Две независимых группы ученых обнаружили гены, связанные с Синдромом беспокойных ног (RLS), нарушение, влияющее на миллионы людей во всем миреи причины нарушили сон. Одна группа также сочла связь между дефицитом железа и геном связанной с RLS.Одно исследование во главе с учеными, основанными в Университете Эмори в Атланте, Джорджия, США, и также от компании РАСШИФРОВЫВАЮТ Генетику в Рейкьявике, Исландия, иизданный в The New England Journal of Medicine (NEJM).
Другое исследование издается в журнале Nature Genetics и выполнялось учеными, основанными в Институте Человеческой Генетики в Мюнхене,Германия и другие немецкие, австрийские и канадские университеты.
Люди, у которых есть RLS, получают непреодолимое убеждение переместить их ноги, особенно при лежании в кровати ночью. Это – главный разрушитель сна и влияет о10 процентов американцев, включая один процент детей. Одно из преимуществ этих открытий – то, что это рассеивает сомнение относительно того, является ли RLS aподлинный синдром.«У нас теперь есть конкретное доказательство, что RLS является подлинным нарушением с распознаваемыми особенностями и основным биологическим основанием», сказали доктор Дэвид Рай, один изпобедите авторов исследования NEJM, преподавателя неврологии в Медицинской школе Университета Эмори и директора Программы Здравоохранения Эмори во Сне.
Рожь сказала, что несмотря на то, что RLS очень распространен, потому что это не покрыто медицинским обучением, много медицинских работников остаются скептически относящимися к его подлинностии распространенность.«Это – самая точная связь между генетикой и RLS, о котором сообщили до настоящего времени. Мы знали в течение достаточно долгого времени что большинство RLSу пациентов есть близкий родственник с нарушением, и теперь мы нашли ген, ясно связанный с RLS», сказала Рожь.Команда исследования NEJM была совместно во главе с Рожью, и доктор Хрейнн Стефэнссон РАСШИФРОВЫВАЮТ Генетику и занял четыре года, чтобы провести исследование ассоциации всего генома (GWA)и два исследования повторного исследования, с помощью новой технологии изготовления микросхем и других методов ГВА.
Они сосредоточились на пациентах, объективно задокументировавших периодическую конечностьдвижения при сне и они также измерили железо крови (ферритин) уровни, потому что низкий ферритин крови был связан с RLS.В общей сложности почти 1 000 человек из Исландии и 188 американцев были вовлечены в исследование.Ученые исследовали в общей сложности 300 000 битов ДНК (или более точно единственные полиморфизмы нуклеотида, названные SNPs или «надрезами»), чтобы найти различиямежду людьми с и без RLS.Они обнаружили значительную связь между общим вариантом гена под названием BTBD9, расположенный на хромосоме 6p21.2 и RLS и периодическими движениями конечности во сне.
Это было найдено в одном исландском образце и тиражировалось в двух дальнейших образцах: другой в Исландии и один в США.Согласно Ржи вариант очень распространен, и по крайней мере одну копию несут 65 процентов населения. Наличие обеих копий более чем удваивает aриск человека получения RLS.
Рожь и коллеги оценили, что относящийся к населению риск для RLS составил по крайней мере 50 процентов (это были 80 процентов в первом образце и 50 ввторой). Это означает, не присутствовал ли генный вариант, более чем 50 процентов случаев RLS не существовали бы.Наличие обеих копий не означает наверняка, что человек испытает RLS.
«Там останьтесь все же быть идентифицированными медицинские, экологические или наследственные факторы, кажущиеся необходимыми, чтобы перевести генетическую восприимчивость на симптомы RLS»,сказанная Рожь.Наличие генного варианта было также обратно пропорционально связано с уровнями ферритина в исландском образце, приведя к заключению, что железное истощение включаетсяв развитии RLS и мог быть один из спусковых механизмов.
Доктор Джон Винкелмен из подразделения лекарства сна в Бриэме Бостона и Женской Медицинской школе Больницы и Гарварда написал в сопровождающей передовой статье втот же выпуск NEJM, что это исследование предлагает пациентам RLS надежду, что синдром будет лучше понят и более эффективное и длительное лечение, будетбыть развитым.Он также сказал, что объяснение генетических связей к RLS поможет понять сложный характер синдрома и могло показать его быть комбинациейусловия каждый, которым управляет различная генетическая связь или взаимодействие с факторами внешней среды, такими как железное истощение. Могут также быть другие гены RLSтам, он подразумевал.Исследование по своей природе Генетика также связывает ген BTBD9 с RLS и двумя другими вариантами, один в гене MEIS1 и другом в «надрезе», который распространен кгены MAP2K5 и LBXCOR1.
Во главе с доктором Юлиане Винкелман, Института Человеческой Генетики в Мюнхене, Германия (не связанный с автором редакционных статей в NEJM), команда просмотрелагены более чем 4 300 немецких и канадских предметов, из которых по крайней мере 1 500 имели RLS.Они пришли к заключению, что каждый генетический вариант был связан больше чем с 50-процентным увеличением риска получения RLS с комбинациями, присудив больше, чемполовина из него. Другие исследования связали ген MEIS1 с развитием конечности, предположив, что «RLS имеет компоненты aразвивающееся нарушение», сказали они.«Генетический фактор риска для периодических движений конечности во сне».
Стефэнссон, Hreinn, рожь, Дэвид Б., Эндрю, Петерссон, Хджорвэр, Ингэзон, Андрес, Торгейрссон, Торгейр Э., Пэлссон, Стефан, Сигмандссон, Тордур,Сигердссон, Альберт П., Eiriksdottir, Ingibjorg, Soebech, Эмилия, Bliwise, Дональд, приветствие, Джозеф М., Розен, Эми, Waddy, соляное озеро, Тротти, Линн М., Iranzo, Алекс,Thambisetty, Madhav, Хардарсон, Gudmundur A., Кристьянссон, Kristleifur, Гадмандссон, Лэрус Дж., Thorsteinsdottir, Unnur, Кун, Огастин, Gulcher, Джеффри
R., Гадбджартссон, Дэниел, Стефэнссон, Kari.N Engl J Медиана, Изданная онлайновый 18 июля 2007doi:10.1056/NEJMoa072743 полного текста статьи.
«Исследование ассоциации всего генома синдрома беспокойных ног идентифицирует общие варианты в трех геномных областях».Юлиане Винкелман, Барбара Шормэр, Питер Личтнер, Штефан Рипке, Лань Сюн, Шапур Джейлилзэдех, Stephany Фульда, Benno Putz, Гертруд Экштайн, СтефаниHauk, Клодия Тренквалдер, Александр Зимприч, Карин Стиэсни-Колстер, Вольфганг Ертель, Корнелиус Г Бахман, Уолтер Полус, Инес Пеглау, Илонка Eisensehr,Жак Монплезир, Густаво Турекки, стопка парня, Кристиан Гиджер, Томас Иллиг, Х-Эрих Вихман, Флориэн Холсбоер, Бертрам Мюллер-Михсок и Томас
Meitinger.Генетика природы, Изданная онлайн: 18 июля 2007doi:10.1038/ng2099
Фонда Синдрома Беспокойных ног (США).Автор Кэтрин ПаддокПисатель: