У людей, несущих общую мутацию в гене под названием SCARB1 – который регулирует холестерин – может быть более высокий рискзаболевание болезнью сердца, говорят исследователи позади нового исследования, изданного в журнале PLOS ONE.Исследование сочло найденный статистически значительной связью между вариантом гена, управляющего для холестерина и повышенного риска болезни сердца.Команда – включая участников из Университетов Вирджинии и Коннектикута – посмотрела на связь между aмутация назвала бессмысленный rs4238001 вариант SCARB1 – и заболеваемость ишемической болезнью сердца в группе 5 000
Американское принятие участия в Мультиэтническом Исследовании Атеросклероза (СТОЛОВАЯ ГОРА), спонсируемая Национальным Сердечным Институтом Легкого и Крови.Вариант изменяет тип белка, который SCARB1 кодирует для, и таким образом вмешивается в регулирование холестерина. Предыдущийисследования у мышей и людей показали, что это связано с атеросклерозом – потенциально серьезное условие, где артерии становятсязабитый жирными веществами.Команда картировала организацию генетического материала участников белого, афроамериканского и испаноязычного американца и отследила эпизодыишемическая болезнь сердца более чем 7 лет.
Они нашли статистически значительную связь между различным и повышенным риском SCARB1 болезни сердца через всегруппы, но особенно среди мужчин и афроамериканцев.Изучите лидера Аннабель Родригес-Окндо, эндокринолога и преподавателя в Поликлинике Университета Коннектикута вФармингтон и коллеги нашли, что риск развивающейся болезни сердца был до 49% выше среди носителей rs4238001вариант, чем в населении в целом.Их анализ показал, что афроамериканские мужчины, несущие rs4238001 вариант, жили худшее – у них был на 49% более высокий рискзаболевание болезнью сердца, в то время как у белых мужчин был на 24% более высокий риск. В целом, у мужчин с вариантом был на 29% более высокий риск.
Профессор Родригес-Окндо говорит, что rs4238001 вариант довольно распространен. Существует анализ, который клинические врачи могут использовать, чтобы узнать еслиих пациенты являются носителями, таким образом, они могут дать совет о предотвращении сердечного риска.
Сделав открытие о связи с болезнью сердца, команда теперь хочет узнать больше об основной биологии,и как фиксировать его, как профессор Родригес-Окндо объясняет:«Мы хотим пойти глубоко в клетке и выяснить, как восстановить ее. Мы действительно интересуемся пониманием большеиз-за того, как этот белок расстраивается и ухудшенный быстрее."
Команда полагает, что ответы будут иметь последствия для того, как мы предотвращаем болезнь сердца и лечим пациентов, несущих вариантген. Подходы, включающие приспосабливающиеся гормональные уровни, чтобы изменить метаболизм холестерина, может оказаться, более адекватны.
На предыдущей почте в Медицине Джонса Хопкинса профессор Родригес-Окндо показал, как другой вариант SCARB1 связан с бесплодием в женщинах. В том исследовании – изданный в журнале Human
Воспроизводство – она и ее команда показали, как мутация, кажется, влияет на производство прогестерона, делая его вероятнымпреступник в значительном числе случаев женского бесплодия.