Так называемые сиротские болезни редки и часто смертельны потому что часто существуют мутации в существенных для выживания генах, исследователи из Медицинского центра Детской больницы Цинциннати объясняют в американском Журнале Человеческой Генетики.В США сиротская болезнь является той, влияющей на меньше чем 200 000 из его граждан.Исследователи в этом исследовании говорят, что их результаты исследования отличаются значительно от того, что мы знаем о мутациях, произошедших в несущественных генах, являющихся водителями распространенных заболеваний, имеющих более высокие коэффициенты заболеваемости.Это исследование использовало компьютерную технологию, чтобы связать болезни и условия с причинными генами, общими молекулярными проводящими путями и взаимодействующими белками.
Исследователи создали общую сетевую карту включая 1 772 сиротских болезни, вызванные генными мутациями.Главный следователь, Анил Джегга, доктор философии, от Подразделения Биомедицинской Информатики, сказал:«Карта дает ученым точную отправную точку, чтобы начать инновационное исследование развития новых методов лечения или менять местоположение существующих препаратов для болезней то отсутствие эффективные лечения».Приблизительно 25 миллионов американцев затронуты по крайней мере одной из 8 000 различных сиротских болезней. Некоторые болезни, такие как муковисцидоз и несколько форм детского рака начинаются рано в жизни и под влиянием генетики и иммунной системы.
Доктор Джегга сказал:«Только приблизительно 300 из этих 8 000 болезней имеют эффективное медикаментозное лечение, таким образом, коллективно сиротские болезни ставят огромную проблему перед органами общественного здравоохранения. Предыдущие исследования сетей болезни не выделили эти редкие заболевания, многие из которых являются фатальными, в то время как другие вызывают хронические и изнурительные болезни».Изучите первого соавтора, Миньлу Чжан и Чэн Чжу, от Факультета информатики в университете Цинциннати, объясняют, что путем анализа сетей, предлагающих естественное представление сиротских болезней, ученые получают представление уровня систем сложных ассоциаций, вызывающих эти болезни.
Ученые обнаружили, что сиротские гены болезни кодируют белки поршня – они имеют многократные взаимодействия от белка к белку, которые являются критическими для надлежащей функции клетки.Согласно предыдущим исследованиям, несущественные гены, вызывающие распространенные болезни и условия, не кодируют белки поршня. Если 43% сиротской болезни, вызывающей генные гомологи у мышей, удалены, животное скоро умирает или перед его временем, указывая роль генов в существенном выживании и связало биологические процессы.2 124 гена мутанта связаны с 1 772 сиротскими болезнями в этом исследовании, объяснили ученые.
69% болезней имеют один причинный ген, в то время как остальные вызываются по крайней мере двумя генами. Из всех болезнетворных генов они идентифицировали, 1,393 (более чем половина) связаны со всего одной болезнью, оставление 731 геном вовлечены по крайней мере в две болезни.Авторы дают пример гена LMNA – его мутации вовлечены в 17 различных сиротских болезней.
Несиндромная генетическая глухота имеет 43 причинных гена (самое большое количество).Доктор Джегга сказал:«Наши результаты исследования указывают, что проводка основанных на гене и основанных на функции сетей сиротских болезней отличается. Путем рассмотрения общих функций среди причинных генов могут быть показаны молекулярные цели лечения сиротских болезней.
Эти карты молекулярных целей могут тогда использоваться, чтобы создать новые гипотезы и стратегии лечения гида для сиротских болезней».Между 1973 и 1983 всего десять новых лекарств для сиротских болезней были одобрены FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами).
В 1983 американский закон о Лекарстве от редких болезней родился. С тех пор более чем 300 препаратов редкого заболевания были одобрены.Американский журнал человеческой генетики