Исследование находит, что у большинства сибсов с аутизмом есть различные гены риска

В то время как точные причины аутизма неясны, исследователи связали много генов с нарушением, многие из которых, как полагают, унаследованы. Популярное мнение считает, что сибсы, наследующие аутизм, обладают теми же генами риска для нарушения как их родители и друг друг. Но удивительное новое исследование – считало самое большое когда-либо, исследование генома аутизма до настоящего времени – находит, что это может не иметь место.

Исследователи нашли, что почти у 70% изученных сибсов были различные гены риска для условия.Исследование, изданное в журнале Nature Medicine и во главе с доктором Стивеном Шерером из Больницы для Больных Детей в Онтарио, Канада, вопросы, наследуется ли аутизм, как правило, или результат других факторов.

Аутизм влияет приблизительно на каждого 68-го ребенка в США и почти в пять раз более распространен среди мальчиков, чем девочки.Многочисленные исследования предположили, что аутизм может быть унаследован. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), исследование показало, что, если у одного идентичного близнеца есть аутизм, другой близнец имеет возможность на 36-95% развития условия.

Что больше, исследования показали, что родители, у которых есть ребенок с аутизмом, имеют возможность на 2-18% наличия другого ребенка с условием.’Каждый ребенок с аутизмом походит на снежинку – уникальный друг от друга’

Для их исследования доктор Шерер и его команда провели целое упорядочивание генома на 85 семьях с двумя сибсами, диагностированными с аутизмом.В противоположность стандартному генетическому тестированию целое упорядочивание генома оценивает весь состав ДНК генома организма когда-то.Результаты анализа показали, что 69,4% сибсов нес различные связанные с аутизмом генетические мутации.

Что больше, исследователи нашли, что эти сибсы показали больше вариабельности симптомов аутизма, чем 30,6% сибсов, действительно разделявших те же гены риска аутизма.Эти результаты исследования указывают, что среди сибсов, которые у обоих есть аутизм, нарушение может быть вызвано генными мутациями, «развившимися спорадически».«Несмотря на то, что возможно, что другие необнаруженные или неохарактеризованные комбинации редких разновидностей, которые не рассматривают в этом исследовании или других общих вариантах, могут способствовать», говорят исследователи, «много генов риска аутизма, вовлеченных в эти семьи, как полагают, самостоятельно достаточнопенетрантный, чтобы вызвать фенотипы, важные для аутизма." спрошенный доктор Шерер, если эти результаты исследования стали неожиданностью. «Первоначально это удивило нас», ответил он, «но когда мы думали больше об этом, на основе того, что мы знаем, это, кажется, целесообразно. Много различных генов включается [в аутизме] – больше чем 100 – и на основе всех различных потенциальных комбинаций событий, это было бы более вероятно для различных генов быть включенным, чем тот же ген».

Он добавляет:«Мы знали, что было много различий в аутизме, но наши недавние результаты исследования твердо прибивают это. Мы полагаем, что каждый ребенок с аутизмом походит на снежинку – уникальный от другой».Результаты исследования показывают важность целого упорядочивания геномаДоктор Шерер говорит, что результаты исследования также предлагают, чтобы клинические врачи вышли за пределы поиска подозреваемых связанных с аутизмом генов, как обычно делается с помощью диагностического генетического тестирования.

«Что часто происходит, теперь то, что, если существует ребенок старшего возраста с диагнозом аутизма и включенным геном, известен, в будущих детях – по причинам генетической рекомендации – они часто просто упорядочивают известный ген, чтобы искать мутации в сибсах или других членах семьи», сказал он нам. «Наша история показывает, что Вы должны пойти глубже, чем это и предпочтительно упорядочить весь геном».Данные в этом исследовании являются частью проекта MSSNG – сотрудничество между Аутизмом Говорит, кто финансировал исследование и Google. Проект стремится производить базу данных по крайней мере 10 000 геномов аутизма, открыто доступных для общего исследования, с целью улучшения понимания аутизма и помощи развитию персонализированного лечения для условия.Изучите соавтора Роберта Ринга, старший научный сотрудник в Аутизме Говорит, говорит, что создание таких данных, доступных для исследователей во всем мире, является «барьерами разрушения в пути, никогда не делавшемся прежде».

«Как всегда, наша цель в Аутизме Говорит, должен ускорить научное открытие, которое в конечном счете улучшит жизни людей с аутизмом дома и во всем мире», добавляет он.MNT недавно сообщил относительно исследования, изданного в Психиатрии Скальпеля, в которой исследователи утверждают, что основанная на видео терапия может улучшить связанное с аутизмом поведение в младенцах из-за опасности условия.

PHOTOINTERVIEW.RU