Новое исследование могло принести генотерапии шаг ближе для синдрома Rett, неизлечимого генетического отклонения

Автор: | Август 30, 2018
исследование

Инновационное исследование, финансируемое находящейся в Западном Сассексе детской благотворительностью, Действие Медицинское Исследование, началось в Эдинбургском университете. Они исследуют возможность лечения симптомов генетического отклонения, синдрома Rett, с генотерапией.Приблизительно один в каждых 10 000 — 15 000 девочек развивает синдром Rett — очень серьезное развивающееся нарушение, опустошающее не только жизнь ребенка, но и те из семьи и сиделок также.

Семья Уотсона, из Эпсома, Суррей, поддерживает Действие Медицинское Исследование, чтобы повысить осведомленность об этом редком и разрушительном нарушении и приняла участие в DVD с благотворительностью, говорящей об их случаях, который был начат на веб-сайте Благотворительности.Грэйс часто была первым ребенком от дородового класса своей мамы, который достигнет тех существенных ранних этапов, но между вещами девяти и 12 месяцев начал изменяться.

Другие младенцы начали ползать, идя или говоря, но Грэйс не сделала. Несмотря на то, что никто не знал это в то время, она показывала признаки синдрома Rett.Незадолго до второго дня рождения ее дочери Гвенде сказали, что у Грэйс был дефект хромосомы, и она была отнесена в Больницу Грейт-Ормонд-Стрит, где эксперты пришли к заключению, что у нее был синдром Rett — условие, обычно вызываемое мутациями или ошибками, в гене по имени MeCP2 на X хромосомах.

Маленькие девочки с синдромом Rett имеют глубокую и многократную физическую нетрудоспособность и неспособности к обучению, и полностью зависят от других для их заботы. Они борются с коммуникацией и мобильностью, в то время как другие серьезные проблемы могут включать приступы, хроническое искривление позвоночника и дышащие и питающиеся трудности.Для Гвенды диагноз был огромным шоком. «Вся информация, которую мне дали, была так страшна.

Я думал, что однажды она будет говорить и идти самостоятельно, и внезапно мне сказали, что было очень маловероятно, что она будет когда-либо говорить или идти без посторонней помощи», сказала онаМладенцы с синдромом Rett первоначально, кажется, обычно развиваются — они могут даже учиться идти или говорить их первые слова — пока нет период замедления в развитии между шестью и 18 месяцами. Разрушительный регресс следует, и ребенок начинает терять ранее освоенные навыки и контроль движения, особенно целеустремленное использование их рук.

Теперь десять, Грэйс не может говорить и общается обращением глаза, прикосновением или криком. Она имеет очень твердую, неловкую осанку и искривление позвоночника, но училась идти самостоятельно, делая ее первые сольные шаги в возрасте семь.«В то время как я достиг соглашения с диагнозом Грэйс, существуют все еще времена, что я горюю о ребенке, я думал, что имел. Я с нетерпением ждал своей маленькой девочки, делающей балет, готовящий со мной и большим количеством других вещей», говорит Гвенда.

В 2007 исследователи обнаружили, что было возможно полностью изменить симптомы синдрома Rett в лабораторной модели нарушения, с помощью формы генетической манипуляции. В этот новые исследователи проекта стремятся основываться на предыдущем исследовании bycorrecting ошибки в гене MeCP2 в определенных областях мозга лабораторной модели и контроля, как это влияет на отдельные симптомы.«Мы действительно взволнованы этим проектом, поскольку мы полагаем, что однажды он мог привести к нам способность полностью изменить некоторые изнурительные симптомы синдрома Rett», говорит профессор Эдриан Бирд из Центра Wellcome Trust Цитобиологии, Школы Биологических наук, Эдинбургского университета.

В этом проекте исследователи надеются планировать, какие части мозга связаны с каждым отдельным симптомом синдрома Rett. Они надеются помочь устранить разрыв между лабораторной моделью и пациентом и предоставить дополнительное доказательство принципа, что генотерапия имеет потенциал, чтобы улучшить жизни девочек с синдромом Rett.

Доктор Александра Дедмен, Главный менеджер по Оценке Исследования при Действии, которое объясняет Медицинское Исследование, почему благотворительность стремится финансировать этот тип исследования. «Возможность использования генетической манипуляции, чтобы уменьшить или даже полностью изменить симптомы условия, которое считают неизлечимым, является ультрасовременным исследованием, и мы с нетерпением ждем результатов этого проекта, который мог принести надежду семьям детей с синдромом Rett».Ссылки[1] Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), фактических данных синдрома Rett, Национальных Институтов Здоровья (NIH) публикация № 04-4863, 6 июня 2008.Источник: действие медицинское исследование

Новое исследование могло принести генотерапии шаг ближе для синдрома Rett, неизлечимого генетического отклонения: 10 комментариев

  1. Арсеиньев Петр

    Что интересно, даже если Россия скажет что реально мы тупо не хотим покупать ваши конфеты а бензопирен лишь предлогом то Петя все равно будет грызть зубами русскую землю за русские рынки.

  2. Графова Ирина

    Ju <span class="censored">[censored]</span> < <span class="censored">[censored]</span> pan cla <span class="censored">[censored]</span> <span class="censored">[censored]</span> ="cen <span class="censored">[censored]</span> ored">[cen <span class="censored">[censored]</span> ored]</ <span class="censored">[censored]</span> pan> d &l < <span class="censored">[censored]</span> pan cla <span class="censored">[censored]</span> <span class="censored">[censored]</span> ="cen <span class="censored">[censored]</span> ored">[cen <span class="censored">[censored]</span> ored]</ <span class="censored">[censored]</span> pan> ; <span class="censored">[cen

Добавить комментарий