Согласно работе, опубликованной онлайн по своей природе Генетика, команда ученых во главе с Институтом Исследований рака (ICR) продемонстрировала впервые, что гены человека влияют на свой риск заболевания множественной миеломной болезнью, раком плазматических клеток, который является типом лейкоцита, ответственного за производство антител.Каждый год приблизительно 4 000 человек в Великобритании диагностированы со множественной миеломной болезнью, агрессивным раком, влияющим на тип лейкоцита в костном мозге, названном плазматическими клетками.
Несмотря на интенсивное лечение с комбинацией препаратов среднее выживание после диагноза составляет только три – пять лет.Связанные с многократными пациентами миеломной болезни, как было известно, имели двукратное к четырехкратному риску заболевания болезнью самими; однако, до недавнего времени ученые не были в состоянии обнаружить ответственные гены.Для их исследования, финансируемого прежде всего Миеломной болезнью Великобритания с дополнительной поддержкой со стороны Cancer Research U.K. и Исследования Лейкемии и Лимфомы, исследователи просмотрели ДНК 1 675 пациентов со множественной миеломной болезнью, использующей метод, названный геномом широкое исследование ассоциации, и сравнили их приблизительно с 5 900 здоровыми пациентами.Они обнаружили, что у людей со множественной миеломной болезнью, две области генома были более распространены и поэтому связаны с более высоким риском заболевания болезнью.
Несмотря на то, что гены распространены в населении, существует только скромный дополнительный риск (30%) от переноса любого из генов. Исследователи поэтому оценивают, что эти гены вовлечены приблизительно в 37% многократных инцидентов миеломной болезни в европейских странах.
Соедините ведущего автора профессора Ричарда Хустона из комментариев ICR:«Это – очень увлекательное развитие в нашем понимании множественной миеломной болезни. Это исследование является первым, чтобы подтвердить, что некоторые люди генетически предрасположены ко множественной миеломной болезни.
По сравнению с другими типами рака относительно мало известно о биологических процессах, вызывающих множественную миеломную болезнь.Путем идентификации этих генетических вариантов мы ближе к пониманию, как этот рак развивается.
В конечном счете это могло привести к улучшениям диагноза и лечению."Соедините ведущего автора профессора Гарета Моргана от ICR и Руаяля Марсдана, которого добавляет Доверие Фонда Государственной службы здравоохранения:«Множественная миеломная болезнь является агрессивным раком, печально имеющим бедную выживаемость.
Путем узнавания больше о биологии многократного развития миеломной болезни мы надеемся идентифицировать новые цели лекарственного средства – или даже существующие препараты – который мог улучшить состояние пациента.Множественная миеломная болезнь больше распространена как возрасты населения, и таким образом, еще более важно, чтобы мы нашли новое лечение."
Команда в настоящее время проводит большее исследование с надеждой на обнаружение дальнейших наследственных факторов.Эрик Лоу, Руководитель Миеломной болезни Великобритания, комментарии:«Миеломная болезнь Великобритания приветствует публикацию этой важной работы. Понимание биологического и генетического основания для начала и развития миеломной болезни чрезвычайно важно и приведет к лучшему показу, более раннему диагнозу и лечению в будущем. Несмотря на применения, что это может иметь для семей, полный риск миеломной болезни остается очень низким».
Доктор Джули Шарп, старший научный информационный менеджер в Cancer Research U.K., добавляет:«В то время как гены, обнаруженные в этом исследовании, оказывают относительно маленькое влияние на риск множественной миеломной болезни, это исследование является первым, чтобы показать точно, как дефектные гены могут влиять на риск человека болезни. Мы знаем относительно мало о причинах множественной миеломной болезни, и вероятно, что существует еще много факторов в действии здесь, но это берет нас шаг вперед в увеличении нашего знания болезни».