По мере того, как начинается месяц осведомленности о болезни Паркинсона, международное исследование, проводимое под руководством Канады, дает новое важное понимание болезни Паркинсона и открывает путь к новым возможностям для клинических испытаний. Исследование, проведенное доктором. Майкл Шлосмахер из Оттавы, обеспечивает первую связь между наиболее распространенным генетическим фактором риска болезни Паркинсона и характерным накоплением белка, называемого альфа-синуклеином, в мозгу людей с болезнью Паркинсона. Он опубликован в последнем выпуске журнала Annals of Neurology.
"Это исследование решает главную загадку болезни Паркинсона," объясняет доктор. Шлосмахер, заведующий кафедрой канадских исследований болезни Паркинсона в Исследовательском институте больницы Оттавы и Университета Оттавы, а также активный невролог в больнице Оттавы. "Благодаря новаторским исследованиям, проведенным генетиками в Соединенных Штатах и Израиле, мы уже шесть лет знаем, что 10-12 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют мутацию в одной копии гена, называемого глюкоцереброзидаза, или GBA. Однако до сих пор мы не понимали, как эти мутации способствуют развитию болезни и как они сочетаются с другими частями головоломки, такими как накопление альфа-синуклеина в головном мозге."
Альфа-синуклеин сравнивают с "плохой холестерин" болезни Паркинсона, потому что он постепенно накапливается в головном мозге по мере прогрессирования болезни Паркинсона. Пораженные клетки мозга проявляют признаки травмы, и когда они умирают, это приводит к тремору, скованности и медлительности, которые обычно связаны с болезнью Паркинсона.
Используя серию экспериментальных лабораторных моделей, доктор. Шлосмахер и его коллеги показали, что мутации GBA, обнаруженные у пациентов с болезнью Паркинсона, не позволяют клеткам мозга эффективно разрушаться и удалять альфа-синуклеин.
"Хотя мутации GBA сами по себе не вызывают болезнь Паркинсона, они значительно увеличивают риск развития болезни, вероятно, из-за того, что люди становятся восприимчивыми к накоплению альфа-синуклеина," говорит доктор. Schlossmacher. "Это может объяснить, почему у людей с мутациями GBA симптомы Паркинсона часто появляются на четыре-пять лет раньше, чем у людей без них."
"Эти результаты особенно интересны, потому что, если они будут подтверждены другими исследователями, они могут значительно ускорить разработку новых методов лечения болезни Паркинсона," он добавляет. "Несколько компаний разработали или активно работают над лекарствами, которые нацелены на GBA от другого заболевания, называемого болезнью Гоше, и наши исследования показывают, что эти препараты потенциально могут быть полезны при болезни Паркинсона и связанной с ней болезни, называемой деменцией с тельцами Леви."
Помимо исследователей из Оттавы, в этом исследовании также участвовали исследователи из Бригама & Женская больница при Гарвардской медицинской школе (где команда Schlossmacher впервые начала изучать ссылку), Genzyme Corporation, Медицинский центр детской больницы Цинциннати, Университет Кристиана-Альбрехта и Университет Пердью. Он финансировался Канадской программой исследовательских кафедр, Медицинским отделением больницы Оттавы, Институтом Майкла Дж. Fox Foundation, Национальные институты здравоохранения (США) и Genzyme Corporation.