Кажется, что место, куда Ваш мозг передает электричество между синапсами и как Ваши гены определяют, как эти процессы функционируют, связывается с аутизмом так или иначе. Там может генетически вестись нарушениями в этом процессе, приводящими к переменным уровням аутизма согласно новому исследованию ДНК приблизительно от 1 000 аутичных детей и их семьи.
Питер С. Вайт, молекулярный генетик и директор Центра Биомедицинской Информатики заявил:«Это большое исследование является первым, чтобы продемонстрировать статистически значительную связь между геномными вариантами в аутизме и и (невроцит) синаптическая функция и передача нервного импульса».Все накопления генов с подобными невральными ролями, которые, взятый в качестве группы, кажется, связаны с большей пропорцией риска аутизма.
Ища связи между генетическими нерегулярностями и патологической регуляцией моторики и/или неспособностями к обучению, исследование сосредоточилось на изменениях числа копий (CNVs), происходящие, когда число копий определенного гена варьируется от одного человека к следующему.Приблизительно 800 CNVs были идентифицированы как исключительные для аутичных детей. Кроме того, рассматриваемое CNVs имело тенденцию быть найденным в генах, главных в сниженных биологических функциях, обнаруживающихся в аутичном поведении включая функцию синапса, коммуникацию невроцита и мозговое развитие.Белый продолжается:«Это намекнуло нам, что могут быть многие отличающиеся – возможно даже сотни – генетических путей к аутизму только с несколькими генными альтерациями, относящимися к каждому отдельному пациенту.
Но если те сотни генов имеют подобные роли в нервной системе, конечный результат может привести к тому же диагнозу: нарушение спектра аутизма (ASD)».У различных людей с аутизмом могут быть совсем другие симптомы.
Медицинские работники думают об аутизме как о нарушении «спектра», группе нарушений с подобными особенностями. У одного человека могут быть слабо выраженные симптомы, в то время как у другого могут быть серьезные симптомы. Но у них обоих есть нарушение спектра аутизма.Эшли Скотт-Ван Зилэнд, постдокторский научный сотрудник в Переводном Научном Институте Scripps в Сан-Диего добавил:«Чем это найденное исследование состоит в том, что существует, возможно, много аутизмов.
Может быть много уникальных или очень редких генетических мутаций, связанных с нарушением. Но это предлагает, чтобы они следовали за общим путем, приводящим к аутизму. Так, чтобы мог означать, что вместо старой парадигмы обнаружения того видоизменил ген или белок и затем развитие лекарственного средства, предназначающегося только для этого, теперь мы могли искать все проводящие пути, вовлеченные в аутизм.
И затем потенциально мы могли вмешаться в действия тех процессов с новой терапией».В настоящее время методы лечения аутизма пытаются уменьшить дефициты и семейное бедствие, связанное с аутизмом и другими нарушениями спектра аутизма, и увеличить качество жизни и функциональную независимость аутичных людей, особенно детей. Никакое единственное лечение не является лучшим, и лечение, как правило, кроится к потребностям ребенка.Много лекарств используются, чтобы лечить проблемы, связанные с ASD.
Больше чем половина американских детей, диагностированных с ASD, является прописанными психотропными лекарствами или антиконвульсантами, с наиболее распространенными классами лекарственного средства, являющимися антидепрессантами, стимуляторами и нейролептиками. Кроме нейролептиков, существует скудное надежное исследование об эффективности или безопасности медикаментозного лечения подростков и взрослых с ASD.
Человек с ASD может атипично ответить на лекарства, лекарства могут иметь неблагоприятные эффекты, и никакое известное лечение не облегчает основные симптомы аутизма коммуникационных ухудшений и социальных.Источник: молекулярная психиатрия