Главная / Медики / Новый пренатальный анализ крови на синдром Дауна

Новый пренатальный анализ крови на синдром Дауна

синдром

Американские ученые развили атравматичный способ обнаружить хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна в плоде, которому только нужен образецкровь беременной женщины и поэтому не несет риск самопроизвольного аборта большего количества инвазивных методов.Новый метод является работой ученых из Детской больницы Стэнфордского университета и Лусил Пэкард в Калифорнии и Говарда Хьюза Медицинский Институтв Чеви Чейзе, Мэриленд, и был издан онлайн 6 октября в Продолжениях Национальной академии наук.Соавтор доктор Иайр Блюменфельд, постдокторский медицинский коллега в акушерстве и гинекологии в Стэнфорде сказали:«Прямо сейчас люди рискуют своими беременностями, чтобы получить эту информацию».

Амниоцентез и выборка ворсины хориона, текущие пренатальные генные методы тестирования, требуют вставки иглы в матку и увеличиваютсяриск самопроизвольного аборта приблизительно на половину процента.Ведущий автор доктор Стивен Куэк, преподаватель биоинженерии в Стэнфорде сказал, что атравматичное тестирование было более безопасным, чем текущие методы. Он и его команда также надеются этоэтот метод, ищущий фрагменты эмбриональной ДНК в крови беременной женщины, может быть сделан намного ранее во время беременности.

Люди обычно наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, делая в общей сложности 46. Когда ошибки в числах хромосом происходят, они могут измениться умственный ифизическое развитие, как в синдроме Дауна, заканчивающемся, когда плод наследует три вместо двух копий хромосомы 21.

Новый метод просматривает для случаев эмбриональной анеуплоидии, патологии в числе эмбриональных хромосом в крови беременной женщины.В то время как другие ученые изо всех сил пытались сделать, это путем попытки различать материнскую и эмбриональную ДНК, Землетрясение, Блюменфельд и коллег нашло путь кошибки количества в числах хромосом, который избегает иметь необходимость сделать это.Для исследования они использовали образцы крови от 12 женщин, которые, как уже известно, имели анэуплоидные беременности и 6 с нормальными беременностями. Они тогда отделили кровьв плазму и клетки и отказанный клетки.

Это означало, что они могли сосредоточиться на отходах ДНК, плавающей вокруг в плазме, не будучи отвлеченным ДНКиз клеток.Команда нашла, что отходы ДНК, плавающие вокруг в плазме, прибывшей и от беременной женщины и от плода, были приблизительно 25 — 30 парами азотистых оснований долго,который достаточно длинен, чтобы соответствовать каждым отходам к определенной хромосоме. Путем соответствия, сколько генных отходов прибыло из каждой хромосомы, с которой они сочли это женщинамиБеременности синдрома Дауна имели больше отходов хромосомы 21 ДНК, плавающая в их плазме tha женщины с нормальными беременностями.

Идентификационный метод ДНК, который они использовали, называют «технологией упорядочивания ружья высокой пропускной способности», в основном означающей, что они быстро смогли упорядочитьболее чем 5 миллионов признаков последовательности за образец пациента и таким образом измеряют любого сверх — и снижение репрезентативности хромосом от анэуплоидного плода.Исследователи сказали, что они также смогли обнаружить другие типы анеуплоидии (патологическое число хромосом), и потому что эмбриональная ДНК запускает показ вматеринская кровь довольно рано во время беременности, должно быть возможно сделать этот анализ намного ранее, чем ток больше инвазивных методов.Всего, Землетрясение и коллеги «успешно идентифицировали все девять случаев трисомии 21 (синдром Дауна), два случая трисомии 18 (синдром Эдварда) и один случайиз трисомии 13 (синдром Patau)» среди 18 нормальных и анэуплоидных беременностей, некоторых уже на 14-й неделе беременности.

Землетрясение сказало, что метод должен быть большим преимуществом для женщин, и для тех, кто может хотеть закончиться и те, кто может хотеть продолжить анэуплоидноебеременность.«Ранее Вы знаете, что у Вас есть плод с синдромом Дауна, лучше способное, которое Вы должны подготовить», сказал Землетрясение.

Землетрясение и коллеги теперь хотят повторить исследование с большим числом женщин. Если это проходит этот тест, новый метод мог бы быть развит в относительнонедорогой анализ на использование в клинических условиях, но даже если испытание более широкого масштаба успешно, новый метод, вряд ли будет доступен для два или тригоды все же, сказало Землетрясение, кто добавил что:«Этот метод находится на переднем крае кровотечения различных способов, которыми быстрое упорядочивание ДНК будет использоваться в медицине».Исследователи сообщили, что новый метод также позволил им «изучать особенности бесклеточной плазменной ДНК», и они сочли доказательства той «этой ДНКобогащен для последовательностей от нуклеосом». (Нуклеосомы являются плотно упакованными связками хромосомной ДНК, найденной в ядрах клеток).Стэнфорд уже регистрирует для патента на новом методе, и Землетрясение и другие члены команды консультируются для двух потенциальных лицензиатов.

«Атравматичный диагноз эмбриональной анеуплоидии ДНК упорядочивания ружья от материнской крови».H. Кристина Фэн, Иайр Дж. Блюменфельд, Usha Chitkara, Лоуэнн Худджинс и Стивен Р. Землетрясение.

Продолжения Национальной академии наук, изданной онлайн 6 октября 2008.doi:10.1073/pnas.0808319105

Источник: Медицинский центр Стэнфордского университета, резюме журнала.Автор Кэтрин Паддок, доктор философии.


Проверьте еще

ВИЧ-положительные молодые люди и низкий риск плотности кости

Согласно исследованию научно-исследовательской сетью, поддержанной Национальными Институтами Здоровья, у молодых людей, лечивших от ВИЧ, более ...

12 комментариев

  1. Тарасова Евгения

    Перестарались киллеры. Вошли в раж и забыли о том, что надо имитировать самоубийство. Еще одно печальное знаковое событие в истории Украины

  2. Островерха Жанна

    Страшно,но интерес важнее.

  3. Евгения Глебовна

    Такие толпы надо окружать спецназом, арестовывать и устанавливать личности всех участников и истинные мотивы их участия в акции. Титушки и рейдеры убивают Украину.

  4. Грекова Милена

    Миллиард людей может ошибаться. И в истории Китая есть тому примеры.

  5. Нечаева Оксана

    то есть и ты такой?) Украинский флажок ведь майорыть)))

  6. А вот что сказал один ПРОРОССИЙСКИЙ царь , на которого рашка рабы молятся : С другими европейскими народами можно достигать цели
    человеколюбивыми способами, а с русским – не так…
    Я имею дело не с людьми, а с животными,
    которых хочу переделать в людей
    Пётр I

  7. Ехай на х.й, ехай на х.й, ехай на х.й, на всягдааааа

  8. ага, теперь нужно "доказать умысел"))) Это как вообще?))) Доказать что я хотел сбить пассажирский лайнер?))) Как это можно доказать?)) Приведите пример, раисяне)))

  9. Ясев Ипполит

    Так почему не понимаете? Вы же тут стадно орете, что это тупо)) Типа пипец как тупо .а мы хотим)) Ну так чего вас так трогает вопрос украинского безвиза?)

Добавить комментарий