Эмбриональный геном, упорядоченный от образца крови матери

Новое исследование, изданное по своей природе на прошлой неделе, показывает, как исследователи впервые развили способ упорядочить геномбудущий ребенок, использующий только образец крови от матери. Исследователи полагают, что это приносит эмбриональное генетическое тестирование одного шага ближе к клиническому режимуиспользовать.

Ведущий автор доктор Стивен Куэк является профессором Ли Оттерсона в Школе Разработки и преподавателем биоинженерии и прикладной физики в СтэнфордеУниверситет в США.

Он сказал прессу:«Мы интересуемся идентификацией условий, которые могут лечиться до рождения, или немедленно после».«Без таких диагнозов страдают новорожденные с излечимыми нарушениями метаболической или иммунной системы, пока их симптомы не становятся примечательными и причиныопределенный», сказало Землетрясение, кто, также сопредседательствуют Отделения Стэнфорда Биоинженерии.Исследование следует за тем, о котором сообщает в прошлом месяце университет Вашингтона, гдеисследователи упорядочили эмбриональный геном с помощью образца крови от матери плюс образцы ДНК от матери и отца.Однако эмбриональный геном, упорядочивающий, который использует только образец крови от матери, предлагает значительное преимущество, когда биологический отец неизвестен илине желая обеспечить образец.

Целый один в десяти младенцах, родившихся в США, имеет неизвестное отцовство, согласно Стэнфордскому заявлению для прессы наисследование.Способность диагностировать заболевания в матке не является новой: в течение многих десятилетий женщины переносили амниоцентез или выборку ворсины хориона, чтобы видеть если ихплод имеет любые генетические аномалии. Эти анализы восстанавливают образцы от амниотической жидкости или самого плода, с помощью иглы, вставленной в матку. Такойинвазивные процедуры несут риск в том в каждых приблизительно 200, вызовет самопроизвольный аборт.

И число генетических условий, на которые они могут проверить,ограниченный.Исследователи полагают, что эмбриональное генетическое тестирование все более и более станет распространено, поскольку стоимость технологии снижается.Землетрясение и коллеги показали, что, даже просто упорядочив exome, 1% генома, кодирующего гены, выражающиеся, чтобы сделать плод, может датьинформация, которая клинически полезна.

Доктор Диана Бьянки является исполнительным директором Научно-исследовательского института Младенца матери в Медицинском центре Пучков и не была вовлечена в Изучение природы. Онасказанный:«Проблема различения ДНК матери от ДНК плода, особенно в урегулировании, где они разделяют ту же патологию, серьезно оспориласледователи, работающие в пренатальном диагнозе много лет."В их исследовании, с помощью целого генома и exome последовательностей, Землетрясение и коллеги смогли решить, что плод имел синдром ДиДжорже, условиесвязанный с сердечными и нервно-мышечными проблемами, а также познавательным ухудшением, вызывающимся коротким стиранием хромосомы 22.Симптомы и серьезность синдрома ДиДжорже могут измениться среди поврежденных людей: у некоторых младенцев, терпевших условие, могут быть пороки сердца иконвульсии из-за очень низких уровней кальция, и это может также вызвать значительные проблемы с кормлением.

Бьянки, также возглавляющий клинический консультативный совет Verinata Health Inc, Редвуд-Сити, частной компании, продающей эмбриональное генетическое испытательное использованиетехнология, разработанная Землетрясением, сказал:«В этой газете группа Землетрясения изящно показывает, как упорядочивание exome может показать, что плод унаследовал синдром ДиДжорже от своей матери».Метод, который развила лаборатория Землетрясения, полагается на факт, что, а также ДНК переноса от ее собственных камер, кровь беременной женщины также несет ДНКот эмбриональных клеток и этой суммы постоянно повышается во время беременности, повышаясь до целых 30% общей суммы в последней части третьеготриместр.Четыре компании в США в настоящее время продают, проверяет на основе работы, сделанной в лаборатории Землетрясения в 2008, где он и его команда вели метод, использующий относительные уровнииз эмбриональной ДНК в крови матери, чтобы диагностировать условия, вызванные путем пропавших без вести или дополнительные хромосомы, такие как синдром Дауна.Двум компаниям в частности разрешает Стэнфорд использовать подход Куэка 2008 года, каждый – Verinata, другой Fluidigm Inc в Сан-Франциско.

СогласноСтэнфорд, ни один не был вовлечен в это последнее исследование, несмотря на то, что Землетрясение и еще один исследователь владеют акциями компаний.В этом последнем исследовании команда перемещает метод 2008 года в стадию: новый подход признает, что эмбриональная ДНК в кровотоке матери содержит генетическийматериал и от матери и от отца.

Так, в отличие от недавнего университета Вашингтонского исследования, Землетрясение и коллеги смогли отличить и выделить эмбриональную ДНК, не имея необходимость брать образец ототец. Они сделали это путем исключения и сравнение относительных уровней областей, известных как гаплотипы от материнского (и от матери и от плода)и отеческая ДНК.

Гаплотип описывает генетический материал, унаследованный от родителя-одиночки: или пара генов на одной хромосоме или все гены на хромосоме этоприбыл от родителя-одиночки.Для этого исследования команда проверила метод во время двух беременностей: тот, где у матери был синдром ДиДжорже; другой, где мать не сделала.

Черезexome и упорядочивание целого генома, они показали, что плод матери с синдромом ДиДжорже унаследовал условие. Это было подтвержденосравнение предсказанного упорядочивания с одним полученным после рождения от пуповинной крови.

Эти анализы были сделаны ретроспективно на анонимных образцах. В клинических условиях доступность таких результатов, скорее всего, побудила бы врачей также проверятьсердечные и кальциевые уровни новорожденного.Исследователи приходят к заключению, что их метод показывает, что может однажды быть возможно диагностировать, все унаследовали и de novo генетические заболевания неагрессивно, чтоиспользует просто кровь матери, не имея необходимость брать образцы из матки.

Соавтор доктор Иайр Блюменфельд, клинический доцент акушерства и гинекологии в Стэнфордской Медицинской школе, имел отношение, как только несколько лет назад они быливзволнованный способностью обнаружить неагрессивно, имел ли плод патологическое число хромосом. Но они также знали тогда, что это было просто наконечникомайсберг и будущее были бы об отдельных генных дефектах:«Это важное исследование подтверждает нашу способность обнаружить отдельные эмбриональные генные дефекты просто путем проверения крови мамы», сказал Блюменфельд.Команда теперь работает над разрабатыванием технологии для клинического использования, и Стэнфорд уже подал патент для него.

Фонды от Говарда Хьюза Медицинский Институт и Национальный Институт Здоровья помогли плате за исследование.

2 комментария к “Эмбриональный геном, упорядоченный от образца крови матери”

  1. Та в Крыму вроде 120% ЗА проголосовало) 0Даже мертвые восстали из могил что бы проголосовать)))) Да, баклан?))
    Голландия не является частью государства Украина))) Мне плевать где кто-то за пределами Украины против меня)) Главное что бы в Украину не лез! А РФ полезла со своим незаконно проведенным референдумом и зелеными человечками! НА КАКОМ ОСНОВАНИИ?? Под каким таким предлогом? Что бы не пожгли??? Так я завтра скажу .что нужно Ростов освободить от РФ, а то там пожечь могут людей. Такой же предлог как и у тебя))

Оставьте комментарий