Геном человека, Упорядоченный меньше чем за $50 тысяч

человек

С помощью двух других людей, ресурсов одной лаборатории и коммерчески доступной, машины размера холодильника, американского университетапреподаватель упорядочил свой весь геном по стоимости меньше чем 50 000$. В 2001, когда ученые начали картировать ДНК людей, такого подвигастоил бы сотен миллиона долларов и вовлек бы достаточно людей, чтобы заполнить половину аэробуса, и даже в прошлом году, самая низкая стоимость, о которой сообщают, для этогобыл четверть миллиона долларов и нуждалась в 200 людях.

Доктор Стивен Куэк, преподаватель биоинженерии в Стэнфордском университете и Говарде Хьюзе Медицинский Институт, Стэнфорд, Калифорния и его дваколлеги, научный руководитель доктор Норма Ф Нефф и докторант Дмитрий Пушкарев, написали работу об этом в онлайновой проблеме 10 августаБиотехнология природы.

Авторы написали, что недавние успехи в технологии упорядочивания ДНК высокой пропускной способности принесли стоимость и время, которое требуется, чтобы картировать геномпадение порядками величины.Результат, сказало Землетрясение в статье в Новостях Стэнфордского университета, то, что:«Это действительно демократизирует плоды революции генома и говорит, что кто-либо может играть в этой игре».«Вам не нужен центр генома, чтобы упорядочить геном человека», сказало Землетрясение.Землетрясение революции относится к, причина для большого волнения, поскольку как стоимость и время это берет, чтобы расширить наше знание о геноме человекаснижается, более быстро мы обнаруживаем, как определенные гены и мутации отличаются среди нас, способствуют болезни и управляют реакцией налечение.

Другая захватывающая перспектива – то, что это открывает дверь в «персонализированную медицину», где доктор упорядочивает пациентагеном и обеспечивает препараты и лечение, скроенное к его или ее отдельному генетическому профилю.Землетрясение, кто профессор Ли Оттерсона в Школе Разработки и член Онкологического центра Стэнфорда, сказало:«Это может теперь быть сделано в одной лаборатории, с одной машиной, по скромной стоимости».«Это собирается выпустить огромную сумму креативности и действительно расширить область», добавил он.К геному Землетрясения последовательности команда использовала используемый коммерчески доступный, инструмент размера холодильника, названный SMS Биологических наук Helicos

Heliscope или SMS для краткости Землетрясение вело технологию SMS в 2003 и является соучредителем компании, делающей его и он также стульямиего научный консультативный совет.SMS обозначает единственное упорядочивание молекулы, технология, не требующая, чтобы тысячи копий ДНК человека были сделаны. Это – ключпричина сниженной стоимости и усилия включается.

SMS полагается на раскалывание приблизительно 3 миллионов основных единиц, составляющих ДНК человека в миллионы берегов приблизительно 30 основ долго. Основы походяталфавит ДНК кодирует и существует четыре из них: аденин (сократил A), цитозин (C), гуанин (G), и тимин (T).

SMS эксплуатирует интересную особенность основ ДНК, каждой основы, которой матчам с только еще одним, например T только согласовывает с A.SMS захватывает миллионы нарубленных берега ДНК на специально леченной стеклянной пластине, держит их там и купает их в последовательных волнахиз флуоресцентно маркированных «писем», придерживающихся писем о ДНК (например, флуоресцентный Ts будет придерживаться С ДНК и наоборот).

В конечном счете каждая нить ДНК имеет рядом с ним нового флуоресцентного «близнеца», последовательность которого включает дополнительные письма, и это может быть прочитано ипереведенный машиной.Используя геномы, уже расшифрованные как ссылка, мощные компьютеры тогда повторно собирают недавно упорядоченный кодекс миллионов ДНКберега в способный к сцеплению геном. Это немного походит на сборку мозаики миллионов частей с помощью картины на коробке.Землетрясение и коллеги сказали, что эта стадия заняла приблизительно месяц и представила собой много хитрых проблем такой как тогда, когда Нефф и Пушкарев должны были написать aсложный алгоритм, чтобы проверить точность процесса.

В целом, геном Землетрясения на 95 процентов полон, который является наравне с другими. В газете команда указывает что ни один из токаупорядочивая технологии, включая SMS один они использовали, производит совершенное упорядочивание, они – все неполные приближения, но это рассматриваютдостаточно хороший, чтобы дать надежное понимание черт и здоровья человека.Землетрясение сказало, что некоторые его коллеги в Медицинской школе Стэнфорда «тыкали и подталкивали» его и смотрели на его данные о геноме, ипоиск связей между тем, что они наблюдают о нем, его профиле ДНК и его семейной истории.

Например, в результате этой работы, Землетрясение обнаружило, что он несет редкую мутацию, связанную с болезнью сердца, помогшей убрать aсемейная тайна о здоровье предыдущих поколений. На верху он также, кажется, генетически предрасположен, чтобы ответить хорошо на общийпонижающие холестерин статины.

Землетрясение сказало наблюдение, что информация была в его собственном геноме, отличалось от просто знания, что это было в семье, это заставило его заметить:«Если Вы знаете, что у Вашего дяди было что-то, Вы вид скидки, что Вы можете получить его, но видеть, что Вы унаследовали мутацию для этого, другой вопросв целом», сказало Землетрясение.Другое открытие – то, что Землетрясение имеет тип гена, связанного с увеличенным disagreeability, что-то, люди, знающие его хорошо, могли бы найтизабавный, потому что, поскольку Землетрясение сказало:«Конечно, Вам не нужен мой геном, чтобы сказать Вам это».«Моя жена, возможно, сказала Вам, что и конечно декан мог иметь также», он шутил.Геном землетрясения теперь доступен исследователям во всем мире.

Его среди меньше чем дюжины, упорядоченной до сих пор из-за затратвключенный.Национальный научный фонд и Национальные Институты Здоровья финансировали исследование.- SNPedia делится информацией об эффектахизменения в ДНК.

«Упорядочивание единственной молекулы отдельного генома человека».Дмитрий Пушкарев, Норма Ф Нефф и землетрясение Стивена Р.Биотехнология природы,Изданный онлайн: 10 августа 2009.

DOI:10.1038/nbt.1561Дополнительный источник: Новости Стэнфордского университета.


PHOTOINTERVIEW.RU