Архив метки: мутация

PKD/IC, Связанный С Генетическими Мутациями, Ученые Обнаруживают

Новое исследование, которое будет издано в проблеме в январе 2012 Отчетов Клетки, показывает, что команда международных исследователей обнаружила ген, вызывающий редкое неврологическое расстройство детства PKD/IC, или «пароксизмальная kinesigenic дискинезия с инфантильными конвульсиями». Болезнь вызывает эпилепсию в младенцах и двигательные расстройства в детях старшего возраста.

Ученые обнаруживают, как генная мутация вызывает аутизм

Хотя предыдущее исследование связало многочисленные различные генные мутации с аутизмом, точно как эти мутации способствуют развитию условия, было неясно. Теперь, новое исследование, изданное в журнале Cell, раскрыло работы позади одной связанной с аутизмом генной мутации. Исследователи нашли, что мутации в гене под названием UBE3A заставляют его становиться гиперактивным, приводя к патологическому мозговому развитию и аутизму.

Мог показ на митохондриальные мутации ДНК, улучшают диагноз рака простаты?

Новое исследование, нашедшее мутации ДНК всюду по митохондриальному геному, было связано с увеличенными уровнями простатыспецифический антиген (PSA) и сам рак простаты поднимают интересное предположение что, возможно, обследуя митохондриального человекагеном мог увеличить точность анализа PSA.В исследовании, казавшемся онлайновым в американском Журнале журнала Человеческой Генетики 2 декабря, австрийских исследователейописанный, как они сравнили митохондриальную ДНК от злокачественной ткани… Читать далее »

Курильщики с генной мутацией BRCA2 ‘увеличили риск рака легких’

Известно, что мутации в генах BRCA увеличивают риск женской груди и рака яичника. Но впервые, исследователи от Института Исследований рака в Великобритании обнаружили связь между курильщиками с генной мутацией BRCA2 и повышенным риском рака легких.Согласно американскому Противораковому обществу, приблизительно 224 201 американец получит диагноз рака легких в этом году.

Исследователи идентифицируют мутации, вызывающие Острый относящийся к спинному мозгу лейкоз (AML) рака крови

Группа исследователей только что идентифицировала все генетические мутации, вызывающие острый относящийся к спинному мозгу лейкоз (AML) рака крови, который мог помочь стимулировать дальнейшее исследование для более нового и лучшего лечения для AML.Исследование, изданное онлайн в The New England Journal of Medicine, могло помочь основаться лечение для AML согласно генетическому профилю рака пациента.