Целое упорядочивание генома становится более популярным в медицинском исследовании. С его стоимостью падения и увеличением надежности, некоторые ученые приветствуют процесс, как являющийся будущим генетического исследования. Но целое упорядочивание генома должно использоваться в качестве части новорожденного экранирующие программы?
Это – вопрос, который говорят исследователи из университета Макгилла в Канаде, должен быть обращен.Геном человека составлен из более чем 3 миллиардов генетических писем – A, C, G, и T. Они известны как нуклеотиды ДНК и представляют части ДНК, названной аденином, цитозином, гуанином и тимином. Целое упорядочивание генома (WGS) включает передовую технологию использования, чтобы определить заказ этих нуклеотидов в пределах генома.А также позволяя более быстрое и более простое генное открытие, ученые говорят, что WGS может показать ранее неизвестные гены, способствующие болезням и что процесс мог привести к персонализированным методам лечения.
Кроме того, WGS мог привести к идентификации образа жизни и факторов внешней среды та генетическая предрасположенность аффекта.В результате этих потенциальных выгод некоторые ученые говорят, что WGS должен быть предложен как часть новорожденного экранирующие программы.В настоящее время больше чем 60 стран имеют новорожденного экранирующие программы.
Они включают капельный тест крови, включающий взятие нескольких капель крови от пятки и проверения новорожденного крови на генетические, эндокринные и нарушения обмена веществ, включая серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз.Но некоторые исследователи говорят, что использование WGS в новорожденном показе могло помочь обнаружению и управлению намного более широким диапазоном нарушений.
Однако в статье, недавно опубликованной в журнале Science Translational Medicine, университетские исследователи Макгилла говорят, что новорожденный WGS поднимает этические, юридические и социальные вопросы, которые «должны быть взвешены тщательно».Соображения для WGS в новорожденном показеВ их статье профессор Барта М. Нопперс и коллеги обрисовали в общих чертах ряд соображений, что они говорят, должен быть обращен, прежде чем WGS вводится в новорожденном показе.WGS должен быть частью новорожденного экранирующие программы?
Университетские исследователи Макгилла говорят, что ясное стратегическое направление и общественное обсуждение необходимы сначала.В первую очередь, они указывают, что WGS может генерировать большие суммы информации – возможно слишком много.
Например, технология может показать непредвиденные результаты исследования, такие как отеческая информация или репродуктивные риски. Это может также показать условия, которые не разовьются, пока ребенок не станет взрослым.Как возможное решение этой проблемы, авторы говорят, что только педиатрические условия должны быть сообщены родителям, и другие результаты WGS могут быть раскрыты в более позднее время.
Авторы говорят, что WGS в новорожденном показе означал бы огромный, обновляет для систем заботы о здравоохранении так, чтобы они могли справиться с большими суммами информации.Кроме того, они указывают, что эта дополнительная информация могла привести к большему количеству ложноположительных результатов, которые наложат бремя и на ресурсы здравоохранения и на семьи.
Несмотря на то, что WGS увеличивается в популярности, авторы говорят, что много клинических врачей не обучены в генетике. Представление WGS в новорожденном показе означало бы, что образование и обучение в генетике и геномике должны будут быть предложены и клиническим врачам и родителям.Большинство новорожденного, экранирующие программы получают мандат согласно закону, означая парентеральное согласие, не необходимо для анализов, чтобы идти вперед. Но авторы говорят, что WGS может не всегда непосредственно приносить пользу младенцу в детстве, поэтому получение парентерального согласия нужно рассмотреть.
Другие пункты, которые говорят авторы, должны быть исследованы, включайте:Утверждение генетических вариантов.
Авторы говорят, что это могло быть вызывающим для врачей, чтобы предложить «стандартизированную и точную интерпретацию генетических вариантов».Лучший способ гарантировать младенцу проходит лечение, и проконтролировать. Они говорят, что табель успеваемости для каждого младенца был бы «неоценим», особенно для тех с моногенными заболеваниями.Как данные для каждого пациента должны храниться.
Как результаты WGS должны сообщаться пациентам в течение долгого времени.Страхуемость.
Так как WGS был бы частью медицинской документации, это могло привести к страховым проблемам.Комментируя возможность WGS в новорожденном показе, профессор Нопперс говорит:«Любое изменение в новорожденном, экранирующие программы должны управляться тем, что на благо ребенка. Мы должны также шагать тщательно в интерпретации научной законности и клинической полноценности результатов WGS».
Соавтор Карин Сенекаль, Центра Геномики и политики в университете Макгилла, добавляет, что без ясного стратегического направления и общественного обсуждения WGS как часть новорожденного показа, еще много родителей могут решить заплатить за технологию через частные услуги по тестированию в последующие годы.«Программы медицинского и государственного образования должны быть положены на место так, чтобы люди поняли пределы упорядочивания целого генома», добавляет она.
недавно сообщенный относительно исследования, расследующего преимущества и недостатки WGS, пришедшего к заключению, что WGS не готов к широкому использованию.