Унаследованные мутации потенциалзависимых натриевых каналов (Navs) связаны со многими различными заболеваниями человека, включая генетические формы эпилепсии и хронической боли. Теодор Камминс и его коллеги из Медицинской школы Университета Индианы в Индианаполисе определили функциональные последствия трех таких мутаций. …
Общий механизм лежит в основе многих заболеваний возбудимостиПодробнее »
Пациенты с наиболее летальной формой острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) – на основании генетических профилей их рака – обычно выживают в течение всего четырех-шести месяцев после постановки диагноза даже при агрессивной химиотерапии. Но новое исследование показывает, что такие пациенты, как это ни парадоксально, могут жить дольше, если получат более мягкие химиотерапевтические препараты. …
При высоколетальном лейкозе ген рака предсказывает ответ на лечениеПодробнее »
Мутации в гене NUP160, который кодирует один белковый компонент комплекса ядерных пор нуклеопорин 160 кДа, причастны к стероидно-резистентному нефротическому синдрому, сообщила международная группа 25 марта 2019 г. в JASN. Мутации в этом гене ранее не были связаны со стероидно-резистентным нефротическим синдромом. …
Генетическая мутация NUP160, связанная со стероидно-резистентным нефротическим синдромомПодробнее »
Вирусы, такие как грипп, обладают способностью мутировать с течением времени, и, учитывая, что вакцины против гриппа, введенные в сезоне 2014-2015 гг., Были в значительной степени неэффективными для предотвращения распространения гриппа, похоже, что вирус, который недавно циркулировал, приобрел мутации, которые не учитывались, когда прошлогодняя вакцина была разработана. …
По данным исследователей Калифорнийского университета в Ирвине, одно изменение в ДНК митохондрий – клеточных энергетических установок, которые генерируют энергию во всех клетках человека – вызывает дегенеративное заболевание сердца и мышц.
Исследование дает новое понимание возрастных заболеваний и дополнительное доказательство того, что митохондрии играют центральную роль в здоровье человека. …
Мутации митохондриальной ДНК могут вызвать дегенеративное заболевание сердца и мышцПодробнее »