Исследование дает новое генетическое понимание хрупкому X синдромов

Автор: | 5 августа, 2019

Исследователи содействовали своему знанию хрупких X синдромов – наиболее распространенная известная причина наследственной интеллектуальной инвалидности – благодаря пациенту с мутацией в определенном гене, показывающем некоторые симптомы нарушения.Новое понимание, данное исследованием, могло оказать влияние на развитие лечения для хрупкого X синдромов.Обычно, хрупкий X синдромов вызываются выведением из строя хрупкого X олигофрений (FMR1) ген, ответственный за создание белка – хрупкий X белков олигофрении (FMRP).

FMRP используется, чтобы отрегулировать электрические сигналы в мозгу.Однако пациент, исследованный в исследовании, имел только единственную ошибку в этом гене и показал всего два из основных симптомов нарушения. В результате исследователи смогли проанализировать до настоящего времени неизвестную роль для гена.«Этот отдельный случай позволил нам отделять две независимых функции хрупкого X белков в мозгу», говорят co-ведущий-автор профессор Виталий А. Клячко, адъюнкт-профессор цитобиологии и физиологии в Вашингтонском университете Медицинская школа в Сент-Луисе, Миссури.

«Путем обнаружения мутации, даже во всего одном пациенте, и соединения ее с частичным набором черт, мы идентифицировали различную функцию, за которую этот ген ответственен, и это, вероятно, ухудшено у всех людей с хрупким X.»По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), считается, что приблизительно каждый 5000-й мужчина рождается с хрупким X синдромов.

Условие может привести к тяжелой интеллектуальной инвалидности, включая неспособность общаться. Хрупкий X синдромов, скорее всего, будут влиять на мужчин, как ген FMR1 находится на X хромосомах.Люди с хрупким X синдромов могут также испытать беспокойство и приступы, наряду с физическими симптомами, такими как увеличенные головы или плоскостопия.

Кроме того, одна треть людей с нарушением показывает симптомы нарушений спектра аутизма.Для исследования

Для исследования, изданного в Продолжениях Национальной академии наук, исследователи из Вашингтонской Медицинской школы университета и Университета Эмори в Атланте, Джорджия, исследовали генетические данные об упорядочивании на более чем 900 мужчин с интеллектуальными ограниченными возможностями, но не хрупкие X синдромов.Их цель состояла в том, чтобы найти мутации в гене FMR1, ухудшившем FMRP, но не полностью устранившем его. Только один пациент был найден от образца, имевшего патологический FMRP, вызванный маленькой мутацией в кодексе ДНК гена FMR1.Человек имел интеллектуальную инвалидность и испытал приступы, но не имел никаких геоэкологических характеристик, связанных с хрупким X синдромов, ни симптомы аутизма.

После репликации мутации в клетках головного мозга мыши исследователи нашли, что FMRP, казалось, обычно работал, указывая, что клетки головного мозга пациента обычно получали сигналы, работая так же, как они будут у здоровых людей без нарушения.«Этот пациент представляет случай частичных, хрупких X синдромов, связанных с видоизмененным, а не отсутствующим, FMRP», говорит профессор Клячко. «Насколько я знаю, это – единственный известный случай этого.

Это – уникальная возможность разобрать функции FMRP. Что эта мутация ухудшает, чтобы вызвать только два симптома хрупких X?»Команда тогда тиражировала мутацию в дрозофил, чтобы попытаться ответить на этот вопрос.

Они нашли, что мутация привела к увеличению числа передатчиков в клетках головного мозга – проблематичный, поскольку это могло привести к слишком многим сигналам, посылаемым в пределах мозга.Заключения

Ранее, исследование хрупкого, который X синдромов сосредоточили на проблемах, происходящих с тем, как и когда сигналы получены в мозгу, особенно смотря на приемники, которые чрезмерно чувствительны и позволяют в слишком большой информации.Результаты исследования исследователей предполагают, что препараты, недавно проверенные как лечение на хрупкий X синдромов, могут быть неэффективными из-за планирования для приемников в мозгу и не обращении к более высоким уровням сигнальной передачи.Команды профессора Клячко смогли проверить эффект, наблюдаемый у дрозофил у млекопитающих и соединить его с человеческой болезнью. Увеличенное число передатчиков, вызванных мутацией пациента также, произошло с общей суммой убытков FMRP.

Исследователи признают, что могут быть другие проблемы, вызванные и мутацией и хрупки X синдромов, но на данный момент это исследование идентифицировало одну дисфункцию, которая была ранее неизвестна.«Механизмы, что исследователи долго думали, были полнотой проблемы с хрупким X, находятся очевидно все еще очень в игре», профессор Клячко наблюдает. «Но этот уникальный случай позволил нам видеть, что что-то еще продолжается».

В прошлом году, сообщаемый относительно исследования, в котором исследователи идентифицировали цель лекарственного средства поведенческих симптомов хрупких X синдромов.


Исследование дает новое генетическое понимание хрупкому X синдромов: 10 комментариев

  1. Fenn

    После переименования в Днипро в Днепропетровске убрали множество больших букв второй части названия. И где они теперь? Значит где-то строится секретный город Петровск. Угадайте в честь кого.

  2. Беленкова Алина Родионовна

    Почтенный и почётный писатель, заслуженный лауреат и персональный пенсионер-долгожитель. И все – за одну тощую книжку в 100 страниц про боевую операцию, в которой он даже участия не принимал. Комментаторы Инета скорбят и завидуют. Ну почему – им всё, а нам – ничего?

Добавить комментарий