Группа исследователей только что идентифицировала все генетические мутации, вызывающие острый относящийся к спинному мозгу лейкоз (AML) рака крови, который мог помочь стимулировать дальнейшее исследование для более нового и лучшего лечения для AML.Исследование, изданное онлайн в The New England Journal of Medicine, могло помочь основаться лечение для AML согласно генетическому профилю рака пациента.Острый относящийся к спинному мозгу лейкоз, также известный как острый myeloblastic лейкоз, острый миелогенный лейкоз, острый нелимфоцитарный лейкоз, AML или ANLL, является опасной для жизни болезнью, при которой избыток преждевременных лейкоцитов накапливаются в крови и костном мозге.В прошлом году ученые из Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна Иешива-университета, изданного исследования в журнале Cancer Cell, предложившем этопланирование увеличилось HLX (ген, выраженный по поводу аномально высоких уровней в стволовых клетках лейкоза в модели мыши AML), выражение может быть многообещающей новой стратегией лечения AML.
Соруководитель исследования Тимоти Ли, MD, Льюис Т. и профессор Розалинд Б. Аппл Онкологии в Медицинском факультете, оба сказали:«У нас теперь есть генетический сборник пьес для этого типа лейкоза. Мы еще не знаем все правила, но мы знаем всех крупных игроков. Эта информация может помочь нам начать понимать, каким пациентам нужно право более инвазивного метода лечения передняя сторона и который может лечиться эффективно со стандартной химиотерапией».Исследование, финансировавшееся Национальными Институтами Здоровья (NIH) как часть проекта Атласа Генома Рака, включало в общей сложности 200 пациентов, все диагностированных с AML.
Другое исследование, скоро чтобы быть изданным в журнале Nature и во главе с Вашингтонским университетом, показало, что добавление основанного на геномике тестирования к стандартному диагностическому workup могло помочь сделать варианты лечения более пациента определенный и лучше.В их исследовании исследователи сравнили упорядоченную ДНК пациентов лейкоза и сравнили его с ДНК от других членов семьи пациентов. Путем выполнения так, они смогли идентифицировать мутации, только произошедшие в раковых клетках и способствовавшие развитию AML.
В дополнение к упорядочиванию ДНК исследователи пытались счесть дефекты в химическом кузене ДНК названными РНК.Директор NIH Фрэнсис С. Коллинз, Мэриленд, доктор философии, сказал, что «Эти результаты обеспечивают важное новое понимание геномики смертельного и трудного к удовольствию рака и подчеркивают власть и объем проекта Атласа Генома Рака».По сравнению с другими формами рака AML только вызывается немногими мутациями.
Было среднее число 13 различных видоизмененных генов среди пациентов AML, по сравнению с сотнями, найденными при опухолях рака молочной железы.Ученые полагают, что они нашли все возможные главные мутации среди пациентов, страдающих от AML.
Соруководитель Ричард К. Вилсон, доктор философии, директор Вашингтонского Института Генома университета и участник исследования Онкологического центра Ситемена, сказал:«Если только 5 процентов случаев AML имеют определенный ген, видоизмененный, существует большее, чем 99-процентный шанс, что мы столкнулись с той мутацией, по крайней мере, однажды в этом исследовании. Существуют все еще редкие мутации, остающиеся быть обнаруженными, но мы ожидаем, что они попадут в те же генетические проводящие пути или генные наборы, которые мы идентифицировали как очень сильно связанный с AML».Дэвид Стинсма, Мэриленд, в Медицинской школе Онкологического института и Гарварда Даны-Фарбера в Бостоне, заявил: «Использование геномики в [повседневной] практике [медицины] только начинается».В 100 различных образцах следователи идентифицировали больше чем 1 800 генов, видоизменившихся, по крайней мере, однажды, предположив, что существует много различных путей, приводящих к AML.
Однако только 23 из генов были особенно видоизменены.Лей, сказал: «Мы не поняли, как немного повторных мутаций там были, и никто не думал даже несколько лет назад, что AML был связан с высокой частотой мутаций в генах, кодирующих эпигенетические модификаторы».Стинсма добавил: «Эта новая информация помогает сузить поиск вероятных целей лекарственного средства и маркеров, которые могут помочь предсказать серьезность AML».Команда сгруппировала гены в различные категории на основе их функции.
Наиболее распространенная форма гена, который, как находили, был видоизменен, сигнализировала гены и эпигенетические модификаторы.Приблизительно 14 600 человек будут диагностированы с AML в США в этом году, и 10,400, вероятно, умрет из-за него.
Лей завершил:«Что-либо, что мы можем сделать, чтобы улучшить классификацию рисков при этой болезни, действительно важно, потому что существует лечение для некоторых пациентов пересадка стволовой клетки от подобранного донора, но это является опасным и дорогостоящим и должно только использоваться у больных, кому нужен он. Для этих пациентов это критически, чтобы получить пересадку рано в ходе болезни».
Результаты исследования позволят исследователям определять, могут ли мутации использоваться, чтобы предсказать прогноз.