Спинальная мышечная артрофия (SMA) является накоплением различных мышечных патологий. Группировавшийся, это – вторая главная причина нервно-мышечной болезни. Большую часть времени человек должен заставить дефектный ген от обоих родителей быть затронутым. Приблизительно 4 из каждых 100 000 человек имеют условие.
Один в каждых 6 000 младенцев рождается со спинальной мышечной артрофией или SMA. Это – номер один генетический киллер детей моложе 2, но может влиять на людей любого возраста и пола. Болезнь разрушает нервы то движение произвольно сокращающейся мышцы контроля.
Это сильно ограничивает способности людей идти, глотать, сползать и поддержать их голову.Согласно медицинскому словарю Медилексикона:Спинальная мышечная артрофия является разнородной группой дегенеративных заболеваний предшествующих роговых клеток в спинном мозге и моторных ядер ствола мозга; все характеризуются слабостью. Верхние мотонейроны остаются нормальными.
Эти болезни включают болезнь Вердниг-Хоффмана, типы I и II спинальной мышечной артрофии (SMA1, SMA2); и болезнь Kugelberg-Welander, тип III (SMA3) спинальной мышечной артрофии.Также названный болезнью Вердниг-Хоффмана, тип 1 SMA очевиден до рождения. Может быть сокращение движения плода в течение заключительных месяцев беременности или в течение первых нескольких месяцев после жизни.
Дети с типом 1 SMA никогда не сидят или стоят и обычно умирают перед возрастом два.Тип II SMA обычно становится очевидным между 3 и 15 месяцами возраста. Эти дети могут учиться сидеть, но никогда не будут в состоянии стоять или идти. Продолжительность жизни варьируется.
Болезнь Kugelberg-Welander или тип III SMA, появляется между 2 и 17 годами возраста с патологическим способом идти, управление трудности, восхождение на шаги, или повышение со стула и небольшое сотрясение пальцев.Синдром Кеннеди также известен как прогрессивная spinobulbar мышечная атрофия.
Синдром Кеннеди имеет свое клиническое начало между 15 и 60 годами возраста. Это унаследовано в рецессивном образе X-linked. Женщины несут ген на одном из их два X хромосом, но нарушение только происходит в их сыновьях. Риск для каждого сына матери носителя является половиной, чтобы получить ген и проявить болезнь.
Нарушение является медленно прогрессивным.Врожденный SMA с Артрогрипозом является редким нарушением, характеризуемым постоянной контрактурой суставов (артрогрипоз), очевидный при рождении. Особенности включают тяжелые контрактуры, искривление позвоночника, деформации грудной клетки, дыхательных проблем, необычно маленькой челюсти и наклонения верхних век.Взрослый SMA может начаться между 40 и 60 годами возраста и прогрессирует быстро с предвкушением средней продолжительности жизни приблизительно 5 лет от начала симптомов.
Большинство случаев, оказывается, варианты амиотрофического бокового склероза (АЛЬС, болезнь обычно называемого Лу Герига).Каковы симптомы Спинальной мышечной артрофии?
Симптом – что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора. Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Младенцы с типом 1 SMA рождаются с очень небольшим количеством мышечного тонуса, слабых мышц, и кормления и проблем с дыханием.
С типом III SMA симптомы могут не появиться до второго года жизни.Во всех ее формах основной особенностью SMA является мышечная слабость, сопровождаемая атрофией мышцы.
Это – результат денервации или потеря сигнала заключить контракт, который передан от спинного мозга. Это обычно передается от мотонейронов в спинном мозге к мышце через аксон мотонейрона, но или мотонейрон с его аксоном или сам аксон, потерян во всех формах SMA.
Особенности SMA сильно связаны с его серьезностью и возрастом начала. SMA, вызванный мутацией SMN (мотонейрон выживания) ген, имеет широкий спектр, от грудного возраста до взрослого, фатального для тривиального, с различными поврежденными людьми, проявляющими каждый оттенок ухудшения между этими двумя крайностями. Многие симптомы SMA касаются вторичных осложнений мышечной слабости, и как таковой может быть, по крайней мере, частично повторно установлен проспективной терапией.Что является причинами Спинальной мышечной артрофии
SMA является рецессивным генетическим заболеванием. Существуют части каждой клетки в человеческом теле, получающем инструкции от генов.
