Синдром Стердж-Вебера, также известный как encephalotrigeminal ангиоматоз, encephalofacial ангиоматоз или Sturge-Weber-Dimitri синдром, является врожденным нарушением, влияющим на кожу, неврологическую систему, и иногда глаза. Врожденный означает, что Вы рождаетесь с ним. Однако синдром Стердж-Вебера не является наследственным нарушением.
У пациента, как правило, есть родимое пятно окраски портвейна, обычно на лице. Могут также быть приступы, слабость на одной стороне тела, глаукомы и задержки в развитии.
Родимое пятно вызывается аномалией развития кровеносных сосудов в коже. В большинстве случаев лоб и верхнее веко затронуты.
У некоторых пациентов есть обе стороны затронутого лица. Родимое пятно может измениться в цвете от темно-фиолетового до светло-розового. В некоторых очень редких случаях у людей может быть синдром Стердж-Вебера, но никакое родимое пятно.Приступы и задержка в развитии вызываются дополнительным слоем кровеносных сосудов по поверхности мозга.
По данным Национальных Институтов Здоровья (NIH), США, приблизительно 1 в каждых 50 000 живорождений в США затронут синдромом Стердж-Вебера.Каковы признаки и симптомы синдрома Стердж-Вебера?Симптом – что-то, что пациент чувствует и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора или медсестры. Например, летаргия может быть симптомом, в то время как нерегулярное сердцебиение может быть знаком.
Синдром Стердж-Вебера связан с несколькими проблемами со здоровьем, большинство из них обычно появляется в течение первых двенадцати месяцев жизни ребенка.Неврологические проблемы могут включать:Конвульсиям (приступы), обычно появляющиеся к этому времени ребенок, один год. Они могут ухудшиться с возрастом.
Конвульсии обычно появляются на противоположной стороне тела туда, где родимое пятно.Слабость на одной стороне тела, обычно на противоположной стороне к окраске портвейнаПаралич на одной стороне тела, обычно на противоположной стороне к окраске портвейна.Глазные проблемы:
Глаукома – накопление жидкости в глазу вызывает возвышение в давлении. Если пациент не лечится, зрительный нерв и нервные волокна в сетчатке могут стать поврежденными, и пациент может ослепнуть. Эксперты говорят, что приблизительно 50% людей с синдромом Стердж-Вебера заболевают глаукомой.Глаз может выпирать из своего углубления (buphthalmos).
Другие признаки и симптомы:Отметка окраски портвейна (родимое пятно), обычно на верхнем веке и лбу на одной стороне лица. Это вызывается огромным изобилием капилляров вокруг глазного отделения тройничного нерва.Задержка в развитии, иногда существует олигофрения
Затруднения в учебеГоловные боли, обычно мигрени.Это редко, но возможно для внутренних органов быть затронутым.
Каковы причины синдрома Стердж-Вебера?Эксперты знают, что синдром Стердж-Вебера врожден, люди рождаются с ним. Однако это, как думают, не генетическое (наследственное) условие.Никто не знает то, что вызывает его, и это не в настоящее время предотвратимо.
Приблизительно 1 в каждых 1 000 родившихся младенцев имеет окраски портвейна. У ребенка, терпевшего окраска портвейна, как говорят, есть 8% к 15%-му риску наличия синдрома Стердж-Вебера. Чем больше родимое пятно, тем выше риск.
Мужчины и женщины затронуты одинаково.Для чего варианты лечения?Синдром Стердж-Вебера является неизлечимым, однако, люди не умирают от него, это не является фатальным.Родимое пятно – лазерная терапия может использоваться, чтобы удалить или осветить родимое пятно.
Приступы – доктор, вероятно, предпишет антиконвульсанты. Если они не работают, и одна сторона мозга затронута, поврежденная часть мозга может быть хирургически разъединена (hemispherectomy).Глаукома – пациенту будут рекомендовать иметь ежегодную глазную проверку. Доктор может предписать глазные капли.
В серьезных случаях может требоваться хирургическое вмешательство.Мышечная слабость – физиотерапия (Великобритания: физиотерапия), может помочь укрепить мышцы.
Задержки в развитии – ребенок может потребовать индивидуализированного или специализированного обучения.