Гены идентифицировали, которые значительно увеличивают риск остеопороза и могли служить потенциальной экранирующей функции

Автор: | 15 апреля, 2020

Были отделены два генетических варианта важных биологических белковкак увеличение риска остеопороза, а также заканчивающийсяостеопорозные переломы. Кроме того, эти генетические варианты имеют aдостаточно высоко уровень в населении, чтобы потенциально быть экранами дляболезнь. Это было издано в статье, опубликованной 29 апреля,

2008 в скальпеле.Остеопороз является костным заболеванием, характеризуемым повышенным рискомперелом. Клинически, это определяется измерением костного минералаплотность (BMD) и это измерение являются текущим стандартом дляпредсказание остеопорозных переломов.

Между остеопорозом иостеопорозные переломы, общее медицинское бремя составляет 17 миллиардов долларов США каждыйгод в прямых расходах. Поскольку это – нарушение это в основном эффектыпожилые люди, это число, как только ожидают, увеличится как населениевозраст. Чей-то BMD очень наследствен с оценками целых 78%наследуемость плотности поясничного отдела позвоночника, и 84% в бедренномшея.Исследовать наследственные особенностиостеопороз, профессор Тим Спектор и доктор Брент Ричардс,

Отделение двойного исследования и генетической эпидемиологии, Королевского колледжаЛондон, Великобритания и коллеги от Института Wellcome Trust Sanger, Великобритания,и Роттердам выполнил исследование ассоциации всего генома женщины 2094 годаблизнецы и идентифицированный самые многообещающие единственные полиморфизмы нуклеотида(SNPs). Они были отобраны на основе потенциала для ответственности засовещание более высокого риска остеопороза от ряда 314,075потенциальные места. Чтобы подтвердить, эти SNPs были исследованы у 6 463 человекот трех других исследований в Западной Европе.

Были доказательства ассоциации между BMD и двумя различнымиSNPs. Первое, на хромосоме 11, идетлипопротеиновый рецептор связал белок (LRP5) ген и связансо сниженным BMD, а также 30% incrased риск остеопороза иостеопорозные переломы.

Второе, на хромосоме 8, очень близко кген остеопротегерина (TNFRSF11B) и, как находили, уменьшил BMD иувеличьте риск остеопороза на 20%.Из проверенных людей 22% имели обе из аллелей риска, и для этогоподгруппа риск остеопорозных переломов была увеличена на 30%. Этоэффект, особенно, был независимыми BMD человека.

Оба из нихгены являются важными целями методов лечения кости, и препараты ужев развитии, чтобы извлечь выгоду из этой ассоциации.Авторы отмечают, что это – большой инструмент, чтобы идентифицировать остеопорозрано и примите профилактические меры. «Эти аллели могут быть измереныс почти совершенной точностью и беспристрастно за годы до возраста вкакие переломы имеют тенденцию происходить – который мог обеспечить вполне достаточную задержку дляпревентивные меры. В конечном счете группа генетических маркеров могла бытьиспользуемый в дополнение к факторам экологического риска, чтобы идентифицировать людейкто больше всего находится в опасности для остеопорозных переломов.Они завершают, подводя итог и указывая на успех исследования.

«Мы идентифицировали генетические варианты та плотность костного минерала уменьшенияи предрасположите людей к остеопорозу и остеопорозному перелому.риск увеличения остеопорозного перелома у людей, у которых были оба рискааллели были независимы от аффекта этих аллелей на BMD…

совместное воздействие этих аллелей риска на переломах подобно этомуиз наиболее хорошо – тиражированные факторы внешней среды, и они присутствуют вбольше чем каждый пятый белый человек, предлагая потенциальную роль впоказ."Доктор Джозеф Цмуда, D и доктор Кэндэс Каммерер, аспирантура общественности

Здоровье, университет Питтсбурга, Пенсильвании, США, внесли сопровождениеКомментарий, в котором они описывают этот отчет как важный этапперемещение к пониманию генетического основания остеопороза.

Ониукажите, что последующие исследования теперь обещают идентифицироватьгенетические механизмы, вовлеченные в болезнь. Кроме того, они упоминаютто дальнейшее исследование должно быть сделано в другом населении как этотсосредоточенный на белых женщинах европейского происхождения.Плотность костного минерала, остеопороз и остеопорозные переломы: aисследование ассоциации всего геномаДж Б Ричардс, Ф Риваденейра, M Inouye, Т М Пэстинен, N Soranzo, S GВилсон, Т Эндрю, M Falchi, R Gwilliam, К Р Ахмади, М Вальдес, P Arp,

П Уиттекер, Д Дж Верлаан, M Jhamai, V Kumanduri, M Moorhouse, J B фургонMeurs, Хофмен, H политики P, Д Харт, Г Чжай, Б С Като, Б Х Маллин, Ф.Чжан, P Deloukas, G Uitterlinden, Т Д СпекторСкальпель, 29 апреля 2008

DOI:10.1016/S0140-6736 (08) 60599-1Здесь для резюме

Отрезание далеко в восприимчивости остеопорозаДжозеф М Цмуда, Кэндэс М Каммерер

Скальпель, 29 апреля 2008DOI:10.1016/S0140 – 6736 (08) 60600-5 журнала


Добавить комментарий