Части клетки, получающие инструкции, являются, по своей природе, белком.Когда инструкции содержат ошибку, это называют стиранием. В SMA инструкции, данные нервам, управляющим мышцами, содержат стирание, вызывающее белковый дефицит.
Ген, ответственный за инструкцию к мотонейронам, называют SMN 1 или мотонейроном выживания.У каждого человека есть 2 пары генов для каждой данной инструкции. Один ген унаследован от матери и один от отца.
Некоторые болезни обнаружатся, если только один из наследственных генов будет содержать ошибку инструкции. Другим болезням, таким как SMA, нужны и наследственные гены матери и отца, чтобы содержать ошибку, прежде чем болезнь представит себя.
Ген SNM 1, который ответственен за SMA, является одним из тех типов генов. Это означает, что для ребенка, чтобы иметь SMA, оба родителя, должно быть, внесли SMN 1 с дефектными инструкциями. Даже тогда шанс 1 в 4 за беременность, что у ребенка будет SMA. Каждый 40-й взрослый является носителями гена, вызывающего SMA.
Диагностирование спинальной мышечной артрофииПервый шаг в получении диагноза для родителей или смотрителей, чтобы заметить симптомы SMA в их ребенке.
Врач должен взять подробную историю болезни ребенка, включая семейную историю и физический осмотр.Существует несколько типов анализов, используемых, чтобы диагностировать SMA включая анализы крови, биопсию мышцы, генетические анализы и потенциально ЭМГ.
Тестирование возможно пренатально с образцами ворсины хориона или amnioscetises.Медицинский работник должен взять осторожную историю и выполнить неврологическую экспертизу, чтобы узнать, существует ли семейная история нервно-мышечной болезни.Доктор будет также высматривать гибкие или вялые мышцы, никакие глубокие сухожильные рефлексы и расположение пучками мышцы мышцы языка.Много проблем сгенерировано относительно тестирования на SMA в детях, а также тестирования родителей для статуса носителя.
В 1997 анализ ДНК, названный количественным анализом PCR на ген SMN 1, вышел на рынке, чтобы помочь родителям определить, несут ли они ген мутанта, вызывающий SMA. Анализ сделан путем взятия образца крови. Тестирование населения в целом является слишком трудным, таким образом, это сохранено для тех, у кого были люди с SMA в их семье.
Каковы варианты лечения для Спинальной мышечной артрофии?Люди с SMA живут дольше и более полные жизни с помощью вспомогательной технологии, такие как вентиляторы, инвалидные коляски с электроприводом и измененный доступ к компьютерам. Они смягчают эффекты SMA на повседневные жизни людей, позволяя им участвовать в сообществе как все остальные.Вентиляция особенно важна.
Курс SMA непосредственно связан с серьезностью слабости. Младенцы с тяжелой формой SMA часто умирают от респираторного заболевания из-за слабости мышц то дыхание поддержки. Дети с более умеренными формами SMA естественно живут намного дольше несмотря на то, что им, возможно, понадобится обширная медицинская поддержка, особенно те в более тяжелом конце спектра.
Из-за молекулярной биологии, существует лучшее понимание SMA. Много экспериментального лечения проверяются, включая генную замену, замену стволовой клетки мотонейронов, и самые многообещающие методы лечения намеревались увеличить выражение гена SMN 2 или увеличить процент транскрипта МРНК от SMN 2, соединенного к полной форме.Другие потенциальные методы лечения направлены к препаратам, которые могли бы улучшить остаточную функцию SMN или дать компенсацию за ее потерю. Значительные успехи были сделаны в преклиническом исследовании к эффективному лечению.
Несколько препаратов были идентифицированы в лабораторных опытах, открывающих перспективу для пациентов. Чтобы оценить, если эти препараты приносят пользу пациентам SMA, клинические испытания необходимы. В клиническом испытании проверено новое лечение, в то время как пациенты тщательно проверены для их безопасности и для любого возможного действия препарата, положительного или отрицательного.В 2007 закон об Акселерации Лечения SMA был введен на Конгрессе США, чтобы уполномочить министра здравоохранения и социального обеспечения проводить действия, чтобы быстро продвинуть лечение для спинальной мышечной артрофии, нервно-мышечной болезни и других педиатрических болезней.
Предотвращение спинальной мышечной артрофииВследствие того, что SMA является генетическим, нет никаких доступных методов профилактики.
Генетическая рекомендация рекомендуется для проспективных родителей с семейной историей спинальной мышечной артрофии.