Альтернативный способ проверить яйцо женщины на патологии хромосомы развивается учеными. Этот новый метод может позволить врачам избежать потребности управлять и взять биопсию само яйцо. Исследование может также предоставить существенно новую информацию о решающей роли, играемой некоторыми генами в развитии аномалий хромосомы.
Патологии в хромосомах эмбриона являются главной причиной самопроизвольных абортов и нарушений, таких как синдром Дауна.Во время генетического скрининга перед имплантацией (PGS), также известного как ‘показ эмбриона’, который является обычной процедурой, проводимой в клиниках плодовитости, врачи пытаются вручить выбору яйцо или эмбрион, который свободен от любой патологии, например, дополнительной копии хромосом и т.д.
В настоящее время, чтобы быть в состоянии правильно идентифицировать яйцо или эмбрион, или порция яйца, называемого, поскольку, у полярного тела взяли биопсию, или клетка извлечена из эмбриона для экспертизы. В дополнение к тому, чтобы быть дорогостоящим и инвазивным, эти процедуры несут высокий риск, поскольку они могут нанести ущерб яйцу или эмбриону.Доктор Элпида Фрэгули и коллеги обнаружили, что клетки, окружающие яйцо, могут предоставить важную информацию о ее генетическом и хромосомном статусе. Это было показано доктором Фрэгули 6 июля 2011 на годовом собрании европейского Общества Человеческого Воспроизводства и Эмбриологии.
Она служит исследователем в Оксфордском университете и является директором цитогенетики в Великобритании Reprogenetics.Фрэгули заявил:«В яичнике человеческие яйца окружены затемнением крошечных клеток, известных как клетки кучевого облака.
Яйцо и клетки кучевого облака находятся в постоянной коммуникации и зависят друг от друга для продолжительной жизнеспособности. Интересно, имело ли бы наличие патологий хромосомы, которые чрезвычайно распространены в человеческих яйцах и несовместимы с формированием здоровых эмбрионов, эффект на окружающие клетки кучевого облака. Это важно по двум причинам.
Во-первых, увеличение понимания того, как патологии хромосомы возникают в яйцах, отчаянно необходимо. В течение нескольких десятилетий мы знали, что проблемы хромосомы распространены в человеческих яйцах, что они – основная причина самопроизвольного аборта, и что они ответственны за условия, такие как синдром Дауна.
Все же происхождение патологий хромосомы остается плохо понятым. Лучшее понимание факторов, приводящих к патологии хромосомы, может помочь нам думать о способах уменьшить их частоту.
Во-вторых, если патологии хромосомы в яйце приводят к изменениям в окружающих клетках кучевого облака, возможно, что это могло привести к новому способу проверить яйца, прежде чем они будут оплодотворены, показывая тех с правильным числом хромосом, а также тех, которые являются патологическими. Это могло помочь пациентам, переносящим ЭКО путем идентификации яиц, скорее всего, чтобы сделать ребенка, не имея необходимость использовать инвазивную и дорогую процедуру. Клетки кучевого облака обычно раздеваются от яиц во время лечения ЭКО и обычно отказываются, таким образом, это должно быть прямо, чтобы получить их для анализа."Клетки кучевого облака и полярные тела (побочные продукты формирования яйца, содержащие хромосомы, от которых отказываются) от 26 яиц, пожертвованных перенесением женщин PGS, были исследованы исследователями.
Любая патология в первых полярных результатах тела при патологии соответствующего яйца, например, наличии дополнительной хромосомы в полярном теле указывает отсутствие одной хромосомы в яйце. Ученые идентифицировали в общей сложности 13 нормальные и 13 патологических яиц путем тестирования полярных тел.Доктор Фрэгули сказал:«Мы тогда надеялись видеть, как активные отдельные гены были в клетках кучевого облака, окруживших каждое яйцо. Это было сделано с помощью двух различных методов.
Сначала мы использовали микромножество, сильная генетическая технология, позволяющая активности тысяч генов быть одновременно проверенной. Мы нашли, что 729 генов были выражены по-другому в клетках кучевого облака, окруживших яйца, содержавшие неправильное число хромосом. Другими словами, эти гены были более или менее активны, чем мы будем обычно ожидать. В частности 14 генов, казалось, имели очень существенные различия в активности, когда их соответствующее яйцо было патологическим.
Мы тогда использовали второй метод, чтобы подтвердить начальные результаты исследования. С этой целью мы сосредоточились на 95 из 729 генов, первоначально идентифицированных, включая 14 очень значительных генов. Метод, который мы использовали, известен как полимеразная цепная реакция (PCR) в реальном времени. PCR в реальном времени, как полагают, является самым точным способом определить количество активности генов, но является трудным относиться к большим количествам генов, который является, почему мы использовали микромножество для начального раунда показа.
PCR в реальном времени подтвердил, что большинство генов, выдвинутых на первый план микромножеством, действительно показывает измененную активность в клетках кучевого облака, связанных с патологическими яйцами.Мы находимся все еще в процессе установления полноценности этих генов как атравматичные маркеры статуса хромосомы яйца и качества. Однако интересно, что несколько из этих генов вовлечены в жизненные клеточные функции клеток кучевого облака и яйца, которое они прилагают, такие как сигнализация клетки и регулирование, гормональный ответ и некроз клеток, и таким образом, они могут пролить свет на генетическое происхождение патологии хромосомы."Ученые в настоящее время проводят больше анализов, чтобы понять, как хорошо следует из экспрессии генов в клетках кучевого облака, соответствуют более обычно используемому методу PGS для идентификации патологических яиц.
Клиническое испытание может быть запланировано в течение следующего одного года, если существуют доказательства хорошей корреляции.Доктор Фрэгули завершил:«Общее представление состоит в том, что вместо того, чтобы управлять и брать биопсию ооцит, анализ, исследующий соответствующие клетки кучевого облака, от которых в настоящее время отказываются во время регулярного лечения ЭКО, развивается. В данный момент, когда мы все еще работаем над этим, я предусмотрел бы, что результаты будут потенциально получены между тремя и пятью часами после поиска яйца. Теоретически, было бы возможно избежать оплодотворения патологических яиц, которые могли бы иметь некоторые этические преимущества перед обычно занимающими больше времени текущими инвазивными методами.
Кроме того, текущие диагностические методы, доступные для генетического скрининга перед имплантацией только, предоставляют информацию о статусе хромосомы яйца. В то время как это – очень важный аспект качества яйца, это не единственный фактор, влияющий на способность яйца привести к успешной беременности.
Дополнительная генетическая информация, которую мы можем быть в состоянии получить из исследования клеток кучевого облака, может дать нам более подробную оценку потенциала яйца, чтобы привести к успешной беременности и здоровому живорождению."Финансируемый диагностикой GEMA (Мичиган, США) и Великобритания Reprogenetics (Оксфорд, Великобритания).