Тяжелое нарушение спектра аутизма могло быть обратимым

Автор: | 10 марта, 2020

Шотландские ученые обнаружили способ полностью изменить симптомы Синдрома Rett (RS), большая часть нарушения спектра аутизма выведения из строя путем предназначения для генау мышей.Исследование выполнялось исследователями, основанными в университетах Эдинбурга и Глазго, и издается в журнале Science.Доктор Стюарт Кобб, Нейробиолог от Способности Университета г. Глазго Биомедицинских и Наук о жизни и члена исследовательской группы, названнойоткрытие прорыв, приносящий «маленькую часть надежды» на страдающих от RS и их семей.Синдром Rett влияет приблизительно на 10 000 детей в Великобритании (или 1 в каждых 10 000 – 15 000 детей по данным американских Национальных Институтов Здоровья).

Этонеизлечимое неврологическое расстройство, оставляющее больных, которые главным образом женщины, нетрудоспособны.Младенцы, терпевшие, RS обычно обычно развивает до 18 месяцев, и затем они регрессируют, теряя речь и способность двигаться легко. Они часто продолжаюту появитесь более тяжелые изнурительные симптомы, такие как повторяющиеся движения, приступы и проблемы с дыханием и контролированием двигательными функциями.

Ученые уже подозревали, что RS был вызван мутантной формой гена Mecp2, работающий путем включения и выключения других генов. Фактически то жеученый, приведший это последнее исследование, профессора Эдриана Бирда, был тем, который обнаружил его в 1989.В этом последнем исследовании, однако, профессор Бирд и его коллеги смогли показать, что путем предназначения для Mecp2 у мышей с RS, даже взрослых мышей, они могли сделатьгенная работа обычно и аннулирование причины в симптомах RS.Запрос результатов, «удивительных и абсолютно неожиданных», доктор Стюарт Кобб сказал, что они смогли показать как основная неврологическая дисфункция вмозг был восстановлен, «Анализируя связь между нервами в мозгу, мы обнаружили, что патологическая сигнализация также исправлена, когда ген MECP2включенный назад», сказал он.

Симптомы начали полностью изменять немедленно. Регуляция моторики и дыхание улучшенного и в течение недель, которые было трудно сказать, у каких мышей когда-то был RS икоторый не имел.

Путем изменения симптомов у взрослых мышей исследование показало, что RS не вызывается аномалией развития, но дисфункцией, которая может быть восстановлена. RS не является aдегенеративное заболевание начиная с нейронов оставляют интактным.«Продемонстрировав понятие обратимости, надеются, что текущий прорыв поощрит дальнейшее исследование обнаруживать лечение», сказал

Доктор Кобб.Генотерапии Perhas могли быть развиты, которые подавляют видоизмененную версию Mecp2 и активируют здоровую версию. Или они могли принять форму препаратовэто подавляет действие белков, закодированных мутантом Mecp2.

Прорыв, достигнутый с этим исследованием, глубок, когда каждый рассматривает возможность, что другие неврологические расстройства с подобными причинами могли быбудьте обратимы. Это касается проблемы того, что исследователи называют «фенотипической обратимостью», где эффект дефектного гена может бытьобратный.

Их наиважнейшее заключение состоит в том, что это исследование твердо и надежно устанавливает, что это возможно, потому что симптомы RS были полностью изменены неттолько у молодых, но также и взрослых животных.Крис Джеймс, директор Ассоциации Синдрома Великобритании Rett, помогшей финансировать исследование, сказал, что Ассоциация была восхищена новостями. Онпризнанный, что это – первые годы, но сказало, что был большой шаг к развитию будущих методов лечения и что это должно «дать надежду тем семьямзатронутый синдромом Rett."«Аннулирование неврологических дефектов в модели мыши синдрома Rett».Джекки Гай, Цзянь Гань, самогребень Джима, Стюарт Кобб и Эдриан Бирд.

Изданный онлайн 8 февраля 2007Наука DOI: 10.1126/science.1138389

Ассоциации Синдрома Rett (Великобритания).Автор Кэтрин ПаддокПисатель:


Добавить комментарий