Поскольку просмотр геномов для связанных с болезнью генных изменений становится более банальным, ученыеточное определение генных изменений, изменяющих способ, которым функционируют белки. Используя этот подход, новоеисследование нашло ранее неизвестное генное изменение, которое, кажется, делает уровни липида кровиболее здоровый у людей и снижают риск сердечных приступов.Исследователи исследования, из Мичиганского университета и норвежского университетаиз Науки и техники, отчет их результаты исследования по своей природе Генетика.
Они надеютсяоткрытие приведет к новым способам проверить или лечить пациентов с высоким холестерином идругие нарушения липида.Они объясняют это путем рассмотрения генетического кода по-другому – такого как поиск как этовлияет на способ, которым ведут себя белки – они нашли ген, скрывающийся в простом виде в предыдущемпоиски сердечно-сосудистых генов риска.Ведущий автор Кристен Виллер, доцент Терапии, Человеческой Генетики иВычислительная Медицина и Биоинформатика в Медицинской школе Мичиганского университета, говорит:«В то время как генетические исследования, сосредоточившиеся на общих изменениях, могут объяснить целых 30%генетический компонент нарушений липида, мы все еще не знаем где остальная часть генетического рискаприбывает из.
Этот подход сосредоточения на изменяющем белок изменении может помочь нам ноль в на новомгены быстрее."Несколько членов команды были вовлечены в более раннее исследование в 2008, это смотрело ната же область ДНК и найденный им была связана с контролем уровней липида крови.Но не было никакого предложения в то время, когда эта область ДНК содержала определенные гены сочевидная ссылка на уровни липида крови.
Теперь, приблизительно 6 лет спустя, исследователи просмотрели геномы более чем 5 600 норвежцев чей генетический,медицинский и медицинские данные был размещен в биобанке. Они сосредоточилисьпри поиске изменений в генах, изменяющих способ, которым белки функционируют – всего, идентифицируя более чем 80 000 вариантов кодирования.От них они придумали 18 вариантов кандидата, которые они сузили к 10, который имелссылки на черты липида крови. Большая часть того, что они нашли, как было уже известно, была связана схолестерин и другие уровни липида крови.
Ген, ‘скрывающийся в простом виде’ в предыдущих поисках сердечно-сосудистых генов рискаНо один ген, TM6SF2, был абсолютно новой находкой, не появившейся прежде, несмотря на то, что он имел«проживание в известной ассоциации всего генома изучает очаг для черт липида», напишитеавторы.Небольшой процент норвежских участников, несших особую разновидность этогоГен TM6SF2 имел заметно более здоровые уровни липидов крови и значительно более низкий уровеньсердечный приступ.
В другой части исследования команда проверила то, что произошло, когда ген повышенно продуцировалсяили заставленный замолчать у мышей. Результат совпал с, они видели у людей – животныеуровни липида крови были более здоровыми, когда ген присутствовал. недавно сообщенный относительно исследования, который найденный повышениями риска сердечного приступа после гневавспышки.
После анализа десятилетий доказательств на связях между гневом и сердечно-сосудистыйсобытия, исследователи Гарварда пришли к заключению это за эти 2 часа после вспышки гнева, тамповышенный риск сердечного приступа, инсульта или другого сердечно-сосудистого события.