Ученые обнаруживают, как генная мутация вызывает аутизм

Хотя предыдущее исследование связало многочисленные различные генные мутации с аутизмом, точно как эти мутации способствуют развитию условия, было неясно. Теперь, новое исследование, изданное в журнале Cell, раскрыло работы позади одной связанной с аутизмом генной мутации.

Исследователи нашли, что мутации в гене под названием UBE3A заставляют его становиться гиперактивным, приводя к патологическому мозговому развитию и аутизму.Проводимый исследователями из Университета Северной Каролины (UNC) Медицинская школа в Чапел-Хилле, исследование показывает как мутации в гене под названием проезд UBE3A это, чтобы стать гиперактивным, приводя к патологическому мозговому развитию и аутизму.

В людях с аутизмом дублированием 15q область хромосомы – называемый синдромом Dup15q – является одной из наиболее распространенных генетических аномалий. Ранее считалось, что так слишком много UBE3A является причиной.

Изучите лидера Марка Зилку, адъюнкт-профессора цитобиологии и физиологии, и его команды объясняют, что в нормальном мозговом развитии, ген UBE3A может быть включен или прочь с помощью приложения молекулы фосфата, действующей как регулирующий выключатель.Однако исследователи нашли, что мутации в UBE3A разрушают регулирующий выключатель – который они идентифицировали как протеинкиназа A (PKA) – значение, что ген не может быть выключен, заставив его стать гиперактивным. Эта гиперактивность, согласно команде, вызывает аутизм.Zylka и коллеги достигли их результатов исследования путем упорядочивания генов линий клетки человека от детей с аутизмом и их родителей.

В то время как у родителей детей были мутации № UBE3A, дети сделали. Исследователи нашли, что ген UBE3A в детях был постоянно включен.При представлении видоизмененного гена UBE3A к моделям мыши команда обнаружила развитие дендритных позвоночников на клетках головного мозга или нейроны, мышей. Дендритные позвоночники соединяют нейроны с синапсами.

Они объясняют, что это – особенно важное обнаружение начиная с наличия слишком многих дендритных позвоночников, был связан с аутизмом.Также, исследователи говорят, что их результаты исследования указывают, что гиперактивация UBE3A – вызванный деструкцией PKA – является причиной Dup15q-связанного аутизма.

Существующие препараты могли уменьшить активность UBE3A, чтобы лечить аутизмСогласно Zylka, может быть возможно уменьшить активность UBE3A у больных с Dup15q-связанным аутизмом.«Фактически», он добавляет, «мы проверили известные составы и показали, что два из них существенно уменьшили активность UBE3A в нейронах».

Быстрые факты об аутизмеПриблизительно у каждого 68-го ребенка в США есть аутизм, увеличивающийся от 1 в 150 в 2000Мальчики, почти в пять раз более вероятно, разовьют аутизм, чем девочки

Среди родителей, у которых есть ребенок с аутизмом, существует шанс на 2-18% их второго ребенка, имеющего условие.Узнайте больше об аутизмеОдин из проверенных составов был лекарственным средством, названным rolipram, увеличивающим активность PKA. Это лекарственное средство было ранее проверено в клинических испытаниях на лечение депрессии, но ее использование прекратили из-за побочных эффектов.

Однако Зилка отмечает, что для некоторых пациентов Dup15q – таких как те, кто испытывает опасные для жизни приступы – преимущества rolipram могут перевесить риски. Он говорит, что это может стоить оценить, облегчают ли низкие дозы этого или других PKA-повышающих препаратов симптомы синдрома Dup15q.

А также открывая дверь в потенциальное лечение аутизма, исследователи говорят, что их результаты исследования могут также помочь пациентам с синдромом Анджелмена – редкое неврологическое расстройство, вызывающее тяжелую интеллектуальную и физическую нетрудоспособность.В их исследовании команда нашла, что много мутаций среди людей с синдромом Анджелмена связаны со сниженной функцией или стабильностью UBE3A, оставляющего пациентов без активной формы гена.

Это обнаружение, исследователи говорят, может привести к лучшей идентификации обычно неправильно диагностирующегося условия.В прошлом месяце, сообщаемый относительно исследования, изданного в Текущей Биологии, идентифицировавшей различия в способе, которым люди с аутизмом отвечают на запахи.

Также, исследователи полагают, что «анализ сопения» мог быть выполнимым для раннего диагноза аутизма.

PHOTOINTERVIEW.RU