Исследователи расширяют диагностику синдрома Ся-Гиббса

Исследователи из Центра секвенирования генома человека Медицинского колледжа Бейлора подтвердили новый тип генетической мутации, вызывающей синдром Ся-Гиббса (XGS), редкое генетическое заболевание, которое приводит к серьезной задержке развития, апноэ во сне, задержке речи и слабости верхней части тела. …