Редкие генетические отклонения диагностированы компьютерным анализом фотографий

Все больше медицинский мир сливается с технологией, чтобы улучшить диагноз, профилактику и лечение санитарных условий. Теперь, исследователи из Оксфордского университета в Великобритании развили компьютерный алгоритм, который может проанализировать фотографии и диагностировать, у каких детей есть редкое генетическое отклонение.Исследователи, издающие их результаты в iLife журнала, говорят, что их компьютерная программа признает черты лица в фотографиях, ищет лицевые структуры, напоминающие различные условия – включая синдром Дауна, синдром Анджелмена или прогерию – и возвращает потенциальные матчи, оцениваемые вероятностью.Согласно команде, несмотря на то, что генетические отклонения редки индивидуально, они коллективно влияют почти на 8% людей, и у приблизительно одной трети этих людей есть симптомы, уменьшающие качество их жизни.

Существует более чем 7 000 известных унаследованных нарушений, но только меньшинство пациентов с подозреваемым нарушением получает клинический или генетический диагноз.Хитрая вещь о диагностировании подозреваемого развивающегося нарушения состоит в том, что часто, клинические генетики должны прийти к выводу на основе черт лица, последующих анализов и их собственных отдельных экспертных знаний.Ведущий исследователь доктор Кристофер Неллэкер, Совета по медицинским исследованиям Функциональная Единица Геномики в Оксфордском университете, говорит:«Диагноз редкого генетического отклонения может быть очень важным шагом. Это может предоставить родителям некоторую уверенность и помочь с генетической рекомендацией относительно рисков для других детей или как, вероятно, условие состоит в том, чтобы быть передано».

Он добавляет, что диагноз может «также улучшить оценки того, как болезнь могла бы прогрессировать или показать, какие симптомы вызываются генетическим отклонением и которые вызываются другими клиническими проблемами, которые могут лечиться».Команда отмечает, что ей верят между 30-40% редких генетических отклонений, включают некоторое изменение в лице и черепе, скорее всего потому что столько генов вовлечено в лицевое и черепное развитие, когда ребенок растет в матке.Потенциал для диагностирования ‘ультраредких генетических отклонений’Чтобы поставить более эффективный диагноз, команда стремилась учить компьютер объективно выполнять такие оценки.

Они сначала собрали базу данных 2 878 изображений, включавших 1 515 здоровых контрольных групп и 1 363 фотографии для восьми известных развивающихся нарушений.Используя последнее в компьютерном видении и машинном изучении, прогрессивно учится их алгоритм, который черты лица рассмотреть и чтобы проигнорировать, с помощью растущего банка фотографий людей, диагностировали с различными нарушениями.После первого опознания лиц на обычных фотографиях программа тогда составляет изменения в освещении, качестве изображения, фоне, позе, выражении лица и идентичности.Путем опознания углов глаз, носа, рта и других особенностей, программа строит описание структуры лица и сравнивает это с тем, что это узнало из других фотографий.

Это тогда автоматически группирует вместе пациентов, разделяющих то же условие.Вышеупомянутое изображение показывает среднее лицо, берущее в среднем черты лица восьми редких генетических отклонений, построенных из растущего банка фотографий людей, диагностированных с различными синдромами.Кредит изображения: Кристофер университет Nellaker/OxfordИсследователи говорят, что, поскольку их алгоритм узнает больше с большим количеством данных, он делает лучшие предложения диагноза для фотографии, где он ранее видел много других фотографий людей с тем же самым синдромом.

Однако команда также говорит пациентов групп программы вместе, где никакой задокументированный диагноз не существует, который мог потенциально помочь в идентификации ультраредких генетических отклонений.«Доктор должен в будущем, где угодно в мире, быть в состоянии сделать снимок смартфона пациента и управлять компьютерным анализом, чтобы быстро узнать, какое генетическое отклонение человек мог бы иметь», говорит доктор Неллэкер.

«Этот объективный подход мог помочь сузить возможные диагнозы, сделать сравнения легче и позволить врачам приходить к выводу с большей уверенностью», добавляет он.Исследование финансировалось MRC, Wellcome Trust, Национальным Институтом Исследования в области здравоохранения Оксфорд Биомедицинский Научно-исследовательский центр и европейский Научный совет.

PHOTOINTERVIEW.RU