Главная / Медики / Просмотр генома находит гены для холестерина и болезни сердца, которая могла быть важными целями лечения

Просмотр генома находит гены для холестерина и болезни сердца, которая могла быть важными целями лечения

генома

Два международных исследования, изданные в ведущем журнале на этой неделе, точно определили гены для холестерина и болезни сердцаэто могло быть важными целями лечения и продемонстрировать потенциальное клиническое значение «просмотра генома» или GWAS,геном широкие исследования ассоциации, в развитии новых диагностических анализов и методов лечения для болезней с генетическими рисками.В первом исследовании исследователи показали, как область на хромосоме 1, что ранее исследование GWAS уже связалось с «плохо»холестерин (имеющий малую плотность липопротеиновый холестерин, ЛПНП-C) и сердечные приступы (инфаркт миокарда, ОИМ) регулирует ЛПНП-Cпуть.Во втором исследовании, консорциуме GWAS с некоторыми из тех же исследователей в первом исследовании, проанализировал геномы

100 000 человек европейского происхождения и найденный 95 вариантами, включая 59 ранее неизвестный, тот липид влияния черты связались сишемическая болезнь сердца.Оба исследования были изданы онлайн по своей природе 5 августа.Доктор Дэниел Дж Рэдер, преподаватель Медицины и Фармакологии в Медицинской школе Университета Пенсильвании вФиладельфия, была автором co-лидерства первого исследования и также работала над вторым.

Он сказал СМИ что:«Одна из критики исследований ассоциации всего генома была то, что они не идентифицируют определенные гены та причинаболезнь."Комментируя важность первого исследования, он сказал, что это было:«Один из первых примеров, в которых пятно на хромосоме, идентифицированной GWAS, было расширено, чтобы точно определить причинный гени соответствующая физиология."Он сказал относительно второго исследования что:«Этот замечательный международный консорциум выдвигает на первый план множество генов, не ранее вовлеченных в липопротеинметаболизм."В первом исследовании Rader и коллеги показали что общий генный вариант на хромосоме 1 (специфично очаг нахромосома 1p13), создает связывающий участок транскрипционного фактора, изменяющий сумму определенных генов, выраженных в печени.

Одиниз этих генов Sort1, кодирующий для белкового сортилина, который, как уже известно, был ответственен за сердечно-сосудистые эффектыхромосома 1.Используя мышей лаборатории, исследователи нашли, что спустя две недели после того, как они заставили ген Sort1 замолчать, уровень сортилина понизился 90 зацент, и был 30-процентным увеличением плазменного холестерина.

С другой стороны мыши отнеслись с adeno-связанным вирусом(AAV), увеличивший белок сортилина печени, показал 80-процентное понижение плазменного холестерина в две недели.Они нашли, что падение плазменного холестерина было должно понизить секрецию предшественника ЛПНП VLDL в кровь. (Предыдущийисследования уже показали связь между более низким ЛПНП и снизили риск сердечных приступов).Rader и коллеги пришли к заключению, что их результаты исследования приводят «функциональное доказательство для нового регулирующего пути для липопротеинаметаболизм», и что изменение пути Sort1 может изменить риск для сердечного приступа у людей.«Мы также демонстрируем, что общие варианты ДНК некодирования, идентифицированные GWASs, могут непосредственно способствовать клиническомуфенотипы», добавили авторы.

Это было бы важным прорывом в лечении сердечно-сосудистого заболевания, сказал Рэдер, так как много людей не делаютхорошо ответьте на понижающие холестерин лекарства, такие как статины, несмотря на их широкое использование.Во втором исследовании, описывающем работу нашедшего международного консорциума GWAS 95 пунктов (включая 59 ранее неизвестный) на геноме человека были значительно связаны со связанными с липидом чертами для заболевания коронарной артерии, исследователи сообщили об этомсреди них Sort1 показал самую сильную статистическую связь с уровнями ЛПНП-C в геноме человека.Рэдер сказал что:«Эти 95 очагов вносят не только в нормальное изменение в чертах липида, но также и к чрезвычайным фенотипам липида и влияют на черты липида вмногократное неевропейское население, такое как жители Восточной Азии, выходцы из Южной Азии и афроамериканцы."«Эти результаты идентифицируют несколько новых очагов, связанных с серологическими липидами, также связанными с заболеванием коронарной артерии,выдвижение на первый план потенциала предназначается для новых методов лечения», добавил он.

Часть финансирования для исследования прибыла из американского Восстановления и Реинвестиционного гранта закона, заплатившего за siRNAтехнология раньше выбивала ген Sort1 в первом исследовании. Технология была обеспечена частной компанией, Alnylam, дляиз которого Rader является консультантом по вопросам несвязанной научно-исследовательской работы холестерина, согласно заявлению из университетаПенсильвания.

«От некодирования варианта к фенотипу через SORT1 в 1p13 очаг холестерина».Kiran Musunuru, сильная Аланна, Мария Фрэнк-Каменетски, Ноеми Э. Ли, Тим Ахфелдт, Кэтрин В. Сакс, Ксиэойу Ли, Хой Ли,Николас Купервассер, Вера М. Руда, и др.

Природа, 466, 714-719, Изданный онлайновый 5 августа 2010.DOI:10.1038/nature09266«Биопрепарат, клинический и уместность населения 95 очагов для липидов крови».Таня М. Теслович, Kiran Musunuru, Альберт В. Смит, Эндрю К. Эдмондсон, Айоэннис М. Стилиэноу, Masahiro Koseki, Джеймс П.Pirruccello, Самули Рипатти, Дэниел Ай.

Часмен, Кристен Дж. Виллер, и др.Природа, 466, 707-713, Изданный онлайновый 5 августа 2010.

DOI:10.1038/nature09270Дополнительный источник: Пенн Медикайн.


Проверьте еще

Инсулин через назальный спрей может замедлить болезнь Альцгеймера

Инсулин, который вдыхают через назальный спрей, может замедлить снижение в познавательной функции у людей с ...

12 комментариев

  1. И мажоров с чиновниками с целью взаимной показухи. Билетов дешевле 500 грн в самых задних рядах не будет.

  2. Захар Андроникович

    Папередники,не?

  3. Нырцев Владимир

    Подпись к фотке — Еще одного Кобзаря принесли?

  4. Евлентьев Виктор

    (цитирую не помню чью песню)

  5. и на фотке рашисткий Союз, браво корр! Коломойский Южмашу уже помог, что тот совсем загнулся

  6. гумконвой на басс довно привозили7)) Эт оне подачкка?)

  7. Дорогова Надежда Святославовна

    Реликтовые популяции колорадских жуков под угрозой уничтожения….

  8. Зверские тарифы зимы-2017 съели у граждан Украины от 60 до 120 евро, так что денег на поездку в Европу по безвизу нет у большей части майданных мечтателей.

  9. Филимон Геннадиевич

    «Провалиться мне на месте, если я не победю» — сказал гольфист в интервью журналистам перед встречей. И вот пожалуйста…

  10. Панкина Евгения

    Что это, если не слив информации для страны-агрессора? Еще бы расписали характеристики тепловых ловушек, маршруты и график полетов этих самолетов

  11. Буров Евстигней

    Братья? Мне расейский фашист братом точно никогда не будет

  12. Ну и что? Включим лампочки и будем жить, как ночью.

Добавить комментарий