Исследователи из университета Монреаля обнаружили, что аспарагин аминокислоты важен для здорового мозгового развития в детях. Они также обнаружили, что, в то время как другие органы в теле могут потянуть аспарагин из диетических источников, мозгу нужен местный синтез аминокислоты, чтобы функционировать должным образом.Старший соавтор исследования доктор Жак Мишо объясняет:«Клетки тела могут обойтись без него, потому что они используют аспарагин, обеспеченный через диету.
Аспарагин, однако, не хорошо транспортируется в мозг через гематоэнцефалический барьер».Доктор Мишо и его коллеги связали определенный генный вариант с дефицитом фермента, синтетазы аспарагина, которая ответственна за синтезирование аспарагина аминокислоты.
Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание вызывает множество симптомов, включая интеллектуальную инвалидность, невосприимчивые приступы и мозговую атрофию, которая может привести к смерти.Доктор Мишо продолжает:«В здоровых предметах кажется, что уровень синтетазы аспарагина в мозгу достаточен поставлять нейроны. В людях с инвалидностью фермент не производится в достаточном количестве, и заканчивающееся истощение аспарагина влияет на пролиферацию и выживание клеток во время мозгового развития».Понимание, как мозг развивается
Однако дети, которые являются носителями этой мутации, страдают в различных степенях. Одна семья в Квебеке потеряла трех младенцев ниже возраста 1 года к болезни, в то время как два других сибса живы и здоровы.Генетический дефект разрушает мозговое развитие путем воздействия на синтез аспарагина, аминокислота, которая, как до сих пор думают, была несущественна. Это изображение показывает Изображения ЯМР, взятые от ребенка, позже умершего от дефекта.
Кредит: Universite de Montreal.Доктор Мишо оптимистичен, что его исследование может использоваться, чтобы развить лечение для этой редкой, но катастрофической болезни. Он говорит:«Наши результаты не только открывают дверь в лучшее понимание болезни, но они также дают нам ценную информацию о молекулярных механизмах, вовлеченных в мозговое развитие, которое важно для развития нового лечения».Младенцам, терпевшим этот ген, можно было дать добавки, чтобы гарантировать соответствующий уровень аспарагина в мозгу и здоровом развитии последнего.
Предостережения доктора Мишо:«Сумма дополнения остается быть определенной, а также ее эффективность. Так как эти дети уже рождаются с неврологическими патологиями, сомнительно, исправило ли бы это дополнение неврологические расстройства».
До настоящего времени девять детей от четырех различных семей были идентифицированы как носители этой генетической мутации. Они – три младенца из Квебека, три от бенгальской семьи, живущей в Торонто и трех израильских детях, симптомы которых не так тяжелы.
Но доктор Мишо сказал, что «существует, конечно, несколько других детей или взрослых с этим условием, но они еще не были идентифицированы».Команда доктора Мишо обнаружила генетическую мутацию путем сравнения полной ДНК Квебекских детей семьи с симптомами болезни. Исследователи тогда идентифицировали детей от других семей, несших единственный ген-кандидат.
Ген был показан только в поврежденных детях, но не в незатронутых детях изученных семей.Доктор Мишо завершает:«Мы не в грани панацеи, но мы, по крайней мере, знаем, где посмотреть».