В инновационном объявлении Медицинская школа Стэнфордского университета сказала, что ее исследовательская группа смогла упорядочить геномы будущего ребенка, с помощью только образца крови от матери. Это, конечно, делает процедуру намного более безопасной, чем попытка получить образец из плода в то время как в матке.
Стивен Куэк, доктор философии, профессор Ли Оттерсона в Школе Разработки и преподаватель биоинженерии и прикладной физики объяснил подход:«Мы интересуемся идентификацией условий, которые могут лечиться до рождения, или немедленно после… Без таких диагнозов страдают новорожденные с излечимыми нарушениями метаболической или иммунной системы, пока их симптомы не становятся примечательными и определенные причины».
Результаты исследования его команды издаются в ‘Природе’ и связаны с другим отчетом из Вашингтонского университета, достигнувшего подобных результатов с помощью метода, развитого в Стэнфорде, потребовавшем дополнительного образца крови от отца. Продвижение намного более просто, предоставляя легкую процедуру, для которой нужна только присутствующая мать. Однажды, этот вид показа будет, вероятно, предлагаться большинству беременных женщин как режим.
Как только метод далее развивается в клинический процесс, цена анализа, очевидно, понизится существенно, и врачи будут в состоянии полностью проверить на все известные генетические проблемы заранее рождения. Исследование показало, что упорядочивания просто exome может быть достаточно, чтобы предоставить релевантную информацию.Новый метод, однако, позволил ученым упорядочить целый геном и exome цепочки, и они смогли найти feutus с синдромом ДиДжорже, вызывающимся коротким стиранием хромосомы 22.
Симптомы этой определенной проблемы могут измениться, но включать кардиальные и нервно-мышечные проблемы и познавательное ухудшение. Новорожденные с условием часто испытывают питающиеся затруднения, пороки сердца и конвульсии, из-за чрезмерно низких уровней кальция.Диана Бьянки, Мэриленд, исполнительный директор Научно-исследовательского института Младенца матери в Медицинском центре Пучков, не вовлеченный в Изучение природы, сказала:«Проблема различения ДНК матери от ДНК плода, особенно в урегулировании, где они разделяют ту же патологию, серьезно оспорила следователям, работающим в пренатальном диагнозе много лет…
В этой газете группа Землетрясения изящно показывает, как упорядочивание exome может показать, что плод унаследовал синдром ДиДжорже от своей матери».Бьянки является также председателем клинического консультативного совета Verinata Health Inc., компании, обеспечивающей эмбриональный генетический анализ с помощью более ранней технологии, разработанной Землетрясением.
Парентеральный диагноз продолжался в течение многих десятилетий, с анализами на Расщелину позвоночника, Синдром Дауна и многих других, обычно даваемых беременным женщинам. Другой, более подробно тестирование, требует вставки иглы в амниотический мешок.
Эта процедура имеет возможность на 0,5% самопроизвольного аборта и является, очевидно, нежелательным, и этот метод несколько агрессивен для матери. Новый анализ нужен в только образце крови и полагается на факт, что свободно плавающие клетки от плода могут быть найдены в кровотоке матери. К третьему триместру количество эмбриональной ДНК может составить целых 30%.Землетрясение еще развило анализы на Синдром Дауна, с помощью этого метода 2008, но они были неспособны обеспечить полную последовательность ДНК.
В Стэнфордских испытаниях были проверены две беременных женщины, каждый показал положительный для синдрома ДиДжорже другой, было отрицательно. Результаты испытаний были подтверждены после того, как матери родили. Несмотря на то, что анализы были только ретроспективными в действительном состоянии дел, врачи будут лучше способны лечить ребенка немедленно при рождении, ища сердечные проблемы и кальциевые уровни со дня один.
Изучите соавтора Иайра Блюменфельда, MD, клинический доцент акушерства и гинекологии в Стэнфордской медицинской школе сказали:«Три года назад мы были очень взволнованы об успешном утверждении атравматичного эмбрионального обнаружения анеуплоидии… Но мы всегда знали, что обнаружение эмбриональных хромосомных патологий было просто верхушкой айсберга, и что диагностирование отдельных генных дефектов было будущим.
Это важное исследование подтверждает нашу способность обнаружить отдельные эмбриональные генные дефекты просто путем проверения крови мамы».Команда в Стэнфорде продолжает работу и подала патент для анализа, который будет в конечном счете использоваться в клиниках материнства во всем мире.