Что такое редкое заболевание? Было более чем 7 000 редких определенных нарушений и существует теперь установленная цель достигнуть лечения для приблизительно 200 из них к 2020 году. Я лично сделал независимый обзор за выходные, спросив, какие люди думали, была самая большая общая медицинская эпидемия по их мнению.
Я думал, что ВИЧ/СПИД будет реакцией номер один, но удивительно, ожирение было большим ответом на мой запрос. Рак считали просто непобедимым так дисквалифицированный, и малярия до сих пор вдали от США, многие не знали о его эффектах на мировое население. Однако что относительно редких заболеваний, которые могут только влиять на несколько тысяч людей на этой земле?
Существует толчок несколькими организациями теперь, чтобы финансировать больше исследования редкого заболевания и находится в новостях на этой неделе.Согласно заявлению от европейского Delagation до США, следующий комментарий был сделан на основе встречи, проведенной в начале месяца:«Сегодня, диагноз для большинства пациентов, затронутых редкими заболеваниями, остается проблемой, и большинство испытывает недостаток в выделенных методах лечения.
Недавний прогресс человеческой геномики и других научных успехов увеличивает перспективу развития эффективных вмешательств. Прогресс потребует увеличенной координации и возобновленных усилий среди многократных заинтересованных сторон во всем мире.За прошлые дни группа инвесторов исследования, группы защиты интересов пациента, исследователи, промышленность и контролирующие органы продолжали их работу над второй встречей Международного Консорциума Исследования редкого заболевания, IRDiRC. Успех этой встречи был одобрением многими заинтересованными сторонами целей поставить к 2020 диагностические анализы на все редкие заболевания и 200 новых методов лечения для пациентов, затронутых редкими заболеваниями."
Например, и в свете плей-офф NBA, являющихся в полном разгаре, возможно, Вы помните имя Мэньют Бол. 47-летний, 7 футов у 7 суданских бывших игроков НБА были острая почечная недостаточность и редкое заболевание кожи по имени Синдром Стивенса-Джонсона, в который кожа и пузырь на слизистых оболочках и сарай в реакции на инфекцию или лечении. Это думало, что г-н Бол страдал от тяжелого высыпания, лечась от почечной инфекции в больнице в Судане, где он работал, чтобы построить серию школ с организацией, он основал, Суданский Восход солнца.
По данным клиники Майо, синдром Стивенса-Джонсона является редким, серьезным нарушением, при котором Ваша кожа и слизистые оболочки реагируют сильно на лечение или инфекцию. Часто, синдром Стивенса-Джонсона начинается с подобных гриппу симптомов, сопровождаемых болезненным красным или багрянистым высыпанием, распространяющимся и покрывающимся пузырями, в конечном счете заставляя верхний слой кожи умереть и потерять.В интервью Ассошиэйтед Пресс доктор Эд Мэскайоли из Pfizer Inc. заявил:«Промышленность в целом имеет проблему трубопровода.
Все более и более трудно разработать лекарства для распространенных заболеваний».Другое редкое заболевание, сосредотачиваемое на, называют прогерией и также начинается с кожного заболевания как первый знак. Самые ранние симптомы включают отказ процветать и локализованное подобное склеродермии заболевание кожи. Как ребенок возрасты прошлый грудной возраст, дополнительные условия становятся очевидными.
Ограниченный рост, облысение и отличительное появление (маленькое лицо и челюсть, прищемленный нос) являются всеми особенностями прогерии. Люди диагностировали с этим нарушением, обычно имеют маленькие, хрупкие тела, как те из пожилых людей. Позже, причины условия сморщили кожу, атеросклероз, почечную недостаточность, потерю глазка, потери волос и сердечно-сосудистых проблем.
Хорошо иметь цель в целом, и теперь общее медицинское сообщество надеется найти некоторые ответы на редкие заболевания к 2020 году.Источники: делегация Европейского союза в Соединенные Штаты Америки, исследовательский фонда прогерии и ESPN