Экспериментальный препарат, eteplirsen, помог мальчикам с Мышечной дистрофией Дюшена идти значительно дражайшая половина путь посредством клинического испытания, Sarepta Therapeutics Inc., о которой объявляют сегодня. Мышечная дистрофия Дюшена является редкой дегенеративной, проигрышной болезнью мышцы.
В этой Фазе Исследование IIb при Мышечной дистрофии Дюшена, eteplirsen в двух дозах – 50mg/kg и 30mg/kg – были по сравнению с плацебо, сопровождаемым eteplirsen. Было существенное улучшение во время 6-минутного гуляющего анализа после 48-недельного лечения среди тех на более высокой дозировке, когда по сравнению с детьми на плацебо.Испытание также показало, что eteplirsen помог восстановить мышечную ткань.Мальчики на eteplirsen испытали увеличение dystrophin-положительных волокон к 47% нормальных после 48 недель лечения – лечение было применено один раз в неделю.
У задержанного плацебо контингента, группы мальчиков, которые были на плацебо в течение 24 недель и затем на eteplirsen в течение прошлых 24 недель также, было статистически существенное улучшение в dystrophin-положительных волокнах к 38,3% нормальных.Джерри Менделл, Доктор медицины, директор Центров Генотерапии и Мышечной дистрофии в Общенациональной Детской больнице и научном руководителе Фазы исследование IIb, сказал:«Эти данные представляют значительный этап и решающий момент прогресса и надежды на пациентов с DMD и их семьями, а также на те из нас в научном сообществе, кто преследовал потенциальное лечение для этой разрушительной и смертельной болезни в течение многих десятилетий.
Путем обращения к первопричине DMD eteplirsen продемонстрировал беспрецедентные эффекты на предоставление возможности dystrophin производство, и замедление развития болезни, как измерено 6-минутным анализом прогулки, без лечения связало нежелательные явления. В то время как eteplirsen предназначен пациентам DMD с определенной генетической мутацией, я думаю, что применения для всех пациентов DMD со связанными генетическими мутациями ясно очевидны."Этеплирсен является пропускающим экзон составом – он пропускает дефектный экзон 51 из dystrophine гена, позволяя ему произвести dystrophin белок из РНК посредника. Dystrohpin защищает мышечные волокна и мембранные структуры от ухудшения.
50mg/kg eteplirsen дал 89,4-метровое преимуществоВ 6-минутном гуляющем анализе дети на 50mg/kg, примененном один раз в неделю в течение 48 недель, шли 89,4 метров больше, чем те на плацебо 24 недель плюс 24 недели на eteplirsen.
В начале испытания (основание) мальчики шли среднее число 394,5 метров.eteplirsen группа – мальчики на 50mg/kg более чем 48 недель шли на 21 метр далее, чем в начале их леченияЗадержанный плацебо – eteplirsen группа – мальчики на плацебо 24 недель, сопровождаемом 50mg/kg в течение еще 24 недель, шел 68,4 метров меньше, чем в начале лечения.Это означает, что у тех в eteplirsen группе было 89,4-метровое преимущество перед теми в задержанном плацебо – eteplirsen группа
Не было никакого существенного различия в гуляющем преимуществе между теми в задержанной плацебо контрольной группе и тех на eteplirsen в 30mg/kg в неделю в течение 48 недель. Значительное преимущество было замечено в группе более высокой дозировки.
Крис Гарабедиан, президент и генеральный директор Терапии Sarepta, сказал:«Мы чрезвычайно взволнованы этими данными, поскольку они демонстрируют, что долгосрочное лечение с eteplirsen переводит к продолжительным и беспрецедентным увеличениям и dystrophin производства и клинического преимущества через различные подгруппы пациентов DMD, вовлеченных в это исследование. В более широком масштабе эти результаты показывают обещание и огромный потенциал нашей основанной на РНК технологии, чтобы повлиять и смодулировать болезнь на генетическом уровне, который может привести к самым первым возможностям предназначаться для серьезных и опасных для жизни редких условий в происхождении болезни».О нежелательных явлениях – в течение 48 недель лечения, никакие нежелательные явления, связанные с терапией, сообщили, ни один не был там никакими серьезными нежелательными явлениями никакого вида, и ни один из пациентов не прекратился. Не было никаких клинически значительных связанных с лечением изменений ни на одном из параметров лаборатории безопасности, таких как почечная функция или различные биомаркеры.
Акции Sarepta повысились на 123% на предварительном рынке, торгующем в среду утром к 33,40$, утроении в значении с тех пор вчера утром после того, как экспериментальное лечение показало, насколько эффективный это было в улучшении гуляющей способности.Что такое Мышечная дистрофия?Мышечные дистрофии (MD) являются группой генетических заболеваний, при которых существует прогрессивная дегенерация и слабость произвольно сокращающихся или скелетных мышц – мышцы, управляющие движением. В некоторых типах мышечной дистрофии сердце и другие непроизвольные мышцы затронуты – другие органы могут быть включены также.
Некоторые формы мышечной дистрофии появляются во время грудного возраста или детства, в то время как другие могут не стать поддающимися обнаружению до среднего возраста или еще позже.Мышечная дистрофия Дюшена (DMD) является наиболее распространенной формой MD; это в основном влияет на мальчиков. Мышцам нужен dystrophin, белок, чтобы поддержать их целостность.
У больных с DMD, существует отсутствие dystrophin. DMD обычно начинается, когда мальчик в возрасте между 3 и 5 годами; это прогрессирует в быстром темпе.
К тому времени, когда мальчику 12 лет, он обычно неспособен идти. Позже ему будет нужен респиратор, чтобы дышать должным образом.
Приблизительно 1 в каждых 3 500-5 000 мальчиках терпится MD. В США, между 400 и 600 мальчиками терпятся MD каждый год.
Сестра мальчика с MD имеет 50%-ю возможность наследования дефектного гена и передачи его ее собственным детям.