Согласно исследованию, опубликованному в февральском выпуске Annals of Neurology, целевое панельное тестирование имеет самый высокий клинический результат для молекулярной диагностики нервно-мышечных заболеваний (NMD).
Арункант Анкала, доктор философии.D., из Медицинской школы Университета Эмори в Атланте, и его коллеги разработали и проверили несколько комплексных генетических панельных тестов на основе секвенирования следующего поколения (NGS). В ходе валидации установлено, что целевые тесты панели генов обладают 100-процентной чувствительностью и специфичностью для обнаружения однонуклеотидных вариантов. Результаты клинических диагностических исследований отдельных генов сравнивались с панелями NMD NGS с использованием данных всех клинических тестов, проведенных в генетической лаборатории Эмори. Клиническая полезность целевого панельного теста NGS также сравнивалась с таковой секвенирования экзома.
Исследователи обнаружили, что диагностическая ценность комплексного панельного тестирования NMD была в три раза выше, чем для тестирования одного гена (46 против 15-19 процентов). Панельное тестирование было дополнено введением по Сэнгеру экзонов с низким охватом, анализом вариации числа копий и тщательной валидацией анализа внутри компании, что позволило выявить все типы патогенных вариантов, вызывающих причину, из которых около 18 процентов могут быть пропущены при секвенировании экзома.
"Наши результаты убедительно показывают, что для молекулярной диагностики гетерогенных расстройств, таких как NMD, целевое панельное тестирование имеет самый высокий клинический результат и, следовательно, должно быть предпочтительным подходом первого уровня," авторы пишут.