Прикосновение и с ослабленным слухом генной мутацией

Автор: | 4 марта, 2020

Согласно исследованию, проводимому доктором Хеннингом Френцелем и профессором Гэри Р. Льюином Макса Центр Дельбрюка Молекулярной Медицины (MDC) Берлин-Buch, Германия, два из этих 5 чувств человека – слушания и прикосновения – имеют общее генетическое основание.В людях с синдромом Швейцара исследователи идентифицировали генное изменение, которое также ответственно за сниженную чувствительность прикосновения пациентов. Синдром швейцара является генетическим отклонением, характеризуемым глухотой и постепенной потерей видения.

Всего команда оценила сенсорную функцию в 518 волонтерах.Исследователи отмечают, что и слушание и прикосновение полагаются на преобразование механической силы в электрические сигналы. Когда мы слышим, путешествие звуковых волн вниз наружный слуховой проход и поражаем барабанную перепонку, заставляющую его вибрировать. Эта вибрация стимулирует похожие на волосы нервные окончания в улитке, чтобы исчерпать электрические сигналы к мозгу через слуховой нерв.

Аналогично, когда мы затрагиваем, сенсорные рецепторы в коже преобразовывают колебания в электрические сигналы и передают их к мозгу.В последние годы исследователи идентифицировали приблизительно 70 генных мутаций у людей, вызывающих потерю слуха или глухоту.Профессор Льюин объясняет:«Удивительно, никакие гены не были найдены, это отрицательно влияет на осязание».

Исследователи сначала исследовали 100 пар близнецов (66 пар однояйцовых близнецов и 34 неоднояйцовых близнецов), чтобы определить, имеет ли осязание также наследственный компонент. Анализы показали, что чувствительность прикосновения предметов была определена больше чем к 50% генами. Кроме того, команда нашла ассоциацию между слухом и прикосновением.В результате команда подозревала, что гены, влияющие на слух, могут также влиять на осязание.

Исследователи тогда зарегистрировали 39 студентов в Берлине с врожденным нарушением слуха, чтобы оценить чувствительность прикосновения. Команда сравнила их с результатами их двойного исследования и нашла, что не все участники со сниженным слушанием ухудшили осязательную остроту.Профессор Льюин сказал:«Поразительно, однако, у многих из этих молодых людей действительно была бедная осязательная острота».По словам исследователей, они сосредоточились специфично на пациентах с синдромом Швейцара, поскольку потребуется существенное количество времени, чтобы исследовать, какой приблизительно из 70 генов, отрицательно влияющих на слух, может также оказать негативное влияние на осязание.

Синдром швейцара генетически очень хорошо исследуется и существует 9 известных генных вариантов Швейцара, вызывающих болезнь.После исследования двух контингентов пациентов Швейцара, один в Charite, Universitatsmedizin Берлин и другой в университетской клинике La Fe в Валенсии, Испания, исследователи нашли, что не у всех людей с нарушением есть бедная осязательная острота и чувствительность прикосновения.

Чувствительность прикосновения была только найдена в пациентах синдрома Швейцара, у которых есть мутация в гене USH2A. Это изменение также ответственно за сниженное слушание 19 участников.

Команда нашла, что у 29 пациентов без изменения было нормальное осязание. По словам исследователей, следует из исследования, указал, что слушание и прикосновение имеет общее генетическое основание, и что больше генов, влияющих на обоих mechanosensory черты, будет идентифицировано в будущем.

Во время их 5-летнего исследования команда также нашла другую интересную деталь. Профессор Льюин объясняет:«Когда женщины жалуются, что их мужчины действительно не слушают их, существует некоторая правда в этом. Исследования с в общей сложности 518 людьми включая 295 женщин фактически показали, что женщины слышат лучше, и у них также есть более прекрасное осязание, чем мужчины; в женщине маленького роста слышат и чувствуют больше, чем мужчины!»

Добавить комментарий