Альбинизм является генетическим условием, также названным ахромией, ахромией или ахромией. Это характеризуется дефицитом в производстве в меланине и частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.
Это наследственное заболевание может быть найдено у людей (влияющий на все расы), млекопитающие, птицы, рыба, рептилии и амфибии.Даже при том, что это – наследственное условие, в большинстве случаев, нет никакой семейной истории альбинизма.
Люди с альбинизмом часто имеют проблемы со зрением и восприимчивы к загарам и раку кожи, если они не защищают себя от прямого солнечного света.По данным Национальной организации по Альбинизму и Гипопигментации, один у каждых 17 000 человек в США имеет некоторый тип альбинизма.Каковы признаки и симптомы альбинизма?
Белая девочка в Папуа – Новой ГвинееНачиная с рождения у людей с альбинизмом есть минимальная пигментация в их глазах, коже и волосах (глазокожный альбинизм) или иногда в одних только глазах (глазной альбинизм).Степень пигментации варьируется. Некоторые люди получают немного пигментации в волосах или глазах с возрастом.
Некоторые страдают от пигментируемых веснушек на их коже. Человека с полным отсутствием меланина называют альбиносом. Один с только небольшим количеством меланина описан как albinoid.
Люди с альбинизмом очень бледны от светлых волос и очень легких глаз. У некоторых людей глаза кажутся красными или фиолетовыми, в зависимости от суммы пигмента. Это может произойти, потому что ирис фактически имеет очень мало цвета.
Глаза кажутся розовыми или красными, потому что кровеносные сосуды в глазу проступают ирис.Человек с альбинизмом обычно так же здоров как остальная часть населения. Однако проблемы с видением и кожей особенно распространены.Проблемы со зрением.
Проблемы со зрением при альбинизме следуют из аномалии развития сетчатки и патологических структур связей нерва между глазом и мозгом. У большинства людей с альбинизмом есть проблемы с их зрением; у многих есть плохое зрение. Отсутствие пигмента в глазах приводит к проблемам со зрением, оба связанные и не связанные с фоточувствительностью.
Эта чувствительность обычно ведет, чтобы причинить неудобство в ярком свете.Проблемы с кожей.
Темный пигмент – меланин – помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения солнца. Люди с альбинизмом испытывают недостаток в этом пигменте; их кожа может сгореть более легко от передозировки. Они должны принять меры предосторожности, чтобы избежать повреждения кожи, вызванной солнцем; это означает применять солнцезащитные лосьоны и носить шляпы и защитную солнцем одежду.Альбинизм может быть найден у млекопитающих, птиц, рыбы, амфибийи рептилии, такие как аллигатор выше.
Что вызывает альбинизм?Человек наследует один или несколько дефектных генов, заставляющих их быть неспособными произвести нормальные суммы пигмента, названного меланином. Несколько различных генов вовлечены в альбинизм, в зависимости от определенного типа.
Исследователи идентифицировали несколько генов тот результат при альбинизме. Гены расположены на «аутосомных» хромосомах.
Аутосомы являются хромосомами, содержащими гены для общих особенностей тела.Гены несут информацию, делающую Вас человеком. У нас обычно есть две копии этих хромосом и генов: один унаследованный от нашего отца, другое наследственное от нашей матери. Альбинизм является «рецессивной чертой» – человек без альбинизма может нести черту альбинизма.
Оба родителя должны нести дефектный ген, чтобы иметь ребенка с альбинизмом. Когда ни у какого родителя нет альбинизма, но оба несут дефектный ген, существует тот в четырех шансах, что ребенок родится с альбинизмом.Диагностирование альбинизмаБольшинство людей с альбинизмом со светлым цветом лица, кожа или цвет волос.
Однако физическое появление не является диагностическим из альбинизма. Это – наличие проблем с глазами, определяющее диагноз альбинизма.Поэтому главный анализ на альбинизм является просто обследованием глаз.Каковы варианты лечения для альбинизма?
Нет никакого лечения для альбинизма. Лечение и пособия могут помочь симптомам и снизить риск повреждения кожи и глаз.Меры предосторожности в предотвращении выделения к Ультрафиолетовому свету, с помощью солнцезащитного крема высокого фактора, защитной одежды и шляп важны.
Преодоление проблем с глазами может быть достигнуто путем обращения за советом от оптиков и офтальмологов.В операции можно нуждаться на глазных мышцах, чтобы уменьшить некоторые проблемы со зрением.
Лечение расстройств зрения состоит из визуального восстановления. Пособия видения, такие как очки, бифокальные очки, очки для чтения предписания, лупы или монокуляры, окрашенные контактными линзами, яркими индивидуальными лампочками, могут помочь людям с альбинизмом.Некоторые люди используют bioptics – очки с маленькими телескопами, установленными на. Некоторые люди используют продукты увеличения экрана на компьютерах.
Пренатальное тестированиеДля пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, нет никакого прямого анализа, чтобы определить, несет ли человек дефектный ген для альбинизма. Большие генетические исследования в области альбинизма были неокончательными, заставив его выглядеть менее вероятными, что, по крайней мере для среднесрочных, эффективных генетических анализов возможны.В случае родителей, у которых уже есть ребенок с альбинизмом.
Возможно проверить использование любого амниоцентеза (вводящий иглу в матку, чтобы снять жидкость) или хориальная ворсинчатая выборка (CVS). Клетки в жидкости исследованы, чтобы видеть, есть ли у них ген альбинизма от каждого родителя.Социальная и культурная проблема
Люди с альбинизмом подвергаются риску социальной изоляции, потому что условие часто неправильно понимается. Они сталкиваются с социальными и культурными трудностями. Альбинизм часто является источником осмеяния, дискриминации, предубеждения, и в некоторых случаях бойтесь и насилие.
В сообществах цвета может быть социальная стигматизация. Старые убеждения относительно людей с альбинизмом все еще существуют в различных культурах во всем мире.
Общество в целом и сообщества должны приложить усилие, чтобы не исключить людей с альбинизмом.Участие в группах поддержки может быть полезным для детей и взрослых с альбинизмом.
Эти группы могут помочь отдельному менее изолированному чувству, изучить положительные отношения и обнаружить справляющиеся навыки от других с плохим зрением.