Американские ученые развили атравматичный способ обнаружить хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна в плоде, которому только нужен образецкровь беременной женщины и поэтому не несет риск самопроизвольного аборта большего количества инвазивных методов.Новый метод является работой ученых из Детской больницы Стэнфордского университета и Лусил Пэкард в Калифорнии и Говарда Хьюза Медицинский Институтв Чеви Чейзе, Мэриленд, и был издан онлайн 6 октября в Продолжениях Национальной академии наук.Соавтор доктор Иайр Блюменфельд, постдокторский медицинский коллега в акушерстве и гинекологии в Стэнфорде сказали:«Прямо сейчас люди рискуют своими беременностями, чтобы получить эту информацию».
Амниоцентез и выборка ворсины хориона, текущие пренатальные генные методы тестирования, требуют вставки иглы в матку и увеличиваютсяриск самопроизвольного аборта приблизительно на половину процента.Ведущий автор доктор Стивен Куэк, преподаватель биоинженерии в Стэнфорде сказал, что атравматичное тестирование было более безопасным, чем текущие методы. Он и его команда также надеются этоэтот метод, ищущий фрагменты эмбриональной ДНК в крови беременной женщины, может быть сделан намного ранее во время беременности.
Люди обычно наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, делая в общей сложности 46. Когда ошибки в числах хромосом происходят, они могут измениться умственный ифизическое развитие, как в синдроме Дауна, заканчивающемся, когда плод наследует три вместо двух копий хромосомы 21.
Новый метод просматривает для случаев эмбриональной анеуплоидии, патологии в числе эмбриональных хромосом в крови беременной женщины.В то время как другие ученые изо всех сил пытались сделать, это путем попытки различать материнскую и эмбриональную ДНК, Землетрясение, Блюменфельд и коллег нашло путь кошибки количества в числах хромосом, который избегает иметь необходимость сделать это.Для исследования они использовали образцы крови от 12 женщин, которые, как уже известно, имели анэуплоидные беременности и 6 с нормальными беременностями. Они тогда отделили кровьв плазму и клетки и отказанный клетки.
Это означало, что они могли сосредоточиться на отходах ДНК, плавающей вокруг в плазме, не будучи отвлеченным ДНКиз клеток.Команда нашла, что отходы ДНК, плавающие вокруг в плазме, прибывшей и от беременной женщины и от плода, были приблизительно 25 – 30 парами азотистых оснований долго,который достаточно длинен, чтобы соответствовать каждым отходам к определенной хромосоме. Путем соответствия, сколько генных отходов прибыло из каждой хромосомы, с которой они сочли это женщинамиБеременности синдрома Дауна имели больше отходов хромосомы 21 ДНК, плавающая в их плазме tha женщины с нормальными беременностями.
Идентификационный метод ДНК, который они использовали, называют «технологией упорядочивания ружья высокой пропускной способности», в основном означающей, что они быстро смогли упорядочитьболее чем 5 миллионов признаков последовательности за образец пациента и таким образом измеряют любого сверх – и снижение репрезентативности хромосом от анэуплоидного плода.Исследователи сказали, что они также смогли обнаружить другие типы анеуплоидии (патологическое число хромосом), и потому что эмбриональная ДНК запускает показ вматеринская кровь довольно рано во время беременности, должно быть возможно сделать этот анализ намного ранее, чем ток больше инвазивных методов.Всего, Землетрясение и коллеги «успешно идентифицировали все девять случаев трисомии 21 (синдром Дауна), два случая трисомии 18 (синдром Эдварда) и один случайиз трисомии 13 (синдром Patau)» среди 18 нормальных и анэуплоидных беременностей, некоторых уже на 14-й неделе беременности.
Землетрясение сказало, что метод должен быть большим преимуществом для женщин, и для тех, кто может хотеть закончиться и те, кто может хотеть продолжить анэуплоидноебеременность.«Ранее Вы знаете, что у Вас есть плод с синдромом Дауна, лучше способное, которое Вы должны подготовить», сказал Землетрясение.
Землетрясение и коллеги теперь хотят повторить исследование с большим числом женщин. Если это проходит этот тест, новый метод мог бы быть развит в относительнонедорогой анализ на использование в клинических условиях, но даже если испытание более широкого масштаба успешно, новый метод, вряд ли будет доступен для два или тригоды все же, сказало Землетрясение, кто добавил что:«Этот метод находится на переднем крае кровотечения различных способов, которыми быстрое упорядочивание ДНК будет использоваться в медицине».Исследователи сообщили, что новый метод также позволил им «изучать особенности бесклеточной плазменной ДНК», и они сочли доказательства той «этой ДНКобогащен для последовательностей от нуклеосом». (Нуклеосомы являются плотно упакованными связками хромосомной ДНК, найденной в ядрах клеток).Стэнфорд уже регистрирует для патента на новом методе, и Землетрясение и другие члены команды консультируются для двух потенциальных лицензиатов.
«Атравматичный диагноз эмбриональной анеуплоидии ДНК упорядочивания ружья от материнской крови».H. Кристина Фэн, Иайр Дж. Блюменфельд, Usha Chitkara, Лоуэнн Худджинс и Стивен Р. Землетрясение.
Продолжения Национальной академии наук, изданной онлайн 6 октября 2008.doi:10.1073/pnas.0808319105
Источник: Медицинский центр Стэнфордского университета, резюме журнала.Автор Кэтрин Паддок, доктор философии.