Крипторхизм, врожденный врожденный дефект, при котором или оба яичка не спускаются в мошонку, был связан с определенными генетическими мутациями, включая синдром, который является также частой причиной бесплодия, согласно исследованию, выпущенному 19 ноября 2008 в ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЕ.Как наиболее распространенный врожденный врожденный дефект в мальчиках, крипторхизм может появиться в 2-4% всех рождений мужчины полного срока. Однако его причина в основном неизвестна, и авторы указывают, что, «несмотря на то, что крипторхизм часто считают умереннымпорок развития, это может серьезно влиять на мужское здоровье, представляялучше всего характеризующийся фактор риска для бесплодия и тестикулярного рака ввзрослая жизнь."Исследовать потенциальную причину крипторхизма, Альберто Ферлина, доктора философии, университета
Падуя, Италия и коллеги выполнили исследование случай-контроль, оценив частоту генетических альтераций 600 мальчиков с и 300 мальчиков без болезни. дети были проконтролированы в течение 2 – 3 лет для постоянства порока развития.В генетической экспертизе патологии были низкими даже в группе случаев (2,8%), но статистически значительно выше, чем те из контрольных групп.
Это было верно в для детей с постоянным cryptochidism (5,3%) и двусторонний крипторхизм (8,3%), в которых оба яичка не спускаются сразу. Разногласия генетической альтерации детей с непроходящим крипторхизмом были в 17 раз больше чем это контрольных групп; разногласия генетической альтерации детей с двусторонним непроходящим крипторхизмом были в 27 раз больше чем это контрольных групп.Типы генетической мутации были различны. В маленькой пропорции случаев с генетическими аномалиями наиболее распространенным был синдром Клайнфельтера, наиболее распространенная генетическая причина мужского бесплодия.
Кроме того, несколько случаев имели мутации в рецепторном гене INSL3, влияющем на спуск яичек. Генетические альтерации были найдены исключительно в детях с нормальными весами и гестационными возрастами.Авторы указывают на исключительное наличие синдрома Клайнфельтера: «Мы нашли, что хромосомные аберрации представляют самое частоегенетическая альтерация участников с изолированным крипторхизмом,особенно в тех с непроходящим крипторхизмом (1,6 процента водносторонние формы и 4,2 процента в двусторонних формах), и этохромосомные альтерации были исключительно представлены Klinefelterсиндром."
Они продолжают, суммируя результаты исследования: «В этом исследовании мы нашлигенетические альтерации небольшого процента мальчиков с крипторхизмом.Мы нашли отчетливую связь между двусторонним и непроходящим крипторхизмом и генетическими альтерациями, включая мутации в рецепторном гене INSL3 и синдроме Клайнфельтера.
Генетические альтерации не были найдены в участниках с низким весом при рождении или низким гестационным возрастом…"Однако авторы наконец предостерегают против сильного обобщения этих результатов, отмечая ограничения их исследования. «Наши результаты исследования имеют ограничения исследования случай-контроль, и главное ограничение является небольшим количеством найденных генетических аномалий.
Будущие исследования, включающие более высокое число участников, необходимы, чтобы подтвердить наши результаты исследования. Это исследование нужно поэтому рассмотреть, предварительные, и сильные выводы об ассоциации не могут быть сделаны», пишут они.Генетические альтерации, связанные с крипторхизмом
Альберто Ферлин, доктор философии; Даниэла Заккэрелло, Мэриленд; Бьяджо Цуккарелло, Мэриленд;Мария Росария Чирико, Мэриленд; Джованни Франко Цанон, Мэриленд; Карло Фореста, МэрилендДЛИННАЯ ХЛОПЧАТОБУМАЖНАЯ ОДЕЖДА.
2008; 300 (19):2271-2276. резюме