Новые исследования подчеркивают вариации в симптомах и генетическом строении
Поскольку мужчин, страдающих расстройствами аутистического спектра, в четыре-пять раз больше, чем женщин, о девочках с аутизмом известно гораздо меньше.
К счастью, все больше исследований начинают уделять внимание аутизму у девочек, сказала Джеральдин Доусон, главный научный сотрудник Autism Speaks, и два таких исследования будут представлены в субботу на Международном совещании по исследованиям аутизма в Сан-Себастьяне, Испания.
"Мальчики страдают аутизмом гораздо чаще, чем девочки. Но мы можем скучать по некоторым девушкам. Диагностические критерии были разработаны с учетом симптомов у мальчиков, а симптомы у девочек и мальчиков могут быть разными," Доусон объяснил.
"Из-за такой разницы в заболеваемости исследователи могут в конечном итоге выбрать небольшое количество девочек в исследованиях," она сказала, добавив, что различия в симптомах или реакциях на лечение могут привести к тому, что данные девочек будут исключены из исследований. Но это как раз те различия, которые, возможно, действительно необходимо изучить, чтобы убедиться, что девочки правильно диагностируются и лечатся.
"Другие психоневрологические расстройства уже сделали открытие, что симптомы могут быть разными у девочек и могут потребовать другого лечения для девочек," сказал Доусон, который также является профессором-исследователем кафедры психиатрии в Университете Северной Каролины, Чапел-Хилл. Одним из таких примеров является синдром дефицита внимания / гиперактивности. Девочки, как правило, менее гиперактивны, чем мальчики, и вместо этого могут казаться мечтающими.
В последнем исследовании аутизма первое исследование сравнивало модели визуального сканирования у мальчиков и девочек с расстройствами аутистического спектра. Также были собраны схемы сканирования для типично развивающихся детей.
"Мы использовали технологию слежения за глазами, пока участники этих исследований просматривали видеозаписи социальных сцен, которые представляли естественные стимулы," сказал соавтор исследования Ами Клин, директор Центра аутизма Маркуса в Атланте.
В исследование, которое провела ученица Клина Дженнифер Мориучи, приняли участие 116 детей школьного возраста с расстройствами аутистического спектра. Восемьдесят один мальчик и 35 девочек. Дети с аутизмом имели разную степень социальной инвалидности. В исследование также были включены 36 типично развивающихся детей.
"На поверхностном уровне кажется, что мальчики и девочки с аутизмом тратят одинаковое время на обучение глазами. Они выглядели меньше, чем другие дети," Клин сказал. Но когда исследователи сопоставили отслеживание глаз молодых людей с их уровнем инвалидности, вырисовалась совершенно иная картина.
"У мальчиков чем больше они смотрели в глаза, тем меньше они были в социальном отношении. У девочек чем больше они смотрели в глаза, тем больше они инвалиды," сказал Клин, руководитель отдела аутизма и связанных с ним расстройств Медицинской школы Университета Эмори и детского здравоохранения Атланты.
"Исследование предполагает, что мы не должны автоматически предполагать, что мальчики и девочки познают мир одинаково," Клин сказал, добавив, "мы должны рассматривать пол как посреднический фактор."
Доусон сказал "исследование показало, что есть различия в том, как девочки и мальчики смотрят на глаза, поэтому могут быть различия в том, как аутизм проявляется у девочек, чем у мальчиков." Она отметила, что сейчас важным критерием для диагностики аутизма является отсутствие зрительного контакта и использование глаз в качестве социальных сигналов.
Во втором исследовании изучалась генетика аутизма и возможные различия у мальчиков и девочек. Исследователи Йельского университета проанализировали образцы из 2326 семей. В эти выборки были включены 2017 мальчиков и 309 девочек с расстройством аутистического спектра.
Команда Йельского университета обнаружила различия между генетическими образцами мальчиков и девочек.
"Тот факт, что аутизм действительно поражает мальчиков намного чаще, десятилетиями смотрел нам в глаза. Была гипотеза, что в дополнительной Х-хромосоме девочек есть что-то, что может быть защитным," Доусон объяснил. "Идея состоит в том, что если у вас есть этот защитный механизм, вам может понадобиться больше факторов риска, чтобы преодолеть этот защитный эффект и вызвать аутизм, и это именно то, что они обнаружили."
"Для развития аутизма у девочки требуется больше генетических мутаций," Доусон сказал. Обнаруженные ими мутации называются "de novo" мутации, добавила она. Это означает, что генетические изменения происходят в сперме или яйцеклетке. Это не ген, переданный от родителей. Эти мутации могут происходить случайно или быть вызваны триггером окружающей среды.
Поскольку эти исследования представляются на медицинском совещании, данные и выводы следует рассматривать как предварительные, пока они не будут опубликованы в рецензируемом журнале.