Обнаруженный ген вызывает синдром Кабуки
Используя новую, быструю и менее дорогую стратегию секвенирования ДНК, ученые обнаружили генетические изменения, которые составляют большинство случаев синдрома Кабуки, редкого заболевания, которое вызывает множественные врожденные дефекты и умственную отсталость. Вместо секвенирования всего генома человека новый подход позволяет секвенировать только экзом, 1-2 процента генома человека, который содержит гены, кодирующие белок. …