Дистония – неврологическое двигательное расстройство – как оценивается, влияет приблизительно на полмиллиона человек в США и одной только Канаде. В течение многих лет исследователи пытались определить то, что вызывает нарушение, и найдите способы предотвратить и лечить его, но напрасно. Теперь, следователи из Мичиганского университета создали модель мыши дистонии, которую они говорят, мог привести к лучшему пониманию условия.Исследовательская группа, во главе с доктором Уильямом Доером, адъюнкт-профессором в отделениях Неврологии и Цитобиологии и Биологии развития в Мичиганском университете (U-M), недавно детализировала их создание в Журнале Клинического Расследования.
Дистония является нарушением, характеризуемым судорогами непроизвольной мышцы и сокращениями. Такие движения являются часто повторяющимися и могут иногда приводить к патологическим и болезненным осанкам.
Существует несколько форм дистонии, типы 1, вызванные мутацией в гене DYT1, и наследственная форма нарушения. Условие – который, как правило, начинается в детстве – обычно, влияет на конечности сначала прежде, чем прогрессировать до других областей тела, вызывая значительную инвалидность.Прогрессия в исследовании дистонии была медленной, и исследователи полагают, что это до отсутствия преклинической модели условия.
С этим в памяти, команда U-M провела прошлые 17 лет, работая над моделью мыши дистонии, что они надеются, улучшит понимание всех форм нарушения и приведет к развитию нового лечения.Отсутствие torsinA при дистонии DYT1 вызывает нейродегенерациюМодель мыши (изображенной) дистонии может помочь продвинуть понимание условия, а также другие нарушения, приводящие к вторичной дистонии.
Кредит изображения: Система здравоохранения U-M.Чтобы создать их модель мыши, команда обратилась к дистонии DYT1. Исследователи уже знали, что генная мутация DYT1 заставляет клетки головного мозга производить менее активную версию белка, названного torsinA (TOR1A), но следующий процесс был тайной.
Так как дистония DYT1 обычно начинается в раннем детстве, исследователи ухудшили функцию torsinA в раннем мозговом развитии использования мышей, что они описывают как «ультрасовременную генетическую технологию».Это заставило мышей моделировать человеческую форму болезни, при которой они не заболели дистонией, пока они не достигли возраста десятилетнего ребенка в годах мыши, и их симптомы прекратили прогрессировать после промежутка времени.
От анализа мозгов этих мышей исследователи обнаружили, что сокращение torsinA в мозгах мышей вызвало нейродегенерацию – смерть клетки головного мозга – в некоторых локализованных областях мозга, ответственного за контроль движения. Исследователи отмечают, что точно так же, как движения при дистонии нейродегенерация началась у молодых мышей и прогрессировала сроком на время прежде, чем стать фиксированной.
Комментируя исследование команды, доктор Доер говорит:«Мы создали модель для понимания, почему определенные части мозга более уязвимы для проблем от определенного генетического повреждения.В этом случае мы показываем, что при дистонии, отсутствие этого определенного белка во время критического окна времени вызывает некроз клеток.
Каждая болезнь говорит нам что-то о биологии – что просто нужно послушать тщательно."Модель может продвинуть исследование для болезни Паркинсона и Хантингтон
Согласно команде U-M, только одна треть людей с генной мутацией DYT1 заболевает дистонией и теми, кто не развился, болезнь к их ранним 20-м никогда не будет развивать его. Но почему это, исследователи еще не знают.Однако они подозревают, что это может иметь некоторое отношение к процессу, происходящему в раннем развитии мозга, и они уже находятся в процессе использования их модели мыши дистонии, чтобы узнать.Но потенциал модели мыши не заканчивается там.
Команда говорит, что она могла помочь улучшить понимание того, как дистония появляется у людей, у которых есть болезнь Хантингтона, болезнь Паркинсона, или тех, у кого есть проблемы движения в результате инсульта или травмы головного мозга. Это известно как вторичная дистония.Они отмечают, что в этих случаях, вероятно, что ненамеренные движения остановили от ухудшения в сигнализации от мозга до нервов то движение контроля.
Они говорят, что с «чистой» моделью мыши дистонии, могут теперь исследовать механизмы.Команда U-M говорит, что мыши скоро будут доступны другим исследователям, чтобы учиться.