‘Причина неизлечимой идентифицированной изнуряющей болезни мышцы’

Автор: | 6 января, 2021

Причина неизлечимой изнуряющей болезни мышцы – мышечная дистрофия Наждака-Dreifuss – была точно определена впервые, требуют ученые.Доктор Сью Шеклтон осматривает изображения мышечных клеток.Кредит изображения: Лестерский университет

Мышечная дистрофия наждака-Dreifuss (EDMD) является наследственным условием, вызывающим истощение мышцы и напряжение суставов. Симптомы начинаются в раннем детстве и ухудшаются до такой степени, что у пациентов есть значительно ограниченная подвижность в будущем.К тому времени, когда пациенты EDMD достигают взрослой жизни, они также заболевают проблемами с сердцем, помещающими их в высокий риск сердечного приступа, требуя вставки кардиостимулятора.Исследователи позади нового исследования – который издается в Генетике PLOS – говорят, что в некоторых пациентах EDMD вызывается мутациями в генах, ответственных за производство «лесов» для ядра каждой клетки.

В приблизительно половине всех пациентов EDMD, однако, никакая мутация не была идентифицирована ни в одном из идентифицированных генов.Теперь, ведущий исследователь позади нового исследования, которое описывает доктор Сью Шеклтон, старший лектор в Биохимии в Лестерском университете в Великобритании, как они идентифицировали два новых гена – SUN1 и SUN2 – которые ответственны за порождение EDMD в некоторых из этих пациентов.

Как недавно идентифицированные мутации способствуют EDMD?Как генные мутации, ранее идентифицированные как заключение компромисса целостности лесов ядра, SUN1 и SUN2 также производят белки, являющиеся частью структуры лесов.

Видоизмененные версии SUN1 и SUN2 вмешиваются в связи между ядром и остальной частью клетки, приводящей к ядрам, помещаемым патологически в пределах мышечных клеток.«Ядра обычно фиксируются на краях мышечных клеток», объясняет Шеклтон, «вероятно так, чтобы они не мешали главным структурам клетки, вовлеченным в сокращение мышцы».

Она добавляет, что это неправильное расположение могло нанести ущерб ядрам и также ухудшить сокращение мышцы, приводящее к истощению мышцы и слабости:«Мы поэтому полагаем, что неправильное расположение ядер мышцы может способствовать порождению симптомов EDMD».Результаты исследования, она говорит, «предложите возможность для новой цели лекарственного средства лечения этой болезни в будущем».Однако Шеклтон говорит, что дальнейшее исследование необходимо, чтобы исследовать механизм болезни и понимание увеличения расположения ядер в пределах здоровых мышечных клеток.

В связанном комментарии доктор Мэрита Похлшмидт, директор по исследованиям при Кампании Мышечной дистрофии, приветствует результаты исследования, которое она описывает как «воодушевляющее».«В будущем это поставит большему количеству людей точный генетический диагноз», говорит доктор Полшмидт, «помогая им понять риск передачи его их детям и сделать информированный выбор относительно планирования семьи».«Точный генетический диагноз», добавляет она, «также означает, что пациенты получат более точную информацию о прогнозе условия. Самое главное лучшее понимание условия является критическим для развития лечения для этого сложного и разрушительного условия».

В марте этого года нью-йоркских ученых из Аспирантуры Вейла Корнелла Медицинских наук и Слоана Институт Кеттеринга Мемориала занялся расследованиями Онкологический центр Sloan-Кеттеринга, как клетки скелетной мышцы с неравномерно расположенными ядрами вовлечены в EDMD.В эмбриональных и личиночных мышцах дрозофилы ученые видоизменили воскресного Водителя (или «Сид») ген, приведший к неравномерно расположенной и сгруппированной особенности ядер EDMD.

Мухи с этими патологически помещенными ядрами, как показывалось, были слабыми подлецами, имитируя болезненное состояние у людей.


‘Причина неизлечимой идентифицированной изнуряющей болезни мышцы’: 5 комментариев

  1. Grarn

    Они есть. Например, в Киеве в Оболонском районе 6 круговых развязок с совершенно дурацкой ориентацией главных улиц под углом 120 градусов, от которых у водителей, не знающих района голова идет кругом.. Там есть несколько знаков главной дороги при выезде на круги, и на этих местах часто возникают аварии.

Добавить комментарий