Новые генетические мутации, не унаследованные от родителей, кажется, происходят более часто у людей сшизофрения, чем могла бы обычно ожидаться в здоровых людях, заявила команда ученых во главе с доктором Гаем А Руло отУниверситет Монреаля в Канаде. Команда надеется их открытие, включающее гены, не связанные с шизофренией прежде, будетпредоставьте список генов для исследования, как болезнь развивается, и также приведите к новому лечению.Стопка и коллеги нашли новое или de novo мутации, который является генетическими ошибками, существующими в человеке, которые не присутствуютв их биологических родителях, когда они исследовали приблизительно 20 000 генов в «exomes» 14 пациентов с шизофренией и ихнезатронутые родители.
Они пишут об их открытии в проблеме этой недели Генетики Природы.Может быть очень дорого проанализировать генетический код всех генов в человеке, «геноме», столько ученых, смотрящихпоскольку новые гены позади болезней обосновались на более экономически эффективном методе, они анализируют просто «exome», ту частьгеном, выражающий гены, ответственные за то, что сделали белки и развили человека, когда он или она растет от aоплодотворенная яйцеклетка. exome, как думают, представляет меньше чем 2% общего генома.Исследователи отмечают в их статье что:«Мы идентифицировали 15 de novo мутации (DNMs) в восьми просвязках [пациенты], который значительно больше, чем ожидается, рассматриваяуровень DNM, о котором ранее сообщают. Кроме того, 4 из идентифицированного DNMs 15 не имеют смысла мутации, который является больше, чем, чтоожидаемый случайно."
Стопка, кто также директор Центра Научно-исследовательский центр Оспиталье Юниверситер Сент-Юстине в Монреале, сказала прессуих открытие, что de novo мутации, кажется, происходят более часто у людей с шизофренией, может объяснитьвысоко глобальная заболеваемость болезнью.«Наши результаты не только открывают дверь в лучшее понимание шизофрении. Они также дают нам ценную информацию о молекулярных механизмах, вовлеченных в развитие человеческого мозга и функцию», сказала Стопка.
Симон Жирар, студент в университете Монреальского Научно-исследовательского центра Больницы, где Стопка также проводит исследование, выполненныйглавные эксперименты позади открытия. Он объяснил что:«Поскольку мутации расположены во многих различных генах, мы можем теперь начать устанавливать генетические сети, которые определили быкак эти генные мутации предрасполагают к шизофрении."«Большинство генов, идентифицированных в этом исследовании, не было ранее связано с шизофренией, таким образом обеспечив новый потенциалтерапевтические цели», добавил он.В 2006 Стопка предложила, чтобы de novo мутации могли бы играть большую роль в аутизме, шизофрении и других болезнях этоявитесь результатом факторов вызывающее мозговое развитие.Шизофрения является серьезным психическим расстройством с широким спектром симптомов включая неорганизованную речь и взгляды, параноидальныезаблуждение, галлюцинации и ухудшение эмоциональной реактивности и социального поведения.
Всемирная организация здравоохранения (WHO) оценивает, что существует 24 миллиона человек с шизофренией во всем мире, и больше чем 50%из них не проходят лечение, в котором они нуждаются.Большая часть финансирования для исследования прибыла из Генома Канада и Геном Квебек с дополнительной поддержкой со стороны канадцаИнституты исследования в области здравоохранения (CIHR) и исследовательский фонд мозга и поведения (раньше NARSAD, соотечественникСоюз для исследования в области шизофрении и депрессии) и университет Монреаля.
«Увеличенный экзонный de novo частота мутаций в людях с шизофренией».Симон Ль Жирар, Жюли Готье, Анн Норо, Лань Сюн и другие.Генетика природы, Изданная онлайн: 10 июля 2011 | doi:10.1038/ng.886.
Дополнительный источник: университет Монреаля.