Проблема 21 февраля журнала PLoS Biology открытого доступа показывает, что исследователи из Национального университета Ирландии Голуэй сделали важное научное открытие в сражении против болезни Хантингтона.Во всем мире больше чем 100 000 человек затронуты болезнью Хантингтона, неизлечимым, наследственным, нейродегенеративным нарушением, вызывающим безконтрольные движения, нервные расстройства и тяжелое умственное ухудшение. Оценки показывают, что у еще 300,000, вероятно, появятся симптомы в их целой жизни.
В настоящее время единственное доступное лечение разработано, чтобы лечить симптомы. Нет никакого лечения, доступного, который может остановить развитие болезни.Новое исследование обнаружило определенные ферменты, HDACs или комплексы деацетилазы гистона, как положительные вещества для мутации, вызывающие болезнь Хантингтона.
Исследователи заметили, что, когда активный, HDACs усиливают болезнетворную мутацию в клетках, возможно способствующую серьезности нарушения и что риск дальнейшей мутации может быть значительно снижен путем блокирования этих HDACs с экспериментальными препаратами.Ведущий автор профессор Роберт Лахью из Национального университета Центра Голуэя Ирландии Биологии Хромосомы объясняет:«Продолжающиеся мутации в мозгу пациентов Хантингтона, как думают, ведут развитие болезни. Наше открытие предполагает, что ингибирование, функция HDAC замедляет процесс мутации, и таким образом могла замедлить развитие болезни. Ключевой признак исследования должен был точно определить определенный HDACs для отборного торможения».
В настоящее время существует несколько американских лабораторий, проверяющих эффективность и безопасность новых ингибиторов HDAC в лабораторных моделях и других болезней Хантингтона. Профессор Лахью и его команда ожидают работать с этими лабораториями, чтобы оценить эффект ингибиторов HDAC на мутационном процессе.Профессор Лахью заявляет:«Хантингтон является особенно жестокой болезнью, когда он передается от родителя ребенку, часто с увеличенной серьезностью или более ранним началом. С современным генетическим тестированием люди могут теперь установить, получили ли они ген мутанта от своего родителя, но тогда они живут игра ожидания для начала симптомов, обычно появляющихся вокруг возраста 40».
Он указал, что ингибиторы HDAC находятся все еще в стадии испытаний и что там все еще проходит некоторое время пройти прежде, чем разработать будущие потенциальные лекарства, однако, он продолжает говорить:«Очень захватывающе, что фундаментальное исследование в Национальном университете Ирландии Голуэй, финансируемый Научным Фондом Ирландия, создало новую возможность для помощи пациентам Хантингтона и их семьям».Результаты исследования могут также влиять на исследование определенных других неврологических расстройств, например, миотонического типа 1 дистрофии, который является формой мышечной дистрофии, вызывающейся тем же видом мутации, как замечено в Хантингтоне.