Согласно исследованию, изданному по своей природе Генетика, международная команда исследователей идентифицировала мутации в двух областях генома, увеличивающих риск заболевания опухолью Wilms.Опухоль Wilms является самым распространенным типом рака почек в детях и обычно развивается перед возрастом пять. Болезнь влияет приблизительно на каждого 10000-го ребенка и имеет 90%-й показатель эффективности лечения.
В большинстве детей исследователи не уверены относительно того, что вызывает опухоль несмотря на то, что они знают, что гены играют роль.В этом исследовании исследователи сообщают относительно первого просмотра общих мутаций в геномах пациентов опухоли Wilms.
Исследователи использовали геном широкое исследование ассоциации, чтобы сравнить общие мутации ДНК в генетическом коде почти 1 500 пациентов опухоли Wilms с вариантами в 3 850 здоровых людях в Великобритании и США.Команда идентифицировала две хромосомы (2 и 11), который содержал мутации, которые были значительно более распространены среди людей, затронутых болезнью.Победите автора исследования, профессора Нэзнина из Института Исследований рака (ICR) и Руаяля Марсдана Доверие Фонда Государственной службы здравоохранения, объяснил:«Наши предыдущие исследования показывают, что существуют неоткрытые наследственные факторы, вызывающие опухоль Wilms, и это исследование приносит нам важный шаг ближе к обнаружению их.
Следующий шаг должен определить точно, что это об этих областях генома, вызывающего связь с опухолью Wilms. Это приведет к лучшему пониманию условия и, потенциально, улучшенное лечение."
По словам исследователей, области ДНК, где эти изменения были найдены, включают гены, которые, как известно, были связаны при других болезнях и раке. Идентификация этих изменений хорошо помогает исследователям лучше понять биологические проводящие пути, которые могут вызвать опухоль Wilms и являются также потенциальной целью новых лекарств.
На хромосоме 11, исследователи сочли вариант в гене DLG2. DLG2 является частью биологической системы, удостоверяющейся, что ткань растет правильно во время развития, и согласно предыдущим исследованиям, разрушение этого пути связано с раком.
В дополнение к хромосоме 2, команда сочла вариант около гена DDX1, вовлеченным в восстановление поврежденной ДНК. Несколько известных генов рака также имеют подобные роли в репарации ДНК.
Кроме того, исследователи нашли, что три других мутации ДНК также, вероятно, были связаны с опухолью Wilms, которую они в настоящее время изучают далее.