Генное упорядочивание, ограниченное как показатель болезни, исследование

Если современные тенденции будут продолжаться, то стоимость анализа генома будет сопоставима с тем из еженедельного супермаркетасчет. Но это даст нам способность предсказать, какие распространенные заболевания, вероятно, сокрушат нас в будущем?

Ну, согласно aновое исследование близнецов, изданное на этой неделе в Науке Переводная Медицина, ответ в большинстве случаев, вероятнобудьте нет.Фактически, исследователи Джонса Хопкинса предупреждают относительно самодовольства, особенно относительно отрицательных результатов; они могли непреднамереннодайте людям ложное чувство безопасности.Это вызвано тем, что, в то время как положительный анализ на генный вариант, который, как известно, вызывал болезнь, означает, что Вы можете быть в состоянии предсказать чтоболее высокий риск заболевания болезнью мог бы быть, отрицательный анализ не означает, что нет никакого риска. Это особенно имеет место где многиераковые образования затронуты, сказали исследователи.

Соавтор доктор Кеннет Кинзлер дал пример рака яичника, одну из болезней, которые они проанализировали в исследовании.Кинзлер, который является соруководителем Центра Людвига в Джонсе Хопкинсе и преподавателе онкологии, сообщил в заявлении:«Целых два процента женщин, переносящих целое упорядочивание генома, могли получить положительный результат испытаний для рака яичника,приведение в готовность их, что они имеют, по крайней мере, один в десяти шанс заболевания тем раком по их целой жизни."«Другим 98 процентам женщин, получающих отрицательный анализ на рак яичника, не гарантируют целую жизнь, свободную от овариальныхрак, потому что их риск развития его очень похож на то из населения в целом», добавил он, указав:«Так, отрицательный анализ не является ‘свободным проходом’, чтобы обесценить шанс приобретения какой-то конкретной болезни».Технология целого упорядочивания генома позволяет ученым каталогизировать все гены, которые наследует человек: включаяварианты от каждого родителя.В среднем, если бы Вы должны были сравнить геномы каких-либо двух человек, с помощью этой технологии Вы нашли бы 4,5 миллиона различийрассеянный всюду по их картам ДНК.

Технология позволила бы Вам точно определять те различия и связывать их с известными или подозреваемыми рисками развития бесспорногоболезни.Для исследования исследователи проанализировали данные по тысячам однояйцовых близнецов, зарегистрированных в регистратурах в Швеции, Дании, Финляндии,Норвегия и национальная академия национального реестра исследования науки близнецов ветерана Второй мировой войны.Однояйцовые близнецы имеют тот же геном: они наследуют тот же вариант каждого гена от их родителей.

Так, если геном былопределяющий фактор для распространенных заболеваний, тогда Вам необходимо использовать распространение болезни в одном близнеце, чтобы выяснить какхорошо упорядочивание генома могло предсказать риск болезни, развивающейся в другом.Используя математические модели, развитые в Джонсе Хопкинсе и Онкологическом институте Даны-Фарбера, исследователи проанализировализаболеваемость 24 болезнями среди пар близнецов они учились.

Эти включенные раковые образования, аутоиммунные, мочеполовые, неврологические,сердечно-сосудистые, и сопутствующие заболевания ожирения.Модели вычислили возможность целого упорядочивания генома предсказать риск каждой болезни на основе типичных пороговиспользуемый врачами, чтобы начать профилактическое или терапевтическое лечение.И то, что нашли исследователи, было этим, в то время как целое упорядочивание генома, через положительный результат испытаний, могло предупредить людейповышенный риск по крайней мере одной болезни, большинство людей получило бы отрицательные результаты для большинства изученных болезней, таким образом терпя неудачу кпредупредите их относительно того, что они могли бы развить позже в жизни.Исследователи предполагают, что их результаты исследования подвергают сомнению то, может ли целое упорядочивание генома надежно предсказать большую частьболезни, которые, вероятно, заболеет большинство людей, которые возьмут такие анализы.

Соавтор доктор Берт Воджелштейн сказал:«Мы полагаем, что геномные анализы не будут заменами для текущих стратегий профилактики болезней».Фогелштайн, который является профессором Клейтона Онкологии в Онкологическом центре Джонса Хопкинса Киммела, соруководителе Центра Людвигадля Генетики Рака и следователя Говарда Хьюза Медицинский Институт, предполагает что ключ к сокращению уровня смертности кболезни будут вещами как:«Благоразумный показ, ранний диагноз и стратегии профилактики, такие как не курение и удаление раковых образований на ранней стадии».Он и его коллеги приходят к заключению, что целое упорядочивание генома, вероятно, будет информативно в предсказании рака только в людях с сильнымсемейная история болезни.

«В семьях с сильными историями рака целое упорядочивание генома может все еще быть очень информативным для идентификации наследственных геновтот риск рака увеличения», говорит соавтор доктор Виктор Велкулеску, преподаватель онкологии в Джонсе Хопкинсе, кто с Фогелштайном и Кинзлеромесли некоторые ранние доказательства, что целое упорядочивание генома может идентифицировать унаследованные гены рака поджелудочной железы всемьи.«Но наследственные раковые образования редки. Большинство случаев рака является результатом мутаций, полученных посредством экологических выделений, выбора образа жизнии случайные ошибки в генах, происходящих, когда клетки делятся», добавил он.

Однако для четырех из болезней нерака они учились, исследователи пришли к заключению, что генетические анализы, в теории, могли идентифицироватьбольше чем три четверти людей, которые могут развить их в будущем: это ишемическая болезнь сердца в мужчинах, щитовидной железеаутоиммунитет, диабет 1 типа и болезнь Альцгеймера.


PHOTOINTERVIEW.RU