Лечение Синдрома Rett может лечь в планировании ‘для длинных генов’

Автор: | Август 29, 2018
rett

Новое исследование предлагает предназначаться для длинных генов, мог быть новый путь лечения для разрушениянарушение детства Синдром Rett. Авторы нашли, что отсутствие белка MeCP2, который являетсяпризнак тонких причин болезни — но широко распространенный — чрезмерная экспрессия длинных генов с функциямиважный для мозга.Синдром Rett вызывается отсутствием MeCP2, белкаэто регулирует экспрессию генов.

Синдром Rett является мозговой болезнью развития, начинающей появляться симптомы в течение первых 12-18 месяцев.Болезнь, которые почти исключительно влияют на девочек, включает потерю интеллектуальных, социальных и моторныхнавыки, сопровождаемые аутичными поведениями, такими как повторяющееся движение рук.

В то время как считается, что Синдром Rett сильно не повреждает познавательную функцию, болезньлишает детей речи, ручного использования, и часто способности идти. Поскольку развитие следует, этоприносит беспокойство, приступы, сотрясения, затрудненное дыхание и тяжелые желудочно-кишечные проблемы.В то время как большинство детей с Синдромом Rett остается в живых к взрослой жизни, они требуют общей 24-часовой заботы. В настоящее время нет никакого лечения или эффективного лечения болезни.

Ученые знали в течение многих лет, что Синдром Rett вызывается отсутствием MeCP2, белкаэто регулирует экспрессию генов. Но большой вопрос, преследовавший их, которыйгены?MeCP2 действует как ‘светорегулятор’ для длинных генов

Майкл Гринберг, профессор Натана Марша Пюзи нейробиологии в медицинской школе Гарварда, Бостон,МА и коллеги, возможно, обнаружили ответ.

В их исследовании — изданный по своей природе — онипредложите действия MeCP2 в качестве «светорегулятора» для длинных генов, и отсутствие этой точной настройки разрушаетнормальный характер экспрессии генов, приводящий к болезни.Каждая клетка в нашем теле имеет ту же ДНК, содержащую то же накопление генов, обеспечивающееинструкции для того, чтобы сделать целый организм.

Все же клетки головного мозга отличаются от сердечных клеток и печениклетки. Это вызвано тем, что различий в структурах их экспрессии гена.

Структуры экспрессии гена влияют на развитие клетки и функцию, и изменяют генами бытьвыключенный, или включенный, и также интенсивностью их выражения.Средний ген содержит приблизительно 20 000 нуклеотидов — A, T, C, G «письма» от генетического кода -но у некоторых может быть целый миллион нуклеотидов.Для их исследования профессор Гринберг и коллеги проанализировали различные наборы данных экспрессии гена кищите общую тему.

Что они сочли заинтригованным их: гены, разрушенные в Синдроме Rett, склоняются кбудьте теми, которые являются более чем 100 000 нуклеотидов в длине.Когда они проанализировали наборы данных и также посмотрели на исследования различных областей мыши, ихнайденный, что, когда белок MeCP2 отсутствует, длинная экспрессия гена увеличена.Несмотря на то, что увеличение выражения является небольшим — между 3% и 10% — это относится к тысячамгены и так могут оказать значительное влияние на функцию мозга.Существуют препараты, уже, предназначающиеся для длинных генов

Команда также выполнила дальнейшие анализы и исследования, чтобы поддержать их обнаружение, что Синдром Rettвызванный чрезмерной экспрессией длинных генов, должных отсутствие MeCP2.Например, во вскрытых мозгах людей с Rett они нашли, что длинные гены былиповышенно продуцируемый. Они также нашли, что степень увеличиваемой длинной экспрессии гена коррелировала с болезньюсерьезность у мышей.И когда они посмотрели на биологическое зеркальное отображение Rett, Дублирования MECP2

Синдром, команда нашла, что длинные гены находятся под — выражены.Профессор Гринберг описывает, как он и его команда чувствуют об их результатах исследования:«MECP2 является одной из самых сложных проблем, я продолжил работать в своей карьере.

Мы упорно продолжаем заниматься потому что яполагайте сильно, что понимание, как этот белок работы поможет нам лечить это разрушениенарушение. Приятно предположить, что мы, лаборатория фундаментальной науки, возможно, открыли дверь в романспособ думать о лечении Rett и нарушений MECP2."Результаты являются захватывающими, потому что существует класс препаратов, названных ингибиторами топоизомеразы этоуменьшите выражение длинных генов.

Профессор Гринберг и коллеги достигли ободрительных результатовкогда они проверили эти препараты в клетках, пропускающих белок MeCP2. Они теперь начали проверятьпрепараты у мышей Rett.

Следующая рассказанная мультипликация описывает, как команда пошла об их исследовании:Главные инвесторы исследования были Трестом Исследования Синдрома Rett и Национальным Институтом Неврологических расстройств и Инсульта (NINDS).В июне 2014, сообщил что испытание во главе с исследователями в Бостоне

Детская больница лекарственного средства синдрома Rett показала обещаниерезультаты. Дети, получившие лекарственное средство в течение 4 недель, показали улучшения настроения и беспокойства, какхорошо как более легкое дыхание.


Лечение Синдрома Rett может лечь в планировании ‘для длинных генов’: 3 комментария

  1. Lightskin

    То есть если вы приемниками истории себя назвали значит все мы россияне?))) Ну я же типа входил в состав СССР))) Твое узкое мировоззрение не дает тебе воспринимать реальность, детка)

Добавить комментарий