Исследователи из Медицинского центра детской больницы Цинциннати разработали первый молекулярный тест для диагностики эозинофильного эзофагита (ЭоЕ), хронического заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Заболеваемость EoE резко возросла с тех пор, как она была впервые охарактеризована два десятилетия назад.
Тест, основанный на профиле экспрессии 96 генов, "предлагает беспрецедентную возможность улучшить диагностику и лечение, а также платформенный подход к другим воспалительным заболеваниям," говорит Марк Ротенберг, доктор медицинских наук, директор отдела аллергии и иммунологии Cincinnati Children’s и старший автор исследования. По его словам, до сих пор профилирование экспрессии генов еще не применялось для лечения воспалительных заболеваний.
Исследование опубликовано в декабре. выпуск журнала Гастроэнтерология. Ведущий автор исследования – Тинг Вен, доктор философии, научный сотрудник лаборатории Ротенберга в Cincinnati Children’s.
Исследователи использовали инструменты биоинформатики для разработки диагностической панели EoE, которая состоит из 96-генного ПЦР-массива, который считается самым надежным инструментом для анализа экспрессии целенаправленной панели генов.
Панель была разработана на основе набора образцов биопсии пищевода от детей с диагнозом EoE и некоторых детей, у которых нет EoE. Исследователи применили панель к 148 детям и взрослым с EoE и обнаружили, что она выявляет пациентов с примерно 96-процентной чувствительностью и 98-процентной специфичностью. Диагностическая панель также смогла отличить пациентов с ремиссией от тех, у кого не было EoE.
У исследователей есть предварительные доказательства того, что группа может идентифицировать пациентов, у которых может возникнуть рецидив заболевания после лечения.
"Мы стремились обеспечить надежную диагностику эозинофильного эзофагита нового поколения и предложить каждому пациенту компонент персонализированной медицины," говорит доктор. Вэнь. "Мы надеемся облегчить страдания каждого ребенка с помощью EoE."
EoE характеризуется большим количеством лейкоцитов, называемых эозинофилами, в пищеводе – трубке, соединяющей рот с желудком. Заболевание вызывается пищевой аллергией, а также, возможно, воздушно-капельным путем. Симптомы обычно напоминают гастроэзофагеальный рефлюкс, но не проходят при приеме антирефлюксных препаратов. Эти симптомы могут включать проблемы с глотанием, рвоту, боль в животе и застревание пищи в пищеводе.
В сопроводительной статье редакторы разделов журнала Энсон В. Лоу и Ричард Х. Мозли замечает, что "Эти результаты служат доказательством принципа использования молекулярного теста на тканевой основе в диагностике EoE и подчеркивают преимущества таких методов перед гистологическим анализом."
Cincinnati Children’s подала заявку на несколько патентов на эту технологию, один из которых был выдан. Медицинский центр также заключил опционное соглашение с ООО «Диагновус», специализированной компанией по молекулярной диагностике, специализирующейся на предоставлении персонализированной диагностической информации и услуг врачам, лечащим пациентов, страдающих редкими, сиротскими и менее частыми заболеваниями. Опция позволит компании проверить технологию и, возможно, заключить лицензионное соглашение.
Помимо доктора. Ротенберг и доктор. Вэнь, другие авторы включают ученых из отделов аллергии и иммунологии; гастроэнтерология, гепатология и питание; и патология.