Согласно исследованию, изданному в американском Журнале Человеческой Генетики, устаревшей 8-го сентября 2011, команда ученых из университета Женевы (Швейцария) во главе с профессором Эммэноуилом Дермицакисом решила, что функциональные последствия генетических вариантов часто зависят от других соседних вариантов. Такое сотрудничество или взаимодействие могут играть значительную роль в установлении, как наследственная изменчивость проявлена в индивидуальных различиях в человеческих чертах и болезнях.Генетические варианты, способствующие человеческой болезни редко, имеют точно подобный эффект во всех отдельных носителях, однако причины этих различий до сих пор не объяснены.
Исследователи хотели установить, является ли эта особенность главным образом из-за других генетических вариантов, изменяющих эффект их геномных соседей, механизм, важность которого до сих пор не была известна.Они исследовали геном и экспрессию генов почти от 120 человек, с помощью эволюционного сигнала прошлого естественного отбора понять роль взаимодействий в геноме человека сегодня и обнаружили, что результаты предполагают, что регулирующие варианты, влияющие на сумму производства белка дисфункциональной генной копией, могут часто маскировать или увеличивать влияние редких вредных вариантов, изменяющих белковую структуру.Первый автор исследования, доктор Лэппэлэйнен, комментарии:«Как специалист в области популяционной генетики, это захватывающие времена. Недавние успехи в геномике позволили нам оценивать влияние этих взаимодействий через их эволюционный след в геноме».
Исследование также обнаружило, что уникальные доказательства таких взаимодействий способствуют генетическому риску распространенного заболевания.Профессор Дермицакис, ведущий автор исследования, добавляет:«Анализ местных геномных взаимодействий улучшает наше понимание того, как генетические варианты дают начало спектру человеческих черт и болезни.
В будущем это позволит нам лучше предсказать отдельный риск заболевания».