Исследователи обнаружили три необычных генетических варианта, влияющие на производство инсулина. Обнаружение, изданное в журнале Nature Genetics, могло помочь раскрыть наследственные факторы тот диабет причины.Диабет является болезнью, появляющейся, когда у кого-то есть очень высокие кровяные уровни сахара из-за поджелудочной железы, не производящей достаточно инсулина или клетки тел, не отвечающие на инсулин должным образом. Это вызывает серьезную жажду, голод, потребность мочиться, а также увеличивающийся риск заболевания сердечно-сосудистыми заболеваниями и ожирением.
По словам Карен Мохлк, доктора философии, ведущего автора исследования и адъюнкт-профессора генетики в Медицинской школе Университета Северной Каролины: «Изучение генетических вариантов, даже редких, помогает нам изучить, как гены влияют на здоровье и болезнь. В этом исследовании мы вовлекли новые гены как то, чтобы играть роль в обработке инсулина и секреции».
Исследование является первым в своем роде, чтобы использовать генотипирование множества exome в качестве средства сбора генетической информации. Инструмент позволил им эффективно показывать большое количество образцов ДНК для любой определенной наследственной изменчивости.Мохлк сказал:«Множество exome позволило нам проверять большое количество людей в этом случае, больше чем 8 000 человек очень эффективно.
Мы ожидаем, что этот тип анализа будет полезен для обнаружения низкочастотных вариантов, связанных со многими сложными чертами, включая ожирение или рак».Исследователи проанализировали данные от большого исследования, выполненного Университетом Восточной Финляндии. Это включало медицинскую документацию и генетические данные образца 8 229 финских мужчин, которых они раньше находили любыми возможными генными изменениями, которые могли быть связаны с диабетом.
Наследственная изменчивость, которая может вызвать патологическое производство инсулина, была найдена в трех генах (TBC1D30, ПЭМ и KANK1). Эти гены могут вызвать проблемы среди людей без диабета и даже заставить их заболевать болезнью.Команда планирует продолжение их исследования, чтобы узнать больше о том, как эти гены связаны с диабетом. Они ожидают, что их успех использования exome анализ поможет вести других исследователей в обнаружении генетических причин других болезней.
Предыдущее исследование, проводимое в Лундском университете, Швеция, идентифицировало причины, почему генные варианты могут потенциально повысить риск диабета.Основными авторами исследования была Карен Мохлк, доктор философии, Майкл Боенк, доктор философии, Мичиганского университета, Анн-Арбора и Markku Laakso, Мэриленд, Университетской клиники Куопио и Университета Восточной Финляндии.
Исследование финансировалось Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (NHGRI) и Национальным Институтом Диабета и Пищеварительных и Болезней почек (NIDDK).