Частая причина всех идентифицированных форм АЛЬСА – рассмотренный как главный прорыв АЛЬСА

Автор: | 5 июня, 2020

Все формы АЛЬСА вызываются белком рециркуляторная система в нейронах ломающегося спинного мозга и мозга. Для нейронов, чтобы функционировать должным образом, они полагаются на эффективную рециркуляцию белковых стандартных блоков в клетках – они должны быть удалены и подвергнуты переработке.

В АЛЬСЕ, когда рециркуляторная система сломана, клетки не могут восстановить себя, приведя к серьезному повреждению.Этот прорыв был издан в журнале Nature и был создан учеными из Медицинской школы Северо-Западного университета Feinberg.АЛЬС (амиотрофический боковой склероз), также известный как болезнь Лу Герига или болезнь мотонейрона, является смертельной нейродегенеративной болезнью, парализующей пациентов. Для ученых развитие эффективных лекарств и методов лечения было невозможно, потому что основной процесс болезни был загадкой.

Фактически, многие задались вопросом, явились ли различные формы АЛЬСА фактически частью процесса распространенного заболевания.Это новое открытие предоставляет ученым общую цель медикаментозного лечения.

Авторы написали, что «Все типы АЛЬСА являются, действительно, венозными ветвями, льющимися в общую реку клеточной некомпетентности».Ведущий автор, Типу Сиддик, Доктор медицины, сказал:«Это открывает совершенно новую область для обнаружения эффективного лечения АЛЬСА. Мы можем теперь проверить на препараты, которые отрегулировали бы этот белковый путь или оптимизировали бы его, таким образом, он функционирует, как он должен в нормальном состоянии».Белок рециркуляторное открытие распада может помочь найти новые методы лечения для других нейродегенеративных заболеваний также, авторы, добавляет, включая болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, оба из которых характеризуются накоплением белков.

Сиддик написал, что для надлежащего функционирования клеток, поврежденные или misfolded белки должны быть удалены и подвергнуты переработке.Во всех трех формах АЛЬСА авторы говорят, что распад происходит. Три формы называют семейным АЛЬСОМ (наследственным), спорадическим АЛЬСОМ (не наследственный), и АЛЬС/ДЕМЕНЦИЯ (предназначается для мозга).

Исследователи также идентифицировали новую генную мутацию, присутствующую в АЛЬСЕ/ДЕМЕНЦИИ и семейном АЛЬСЕ, далее связывая две формы болезни.Siddique, исследовавший причины и основные механизмы АЛЬСА больше 25 лет, сказал, что он был очарован предметом потому что:«Это была одна из самых трудных проблем в неврологии и самом разрушительном, болезни без любого лечения или известной причины».Приблизительно 350 000 человек глобально затронуты АЛЬСОМ. Приблизительно половина всех пациентов умирает в течение трех лет после начала.

При моторной болезни пациент постепенно теряет мышечную силу, пока он или она не может переместить, глотать или дышать. С АЛЬСОМ/ДЕМЕНЦИЕЙ затронуты лобные и височные доли, пациент постепенно теряет суждение, и в конечном счете не может понять язык или выполнить основные задачи, такие как организация их дня или планирование что одежда поставить.Сиддик сказал:«Эти люди в начале их жизней и пике их производительности заболели этой разрушительной болезнью, убивающей их. У людей, получающих АЛЬС/ДЕМЕНЦИЮ, еще более порочную болезнь, есть двойной дурной глаз».

Ученые обнаружили ubiquilin2, белок, который является ключевым для рециркуляции misfolded или поврежденных белков в корковых и мотонейронах.Ubiquilin2 не делает то, что он должен у больных с АЛЬСОМ.

Следовательно, ubiquilin2 остается, и поврежденные белки растут в мотонейронах в корковых и гиппокампальных нейронах в мозгу, а также мотонейронах в спинном мозге. Белковое наращивание похоже на искривленные мотки пряжи пряжи (типичная особенность АЛЬСА), и заставьте нейроны ухудшаться.Ученые нашли ubiquilin2 в мозгу пациентов АЛЬСА/ДЕМЕНЦИИ, а также в спинных мозгах случаев АЛЬСА.Они также нашли ubiquilin2 мутации в случаях семейного и семейного АЛЬСА/ДЕМЕНЦИИ.

Подобное мотку пряжи наращивание было идентифицировано в спинных мозгах и мозгах всех пациентов АЛЬСА и АЛЬСА/ДЕМЕНЦИИ, независимо от того, была ли у них генная мутация.Ведущий автор, Ханьский Сянцзян Дэн, Доктор медицины, сказал:«Это исследование представляет прочные свидетельства, показывающие, что дефект в белковом пути ухудшения вызывает нейродегенеративную болезнь. Патология в белковом ухудшении подозревалась, но перед этим исследованием было мало прямого доказательства».

Большинство случаев АЛЬСА является спорадическим (90%), и до этого исследования, без любой известной причины. Приблизительно 10% являются семейными.

До сих пор 10 генных мутаций были идентифицированы, включая SOD1 и ALSIN.

Добавить комментарий