Архив метки: мутация

Мутация, ответственная за родимые пятна портвейна и идентифицированный синдром Стердж-Вебера

Исследователи идентифицировали генетическую мутацию, происходящую до рождения, ответственного за развитие синдрома Стердж-Вебера и родимых пятен портвейна. Точное определение генетической причины позади этого редкого нарушения и общего родимого пятна было описано экспертами как «главный прорыв».Исследование, изданное в The New England Journal of Medicine, объясняет мутации, ответственные за синдром Стердж-Вебера и родимые пятна портвейна, которые могли проложить… Читать далее »

Сотни генетических мутаций, связанных с аутизмом

Существуют буквально сотни видоизмененных генов, связанных с нарушением спектра аутизма (ASD), сообщили исследователи от Центра Аутизма Seaver в Медицинской школе Икана в Горе Синай в журнале Neuron.Ученые объяснили, что геномная технология полностью преобразовала генное открытие и понимание аутизма.

Генетические мутации, связанные с раком почек детства

Согласно исследованию, изданному по своей природе Генетика, международная команда исследователей идентифицировала мутации в двух областях генома, увеличивающих риск заболевания опухолью Wilms.Опухоль Wilms является самым распространенным типом рака почек в детях и обычно развивается перед возрастом пять.

Рак почек: та же генная мутация в одной трети обычных случаев

Одна треть наиболее распространенных форм рака почек (светлоклеточный почечно-клеточный рак, ccRCC) включает мутациютот же ген, названный PBRM1, международная команда исследователей написала в в ведущем журнале на этой неделе.Исследователи от института Wellcome Trust Sanger в Великобритании, национальном онкологическом центре Сингапура и Ван АнделеНаучно-исследовательский институт (VARI) Гранд-Рапидса, Мичигана, США, нашел, что PBRM1 был видоизменен в 88 из… Читать далее »

Генная мутация вызывает астму

Команда исследователей в Вейле Корнелле, Медицинский Колледж, Медицинский центр Колумбийского университета и Медицинский центр Неработоспособного состояния SUNY нашли причину общего типа астмы у детей, и это не внедряется в аллергенах.Путем, которым развивается астма, является предмет большого научного интереса, полагая, что путь это развивает и влияет на людей, варьируется значительно.