Исследователи IDIBELL под руководством директора Программы эпигенетики и биологии рака, исследователя ICREA и профессора генетики Барселонского университета Манеля Эстеллера показали, что комбинация эффективных лекарств от болезни Паркинсона у мышей, которые используются в качестве модели синдрома Ретта человека уменьшает некоторые симптомы, связанные с этим заболеванием. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurophsycopharmacology
Вторая ведущая причина умственной отсталости у женщин
Синдром Ретта – вторая по частоте причина умственной отсталости у женщин после синдрома Дауна. Это заболевание нервной системы, клиническая картина которого начинает проявляться через 6-18 месяцев после рождения и включает потерю интеллектуальных, социальных и моторных навыков, сопровождаемую аутичным поведением, например повторяющимися движениями рук.
Синдром обычно возникает из-за наличия мутации в гене MECP2, эпигенетическом гене, который контролирует активность многих других генов, таких как замок. На сегодняшний день нет эффективного лечения болезни. Группа Манеля Эстеллера в сотрудничестве с группой нейрометаболических заболеваний IDIBELL во главе с Авророй Пуйоль описала на этой неделе в журнале Neuropsycopharmacology, как медикаментозное лечение мышей, используемое в качестве модели синдрома Ретта, уменьшает некоторые симптомы, связанные с заболеванием .
Изменено производство с помощью допамина
"Шесть лет назад, изучая мозг мышей, которые точно демонстрируют те же характеристики синдрома Ретта у человека, мы обнаружили изменение в способе производства дофамина, нейромедиатора. Здесь синдром Ретта имел некоторое сходство с болезнью Паркинсона, которая также проявляется дефектами той же самой молекулы.
Существуют эффективные лекарства от болезни Паркинсона, поэтому мы решили изучить, могут ли они также действовать при синдроме Ретта, "говорит Манель Эстеллер. "Мы обнаружили, что комбинированное лечение L-допа и ингибитором декарбоксилазы допа уменьшает типичные проявления заболевания и дефекты подвижности, тремор и респираторный дистресс у этих животных."
"Это не панацея, не волшебная пилюля или" предупреждает Эстеллер "но, по крайней мере, это отправная точка для изучения того, может ли он быть полезным для контроля симптомов синдрома Ретта у людей."