Объединенная команда исследователей из Швеции, Италии, Греции и клиники Майо в Миннесоте утверждает, что раскопала ключ к разгадке генетического основания для синдрома раздраженной толстой кишки.Синдром раздраженной толстой кишки (IBS) является общим нарушением кишечника, влияющим приблизительно на 15-20% Западного мира.
В некоторых странах, таких как Швеция, IBS является второй самой высокой причиной абсентеизма работы после насморков.Симптомы IBS включают мышечный спазм, боль в животе, раздувающийся газ, диарею и запор.Лечение для IBS имеет тенденцию сосредотачиваться на освобождении симптомов вместо того, чтобы обратиться к первопричине условия.
Это вызвано тем, что исследователи не нашли неопровержимое доказательство к происхождению IBS. Вместо этого множество факторов – от диеты до прошлой травмы – все рассмотрели как имение некоторого влияния.
В 2012, например, американское Министерство по делам ветеранов осуществило новое правило оценки для пособий по нетрудоспособности, принимающих во внимание высокий уровень IBS среди ветеранов, возвращающихся из Ирака и Афганистана. Это принудило врачей задаваться вопросом, был ли IBS вызван выделением к высокому уровню стресса в сочетании с желудочно-кишечными инфекциями от еды или воды.Ученые из 19 европейских стран собрались в 2013, чтобы исследовать причины IBS. Исследователи от этой сети, известной как GENIEUR (Гены при Синдроме раздраженной толстой кишки Европа), включали Стокгольм Каролинский институт в Швецию, также способствовавший новому исследованию.
Генная мутация ухудшает функцию в важном натриевом каналеИсследователи нашли, что у некоторых пациентов IBS была мутация гена SCN5A.Исследуя потенциальные генетические причины на IBS, команда позади нового исследования оценила 584 человека с IBS и 1 380 контрольных объектов.
Исследователи нашли, что у 2,2% пациентов IBS была мутация гена SCN5A. Они также тиражировали обнаружение в 1 745 пациентов через четыре независимых контингента пациентов IBS и контрольных объектов.
Дефект в гене SCN5A прерывает натриевый канал, названный Nav1.5, найденным в клетках кардиостимулятора и гладких мышцах желудочно-кишечного тракта.Занимаясь расследованиями, какое лечение могло быть предложено пациентам IBS с этим генным дефектом, исследователи нашли, что лекарственное средство, названное mexiletine, восстанавливает функцию натриевого канала Nav1.5.Используя это лекарственное средство, команда смогла полностью изменить симптомы одного пациента запора и боли в животе.Изучите автора доктора Джиэнрико Фарругию, который является также гастроэнтерологом клиники Майо и директором Центра клиники Майо Индивидуализированной Медицины, говорит:«Это дает нам, надеются, что от только лечения симптомов болезни, мы можем теперь работать, чтобы найти агентов модифицирующих заболевание, который является, где мы действительно хотим быть, чтобы влиять на долгосрочное лечение IBS».
Между тем новое исследование из университета Буффало, Нью-Йорк, сообщает о неожиданных результатах относительно того, как пациенты IBS оценивают свое полное здоровье. Исследователи ожидали что, чем более тяжелый симптомы пациента IBS были, тем больше это будет влиять, как они сообщили о своем здоровье.
Вместо этого исследование нашло, что люди, страдающие от IBS, находят, что общественные отношения, усталость и сосуществующие проблемы со здоровьем имеют более тяжелое влияние на то, как они расценивают свое полное здоровье, чем их желудочно-кишечные симптомы.