Ученые обнаруживают новый ген для разрушительной формы эпилепсии

Автор: | 26 января, 2018
обнаруживать

Используя целое упорядочивание генома, многочисленная группа ученых имеетидентифицированный новая генетическая причина прогрессирующей myoclonus эпилепсии, одиниз самых разрушительных форм эпилепсии, появляющейся в ранодетство и может привести к ранней смерти.Команда нашла, что ранее неизвестная мутация в гене канала иона калия – названный KCNC1 – присутствовала в 13% пациентов PME и 7% пациентов во вторичном контингенте.

Международная команда – включая участников из университетаХельсинки в Финляндии и университетах Мельбурна и юга

Австралия – сообщите об их результатах исследования в журнале NatureГенетика.Прогрессирующие myoclonus эпилепсии (PME) являются тяжелыми, редкими формамиэпилепсия и часто является результатом наследственных нарушений обмена веществ.Их основные симптомы включают эпилептические приступы и истощениеподергивание непроизвольной мышцы.

Ригидность мышцы, неустойчивая и умственнаяухудшение часто также присутствует.Для исследования международная команда приняла на работу 84 пациента с PMEиз неизвестной причины и используемого упорядочивания ДНК, чтобы идентифицировать генетический потенциалпричины нарушения.

Современные методы упорядочивания ДНК коренным образом изменили генетическийисследование редких, тяжелых болезней. В этом случае команда использовалатехнология, чтобы упорядочить кодирующие белок элементы человекагеном.Они умели идентифицировать генетические причины в почти одной трети

Пациенты PME (26 пациентов, 31%).13% случаев PME имели ранее неизвестную мутацию иона калияген каналаЗамечательно, команда нашла что ранее неизвестная мутация в aген канала иона калия – названный KCNC1 – присутствовал в 11 (13%)эти 84 пациента и еще два (7%-х) пациента во вторичномконтингент.Авторы отмечают, что мутация была «de novo» мутация -значение его не было унаследовано от биологических родителей пациентов.

«De novo» или новые мутации являются ошибками, происходящими в клеточном делении илив копировании генетического материала. Они появляются в зародышевой клетке однойиз родителей, или в оплодотворенной яйцеклетке. У каждого человека есть десяткиэти новые мутации, но они редко вызывают болезнь.

Исследователи оценивают, что эта мутация происходит приблизительно в 1 дюймекаждые 5,7 миллионов концепций, указывая это глобально, по крайней мереу сотен пациентов PME могла быть эта мутация.Мутации (удары молнии) в 13 несвязанных случаях поражают тот же нуклеотид ДНК в гене KCNC1 и разрушают функцию канала иона калия, вызывающего тяжелую форму эпилепсии.Кредит изображения: Lehesjoki Lab

Соответствующий автор и научный руководитель профессор Анна-ЭлинаLehesjoki, из университета Хельсинки и института Folkhalsanиз Генетики в Хельсинки, говорит:«Место мутации является примером ‘горячей точки мутации’геном – нуклеотид ДНК, который является более склонным для альтераций."Мутация KCNC1, которую идентифицировала команда, останавливает ион калияканал в клетках головного мозга, работающих должным образом.

Канал – названный KV3.1 -играет важную роль в сигнальной передаче в мозгу.Ионные каналы то, как клетки, включая клетки головного мозга имышечные клетки, переведите их химические сообщения на электрическийсигналы.

Клетка создает концентрацию ионов в себе -отличающийся от концентрации в среде клетки – и этосоздает разность потенциалов. Затем когда настало время, чтобы послать aсигнал, клетка открывает ионный канал, и из-за напряженияразличие, ионы едут из клетки, воплощая электрическую версию химического сообщения.Исследователи предлагают, чтобы эффект мутации состоял в том, чтобы уменьшитьподавляющие сигналы – создание пациентов, восприимчивых к эпилептическим приступами myoclonus, начинающийся в детстве.

Мутация также приводитдегенерация мозжечка – область мозга, играющеговажная роль в контроле движения – и тонкое познавательное снижение внекоторые случаи.Препараты, восстанавливающие функцию в этом ионеканал может уже существовать

Профессор Лехесджоки говорит, потому что мутация происходит в aизвестный ионный канал, существует надежда на развивающуюся терапию этоможет предназначаться для этого.«Существуют противоэпилептические средства на рынке, предназначающиеся для другогоподобные ионные каналы и последующее исследование стремятся обнаруживать путь кспасите функцию канала в пациентах PME», добавляет она.

В октябре 2014, изученный, как командаиз Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд, обнаружил новыйподсказки об условиях тот стебель отдефектные ионные каналы, такие как аритмии сердца, эпилепсия иБолезнь Паркинсона. Открытие касается общего белка чтокоманда заявляет, играет различную роль, чем ранее мысль в открытиии закрытие каналов, впускающих ионы и из клеток.


Ученые обнаруживают новый ген для разрушительной формы эпилепсии: 12 комментариев

  1. Gardajas

    Время такое – где дрон запустили, то место и показывают. Это пока еще диковинка, но пройдет годик-другой и они будут летать в каждом дворе.

  2. Fenrilkis

    Не говорите. Он бы еще спросил сколько букв в алфавите. Разве можно так мучать девушку? Если она уже в Раде, значит уже поздно задавать вопросы. Это надо было делать во время предвыборной кампании.

  3. Tolkis

    Точно не знаю, но возможно чего-то опасались после сбитого над морем российского ТУ-154. Над Ираком тогда тоже не летали, там были военные действия. облет был из Турции на Иран мимо озера Урмия и дальше на юг к Ормузскому проливу и в Дубай.

Добавить комментарий